Sangue & coagulazione

Malattie emorragiche ereditarie e complicanze neurologiche: revisione

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Malattie emorragiche ereditarie e complicanze neurologiche: revisione

I disturbi emorragici ereditari si manifestano con una vasta gamma di sintomi che vanno da lievi emorragie delle mucose e delle articolazioni fino a gravi complicanze del sistema nervoso centrale (SNC). Tra queste, l'emorragia intracranica (ICH) rappresenta l’evento più temuto.

24 Gennaio 2024 Leggi
Terapia genica dell’emofilia: aspetti clinici

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Terapia genica dell’emofilia: aspetti clinici

La terapia genica per l'emofilia è stata oggetto di studio per molti decenni, ma solo nel 2011 Nathwani e il suo team hanno raggiunto un traguardo significativo ottenendo un aumento notevole e sostenibile del fattore IX nei pazienti con emofilia

23 Gennaio 2024 Leggi
Porpora trombotica trombocitopenica ereditaria

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Porpora trombotica trombocitopenica ereditaria

La porpora trombotica trombocitopenica ereditaria (hTTP), conosciuta anche come sindrome di Upshaw-Schulman, è una malattia genetica rara causata da mutazioni nel gene ADAMTS13 che comportano a una produzione ridotta o assente della metalloproteasi plasmatica ADAMTS13. Questa proteina è responsabile della

09 Gennaio 2024 Leggi
Possibile utilità delle splenectomia in pazienti adulti con trombocitopenia immune refrattaria

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Possibile utilità delle splenectomia in pazienti adulti con trombocitopenia immune refrattaria

Il panorama della gestione della trombocitopenia immune (ITP) ha subito profonde trasformazioni negli ultimi due decenni grazie all'introduzione di rituximab e degli agonisti del recettore della trombopoietina (TPO-RA). Sebbene la maggior parte delle attuali linee guida metta su un piano

09 Gennaio 2024 Leggi
Terapia delle coagulopatie congenite e ruolo dell’editing genetico (CRISPR/Cas)

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Terapia delle coagulopatie congenite e ruolo dell’editing genetico (CRISPR/Cas)

Essendo oggetto di intensa ricerca scientifica, le coagulopatie congenite hanno sempre rivestito un ruolo centrale nella storia della medicina. In passato, le prime strategie terapeutiche sviluppate per affrontare queste condizioni miravano a ripristinare i componenti del sangue persi durante le

09 Gennaio 2024 Leggi
Malattia di Von Willebrand: strategie di gestione attuali e prospettive future

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Malattia di Von Willebrand: strategie di gestione attuali e prospettive future

La malattia di von Willebrand (VWD) rappresenta la forma più comune di malattia emorragica ereditaria ed è generalmente causata da un deficit del fattore di von Willebrand (VWF) sia in termini di quantità che di qualità. In questa revisione vengono

09 Gennaio 2024 Leggi
Microbiota intestinale e tumori del sangue: possibili interazioni

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Microbiota intestinale e tumori del sangue: possibili interazioni

Nel mondo, le neoplasie ematologiche costituiscono il 6,5% di tutti i tumori. Queste patologie sono caratterizzate da una crescita incontrollata delle cellule emopoietiche e linfoidi accompagnata da un indebolimento del sistema immunitario. È interessante notare che le patologie legate ai

23 Dicembre 2023 Leggi
Cause, manifestazioni cliniche e opzioni di cura dell’anemia falciforme

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Cause, manifestazioni cliniche e opzioni di cura dell’anemia falciforme

L'anemia falciforme, o drepanocitosi, è una malattia del sangue ereditaria, caratterizzata dalla produzione di molecole anomale di emoglobina, che provoca una deformazione a forma di falce dei globuli rossi. Questa condizione colpisce milioni di persone in tutto il mondo con

14 Dicembre 2023 Leggi
Neoplasie e talassemia: revisione della letteratura

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Neoplasie e talassemia: revisione della letteratura

La cura della talassemia ha fatto passi significativi grazie ai progressi nella terapia ferrochelante che hanno notevolmente esteso l'aspettativa di vita dei pazienti. Tuttavia, questo successo è stato accompagnato dall'insorgere di diverse nuove condizioni patologiche e di malattie croniche tra

13 Dicembre 2023 Leggi