La sindrome di Ehlers-Danlos vascolare (vEDS) è una rara malattia ereditaria del tessuto connettivo caratterizzata da estrema fragilità arteriosa, che richiede un alto sospetto clinico onde evitare diagnosi errate e interventi inappropriati. La stretta aderenza alla terapia farmacologica e un follow-up strutturato a lungo termine sono fondamentali, dal momento che l’interruzione del trattamento può portare a eventi vascolari rapidi e potenzialmente fatali. La malattia rara, dunque, dovrebbe essere gestita in centri specializzati con un approccio multidisciplinare, al fine di ottimizzare i risultati in questa popolazione ad alto rischio. A parlarne, sull’European Journal of Case Reports in Internal Medicine, è un team coordinato da Maria Lorenza Muiesan, dell’Università di Brescia.
La sindrome vEDS è una delle più gravi patologie ereditarie del tessuto connettivo, causata da varianti patogenetiche del gene COL3A1 e caratterizzata da fragilità arteriosa, mortalità prematura e un alto rischio di eventi vascolari. La gestione è particolarmente complessa e richiede un attento equilibrio tra l’intervento e la prevenzione di complicanze. Il team ha presentato tre casi di vEDS geneticamente confermata che mostrano la complessità dell’assistenza ai pazienti in questo contesto e che sottolineano l’importanza di un invio precoce a centri specializzati, dove possono essere garantiti assistenza multidisciplinare, consulenza genetica e follow-up strutturato. Secondo il team, il trattamento farmacologico con celiprololo resta la prima strategia supportata da evidenze in letteratura, mentre dati recenti suggeriscono che l’aggiunta di bloccanti del recettore dell’angiotensina può ridurre ulteriormente il rischio vascolare. Tuttavia, i risultati restano scarsi e la prognosi della vEDS continua a essere dominata da complicanze arteriose ricorrenti. Le strategie conservative sono generalmente preferite, mentre gli interventi invasivi sono riservati a circostanze potenzialmente fatali e vengono eseguiti al meglio in centri specializzati.
Eur J Case Rep Intern Med (2025) – doi: 10.12890/2025_005837
