Il polimorfismo rs2854744 del gene IGFBP-3 è associato a una maggiore suscettibilità allo sviluppo di neoplasie. È quanto emerge da una meta-analisi pubblicata nel 2026 su BMC Medical Genomics, condotta per chiarire le precedenti evidenze, spesso discordanti, sulla relazione tra questa variante genetica e il rischio oncologico.
La meta-analisi ha incluso 33 studi caso-controllo, per un totale di 24.688 pazienti con tumore e 28.972 controlli.
Nel modello genetico recessivo, i soggetti con genotipo omozigote CC hanno mostrato odds di tumore significativamente superiori rispetto ai portatori di almeno un allele A, cioè ai genotipi AC e AA (OR 1,097; IC 95% 1,020-1,180; p < 0,05). Il risultato indica quindi un’associazione di entità modesta tra l’omozigosi CC e la suscettibilità oncologica complessiva.
L’analisi per sottogruppi ha evidenziato un’associazione analoga anche per il carcinoma mammario. Nel modello recessivo, il genotipo CC è risultato associato a odds di tumore della mammella superiori rispetto ai genotipi AC/AA (OR 1,126; IC 95% 1,007-1,260; p < 0,05).
Nel complesso, secondo gli autori, i risultati della meta-analisi indicano che il polimorfismo rs2854744 di IGFBP-3 è associato a un aumento della suscettibilità oncologica, con un’associazione osservata anche per il carcinoma mammario. L’entità dell’effetto è tuttavia contenuta e i risultati documentano un’associazione statistica, senza consentire di stabilire un rapporto causale.
Gli autori sottolineano pertanto la necessità di ulteriori studi caso-controllo su popolazioni di maggiori dimensioni per confermare l’associazione osservata.
Fonte: BMC Medical Genomics. 2026;19(1):87. doi: 10.1186/s12920-026-02355-0.
