Malattie rare

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29 Aprile 2026

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19 Gennaio 2026

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25 Maggio 2026

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16 Febbraio 2026

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Gli attuali regimi terapeutici forniscono una stabilizzazione parziale delle patologie muscoloscheletriche nei pazienti con mucopolisaccaridosi (MPS), ma non portano a un miglioramento della qualità della vita sotto questo aspetto. A evidenziarlo, sul Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism, è un
17 Luglio 2026 Leggi
Identificazione di biomarkers sierici nei pazienti con malattia di Niemann-Pick di tipo C1

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Uno studio pubblicato su Biomarker Research da un team coordinato da Khushboo Singhal e Matthew Menold, dei National Institutes of Health di Bethseda (USA), ha identificato e validato proteine sieriche con espressione alterata in individui con NPC1, che hanno risposto
17 Luglio 2026 Leggi
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La miografia a impedenza elettrica (EIM) potrebbe rappresentare uno strumento non invasivo e funzionalmente rilevante per valutare la gravità della malattia nei soggetti con malattia di Pompe sia a esordio infantile che a esordio tardivo, anche se sono necessari ulteriori
17 Luglio 2026 Leggi
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La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) potrebbe essere associata a un aumentato rischio di numerose patologie oftalmiche e a un'insorgenza più precoce di queste condizioni, diverse delle quali, tra cui glaucoma e rottura/distacco di retina, potrebbero causare una significativa morbilità se
17 Luglio 2026 Leggi
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I problemi del sonno sono spesso trascurati, eppure possono avere un impatto considerevole sulla qualità della vita dei pazienti con mucopolisaccaridosi (MPS). In questo contesto, i questionari Sleep Disturbance Scale for Children (SDSC) e Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI) possono
07 Luglio 2026 Leggi