L’analisi molecolare del retinoblastoma ha individuato diversi potenziali marcatori associati alla progressione della malattia, all’invasività, al rischio metastatico e alla risposta alla chemioterapia. Parallelamente, il DNA libero da cellule (cfDNA) presente nell’umor acqueo sta emergendo come uno strumento per ottenere informazioni genetiche sul tumore senza ricorrere alla biopsia diretta del tessuto neoplastico. È quanto emerge da una revisione sistematica pubblicata nel 2026 su Ophthalmic Genetics.
La revisione ha analizzato la letteratura pubblicata nei dieci anni precedenti fino al 15 febbraio 2025, selezionando 23 studi. L’obiettivo era sintetizzare le evidenze disponibili sui marcatori molecolari associati alla progressione del retinoblastoma e agli esiti terapeutici.
Tra le alterazioni e i marcatori individuati figurano l’amplificazione di MYCN, il guadagno del cromosoma 6p e l’espressione di survivina, TFF1, UBE2C, UBE2T, AURKA e AURKB. Nei diversi studi inclusi, questi marcatori sono risultati correlati, singolarmente, a uno o più aspetti della biologia del retinoblastoma, tra cui progressione tumorale, invasività, rischio di metastasi e resistenza alla chemioterapia.
La possibilità di analizzare il cfDNA presente nell’umor acqueo assume particolare interesse nel retinoblastoma. La biopsia diretta del tumore comporta infatti un significativo rischio di disseminazione metastatica, mentre l’analisi dell’umor acqueo può consentire di ottenere informazioni genetiche sulla neoplasia compatibili con gli attuali approcci orientati alla conservazione del bulbo oculare e della funzione visiva.
Secondo gli autori, la biopsia liquida dell’umor acqueo può quindi consentire una profilazione molecolare del retinoblastoma e, in prospettiva, contribuire alla valutazione prognostica e all’ottimizzazione delle strategie terapeutiche.
Le evidenze disponibili non consentono tuttavia di considerare i marcatori identificati come biomarcatori prognostici già validati per la pratica clinica. La revisione documenta associazioni tra specifiche caratteristiche molecolari e comportamento della malattia, ma sono necessari ulteriori studi per confermarne il valore prognostico e definirne l’effettiva utilità nella gestione dei pazienti.
Nel complesso, i risultati indicano quindi che l’integrazione della biopsia liquida dell’umor acqueo con la caratterizzazione molecolare del tumore potrebbe rappresentare un futuro strumento di medicina di precisione nel retinoblastoma, permettendo di acquisire informazioni sulla biologia della neoplasia senza ricorrere alla biopsia tissutale diretta.
Fonte: Ophthalmic Genetics. 2026;47(2):125-136. doi: 10.1080/13816810.2025.2612247.
