Malattie rare

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Complessità della gestione dei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos vascolare

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19 Gennaio 2026

Malattie rare

Ipoparatiroidismo, terapia innovativa rimborsata dal Ssn apre a una gestione più efficace della malattia

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29 Aprile 2026

Malattie rare

Rischio di diagnosi ginecologiche e ostetriche nelle donne con sindrome di Ehlers-Danlos

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16 Febbraio 2026

Malattie rare

M. Fabry, studio italiano evidenzia limiti nell’affidarsi ai soli test enzimatici per la diagnosi

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11 Marzo 2026

Primo Piano

Sindrome di Alagille: riconoscerla presto per migliorare la presa in carico. Il punto degli esperti a “Incredibile+”

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È una malattia rara, complessa e ancora troppo spesso sottodiagnosticata. La Sindrome di Alagille, che rientra nel gruppo delle colestasi

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Screening neonatale e trapianto precoce di sangue da cordone per MPS I e II

Malattie rare

Screening neonatale e trapianto precoce di sangue da cordone per MPS I e II
In una serie di casi di mucopolisaccaridosi di tipo I e II (MPS I e II) pubblicata su JAMA Network Open, lo screening neonatale ha consentito di anticipare l’esecuzione del trapianto di cellule staminali ematopoietiche (TCC) prima dell'anno di età.
18 Maggio 2026 Leggi
Sicurezza ed efficacia della terapia con ambroxolo nei pazienti con malattia di Gaucher

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Sicurezza ed efficacia della terapia con ambroxolo nei pazienti con malattia di Gaucher
Nei pazienti con malattia di Gaucher di tipo 3 in terapia enzimatica sostitutiva stabile, l'ambroxolo ha dimostrato effetti benefici sui sintomi neurologici. In particolare, è stato osservato un miglioramento dei biomarker e l'attività della chitotriosidasi e la concentrazione di liso-GL1
18 Maggio 2026 Leggi
Malattia di Fabry e disfunzione vestibolare, identificati pathway coinvolti

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Malattia di Fabry e disfunzione vestibolare, identificati pathway coinvolti
Nei pazienti con malattia di Fabry, i meccanismi patologici mediati dall'infiammazione, in particolare le vie di segnalazione correlate al TNF-ß, sono associati alla disfunzione vestibolare sia centrale che periferica. A mostrarlo è una ricerca pubblicata su Frontiers in Immunology da
18 Maggio 2026 Leggi
Sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile: nelle donne più frequenti i disturbi della sfera sessuale

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Sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile: nelle donne più frequenti i disturbi della sfera sessuale
Nell’esaminare le differenze di genere nei problemi sessuali in pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) e disturbi dello spettro dell'ipermobilità (HSD), uno studio pubblicato su Frontiers in Reproductive Health ha evidenziato che le donne con hEDS hanno una percentuale
18 Maggio 2026 Leggi
GVHD cronica, nuove prospettive per pazienti e medici per affrontare la malattia del trapianto contro l’ospite

Malattie rare

GVHD cronica, nuove prospettive per pazienti e medici per affrontare la malattia del trapianto contro l’ospite
Per anni la malattia del trapianto contro l’ospite, o GVHD, ha rappresentato una delle complicanze più complesse a seguito di un trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche, in un contesto segnato da opzioni terapeutiche limitate e da una gestione spesso
11 Maggio 2026 Leggi