Le varianti genetiche rs3130 e rs2240688 del gene CD133 potrebbero rappresentare fattori di suscettibilità rispettivamente per il tumore del polmone e per quello gastrico. È quanto emerge da uno studio pubblicato nel 2026 su Genes, Chromosomes & Cancer, che ha combinato un’analisi caso-controllo condotta nella popolazione cinese dell’Hubei con una successiva meta-analisi, con l’obiettivo di chiarire le precedenti evidenze discordanti sul rapporto tra polimorfismi di CD133 e rischio oncologico.
Gli autori hanno analizzato quattro polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) del gene CD133: rs10022537, rs2286455, rs2240688 e rs3130. Nello studio caso-controllo sono stati arruolati complessivamente 2.290 soggetti: 480 pazienti con tumore epatico, 550 con tumore polmonare, 460 con tumore gastrico e 800 controlli sani. Le quattro varianti sono state genotipizzate mediante sequenziamento Sanger.
In questa prima fase sono emersi differenti pattern di associazione in base al tipo di tumore. La variante rs10022537 è risultata significativamente associata al rischio di tumore epatico, ma non a quello polmonare o gastrico. rs3130 ha mostrato un’associazione significativa sia con il rischio di tumore polmonare sia con quello epatico, mentre non è emersa alcuna associazione con il tumore gastrico. rs2240688 è risultata significativamente associata esclusivamente al rischio di tumore polmonare, mentre rs2286455 non ha mostrato associazioni significative con nessuna delle tre neoplasie considerate.
La successiva meta-analisi ha però ridimensionato alcune delle associazioni osservate nello studio caso-controllo. rs3130 è risultata significativamente associata al rischio di tumore polmonare nella popolazione cinese, mentre rs2240688 ha mostrato un’associazione significativa con il rischio di tumore gastrico. Per rs10022537 e rs2286455 non sono invece emerse associazioni significative con il rischio di tumore epatico, polmonare o gastrico.
Nel complesso, secondo gli autori, i risultati suggeriscono che rs3130 e rs2240688 del gene CD133 possano rappresentare fattori di suscettibilità genetica rispettivamente per il tumore polmonare e gastrico. Le differenze tra i risultati dello studio caso-controllo e quelli della meta-analisi sottolineano tuttavia la necessità di interpretare con cautela le singole associazioni.
Saranno quindi necessari ulteriori studi di validazione condotti su popolazioni più ampie e maggiormente diversificate per confermare il ruolo di queste varianti nella suscettibilità oncologica.
Fonte: Genes, Chromosomes & Cancer. 2026;65(8). doi: 10.1002/gcc.70162.
