Malattie rare

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Complessità della gestione dei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos vascolare

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19 Gennaio 2026

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Rischio di diagnosi ginecologiche e ostetriche nelle donne con sindrome di Ehlers-Danlos

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16 Febbraio 2026

Malattie rare

M. Fabry, studio italiano evidenzia limiti nell’affidarsi ai soli test enzimatici per la diagnosi

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11 Marzo 2026

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Alterazione dell’attenzione e deficit cognitivi nelle persone con sindrome di Ehlers-Danlos

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25 Marzo 2026

Primo Piano

Progressione della malattia polmonare interstiziale cronica nei disturbi metabolici

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Una ricerca pubblicata su Pediatric Pulmonology ha mostrato che la malattia polmonare interstiziale cronica (chILD) nei disturbi metabolici spesso progredisce

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Niemann-Pick: diffusione polmonare per monossido di carbonio e impatto sul rischio di mortalità

Malattie rare

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Esplorando la relazione tra diffusione polmonare per il monossido di carbonio (DLCO) e il rischio di mortalità nei pazienti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), o malattia di Niemann-Pick, di tipo B e di tipo A/B, un team guidato da

25 Marzo 2026 Leggi
Esercizio fisico, massa muscolare e prestazioni nei pazienti con M. di Fabry: uno studio italiano

Malattie rare

Esercizio fisico, massa muscolare e prestazioni nei pazienti con M. di Fabry: uno studio italiano

Il fenotipo classico della malattia di Fabry, in particolare nei pazienti di sesso maschile, è associato a una ridotta capacità di esercizio, massa muscolare e prestazioni fisiche. Questi risultati, pubblicati sul Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle, supportano l'integrazione dei

25 Marzo 2026 Leggi
LOPD e variazioni funzionalità motoria: fattori determinanti e soglie cliniche

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Negli adulti con malattia di Pompe ad esordio tardivo (LOPD) vi è un significativo deterioramento dei parametri motori. In particolare, il deterioramento dei muscoli dell'anca contribuisce direttamente al declino dell'andatura e della stabilità, mentre i flessori plantari svolgono un ruolo

25 Marzo 2026 Leggi
Alterazione dell’attenzione e deficit cognitivi nelle persone con sindrome di Ehlers-Danlos

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I pazienti affetti da sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) avrebbero livelli di attenzione compromessi rispetto ai controlli sani e le prestazioni delle funzioni esecutive dipenderebbero dalla posizione del corpo, con risultati peggiori in posizione eretta a gambe incrociate. Pertanto, la

25 Marzo 2026 Leggi
Gaucher, ERT: con somministrazioni a 3-4 settimane in pazienti stabili, risparmi per 450mila euro

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Gaucher, ERT: con somministrazioni a 3-4 settimane in pazienti stabili, risparmi per 450mila euro

Nei pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 (GD1) stabile, l'estensione dell’intervallo di somministrazione della terapia enzimatica sostitutiva (ERT) a ogni 3-4 settimane non si è dimostrata inferiore al regime standard bisettimanale, supportando strategie di distanziamento personalizzate che possono

11 Marzo 2026 Leggi