Sangue & coagulazione
L'emofilia A e B sono malattie emorragiche congenite caratterizzate da anomalie nei fattori della coagulazione VIII e IX, con conseguente ridotta produzione e un'elevata propensione al sanguinamento. I pazienti con fenotipi gravi producono meno dell'1% (1 UI/dL) di attività del
Un gruppo di ricercatori ha svolto una revisione dell’α-talassemia e delle sue varie manifestazioni con l’obiettivo di offrire informazioni pratiche ai medici che operano al di fuori delle regioni in cui la malattia viene riscontrata con una frequenza alta. Le
L'anemia falciforme (SCA) è una forma grave di malattia che causa morbilità e mortalità significative e comporta una serie di sfide psicosociali. Un team di esperti ha condotto una ricerca preliminare su Ovid Medline e su banche dati pubbliche che
L'artropatia emofilica (HA) è una delle complicanze più gravi dell'emofilia. Inizia con un'emorragia articolare che porta a una sinovite che, a sua volta, può causare danni alla cartilagine e all'osso subcondrale inducendo infine una malattia degenerativa delle articolazioni. Alexandre Leuci
Puntare sul meccanismo patogeno primario della malattia a cellule falciformi (SCD), ovvero la polimerizzazione dell'emoglobina falciforme (HbS), può prevenire gli eventi clinici conseguenti. Mitapivat, un attivatore orale della piruvato chinasi (PK), ha un potenziale terapeutico basato sull’aumento dell'adenosina trifosfato (ATP)
Oltre ai ruoli tradizionali nell'omeostasi e nella coagulazione, prove crescenti suggeriscono che le piastrine riflettono anche la trasformazione maligna nelle neoplasie. Infatti, le piastrine sono presenti nel microambiente tumorale dove interagiscono con le cellule cancerose. Questo rapporto determina un “condizionamento”
Questa revisione ha come obiettivo quello di valutare i test attualmente disponibili per il monitoraggio della coagulazione e per decidere la strategia di sostituzione dei fattori di coagulazione plasmatici durante il trapianto di fegato (LT). Dati recenti indicano che i moderni
I disturbi emorragici ereditari si manifestano con una vasta gamma di sintomi che vanno da lievi emorragie delle mucose e delle articolazioni fino a gravi complicanze del sistema nervoso centrale (SNC). Tra queste, l'emorragia intracranica (ICH) rappresenta l’evento più temuto.
La terapia genica per l'emofilia è stata oggetto di studio per molti decenni, ma solo nel 2011 Nathwani e il suo team hanno raggiunto un traguardo significativo ottenendo un aumento notevole e sostenibile del fattore IX nei pazienti con emofilia