Malattie rare

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Ipoparatiroidismo, terapia innovativa rimborsata dal Ssn apre a una gestione più efficace della malattia

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29 Aprile 2026

Malattie rare

Complessità della gestione dei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos vascolare

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19 Gennaio 2026

Malattie rare

Rischio di diagnosi ginecologiche e ostetriche nelle donne con sindrome di Ehlers-Danlos

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16 Febbraio 2026

Malattie rare

Sindrome di Alagille: riconoscerla presto per migliorare la presa in carico. Il punto degli esperti a “Incredibile+”

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25 Maggio 2026

Primo Piano

Sindrome di Alagille: riconoscerla presto per migliorare la presa in carico. Il punto degli esperti a “Incredibile+”

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È una malattia rara, complessa e ancora troppo spesso sottodiagnosticata. La Sindrome di Alagille, che rientra nel gruppo delle colestasi

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PFIC, la transizione dall’età pediatrica all’adulto: il ruolo chiave dell’epatologia

Malattie rare

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Le PFIC, colestasi intraepatiche familiari progressive, rappresentano un gruppo di malattie epatiche genetiche rare che si manifestano in età pediatrica con colestasi progressiva, grave prurito e possibile evoluzione verso l’insufficienza epatica. Negli ultimi anni, la gestione di questi pazienti ha
06 Luglio 2026 Leggi
Malattie rare, il ritardo diagnostico ha un volto femminile: “Le donne aspettano due anni in più degli uomini per la diagnosi”

Malattie rare

Malattie rare, il ritardo diagnostico ha un volto femminile: “Le donne aspettano due anni in più degli uomini per la diagnosi”
Per una persona con una malattia rara ottenere una diagnosi significa spesso affrontare una vera e propria odissea. In Italia servono in media cinque anni e mezzo dal primo sintomo alla diagnosi definitiva, ma quando il paziente è una donna
25 Giugno 2026 Leggi
MPS, salute delle ossa nei pazienti pediatrici trattati con terapia enzimatica sostitutiva

Malattie rare

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I pazienti pediatrici con mucopolisaccaridosi (MPS) sottoposti a terapia enzimatica sostitutiva (ERT) mostrano un'elevata prevalenza di bassa densità ossea (BMD) per età, dovuta a un'interazione multifattoriale tra mobilità ridotta, carenze nutrizionali e patologia scheletrica intrinseca. Il monitoraggio DXA di routine
23 Giugno 2026 Leggi
Niemann Pick, miglioramenti clinici sostenuti fino a 5 anni negli adulti trattati con olipudase alfa

Malattie rare

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L’estensione in aperto dello studio clinico ASCEND su adulti con malattia di Niemann Pick ha dimostrato l’efficacia a cinque anni della terapia a base di olipudase alfa. I risultati dello studio, pubblicati sul Journal of Inherited Meabolic Diseases, sono stati
23 Giugno 2026 Leggi
Aggiunta di omalizumab contro l’ipersensibilità mediata da IgE nella malattia di Pompe

Malattie rare

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Un caso di malattia di Pompe a esordio tardivo descritto sull’Orphanet Journal of Rare Diseases evidenzia il ruolo cruciale del test di attivazione dei basofili (BAT) nella diagnosi e nel monitoraggio delle reazioni di ipersensibilità mediate da IgE, l'efficacia dei
23 Giugno 2026 Leggi