Una meta-analisi pubblicata nel 2026 su Urologic Oncology ha stimato una prevalenza del 3,2% (IC 95% 2,1-4,4) di mutazioni germinali nei geni del mismatch repair (MMR) tra i pazienti con carcinoma uroteliale dell’alto tratto (UTUC). L’analisi ha incluso 14 studi per un totale di 2.378 pazienti.
MSH2 è risultato il gene più frequentemente coinvolto. Tra i pazienti risultati positivi per una mutazione germinale dei geni MMR, l’86% aveva meno di 60 anni oppure una precedente diagnosi di tumore. Questo dato suggerisce che età e anamnesi oncologica personale possano contribuire all’identificazione dei pazienti con maggiore probabilità di essere portatori di una mutazione.
La prevalenza è risultata inoltre differente nelle diverse aree geografiche. Negli 8 studi condotti in Cina o Giappone, la frequenza delle mutazioni germinali MMR è stata del 2,4%, rispetto al 4,7% osservato negli studi condotti in Nord America ed Europa. La differenza, tuttavia, non ha raggiunto la significatività statistica (p = 0,087).
Secondo gli autori, la prevalenza della sindrome di Lynch tra i pazienti con UTUC è simile a quella osservata nei pazienti con carcinoma colorettale ed endometriale. Questo dato fornisce un forte razionale per il test della sindrome di Lynch nella popolazione con UTUC.
Resta tuttavia da definire quale sia la strategia diagnostica più appropriata. Gli autori sottolineano infatti la necessità di ulteriori studi per stabilire il percorso ottimale per identificare la sindrome di Lynch nei pazienti con carcinoma uroteliale dell’alto tratto.
Fonte: Urologic Oncology: Seminars and Original Investigations. 2026;44(4):110999. doi: 10.1016/j.urolonc.2026.110999.
