Sangue & coagulazione

Follow-up dopo un anno sulla sicurezza ed efficacia di mitapivat contro la malattia falciforme: risultati studio di fase II in aperto

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Follow-up dopo un anno sulla sicurezza ed efficacia di mitapivat contro la malattia falciforme: risultati studio di fase II in aperto
Puntare sul meccanismo patogeno primario della malattia a cellule falciformi (SCD), ovvero la polimerizzazione dell'emoglobina falciforme (HbS), può prevenire gli eventi clinici conseguenti. Mitapivat, un attivatore orale della piruvato chinasi (PK), ha un potenziale terapeutico basato sull’aumento dell'adenosina trifosfato (ATP)
15 Febbraio 2024 Leggi
Tumori e condizionamento delle piastrine

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Tumori e condizionamento delle piastrine
Oltre ai ruoli tradizionali nell'omeostasi e nella coagulazione, prove crescenti suggeriscono che le piastrine riflettono anche la trasformazione maligna nelle neoplasie. Infatti, le piastrine sono presenti nel microambiente tumorale dove interagiscono con le cellule cancerose. Questo rapporto determina un “condizionamento”
24 Gennaio 2024 Leggi
Gestione della coagulazione durante il trapianto di fegato

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Gestione della coagulazione durante il trapianto di fegato
Questa revisione ha come obiettivo quello di valutare i test attualmente disponibili per il monitoraggio della coagulazione e per decidere la strategia di sostituzione dei fattori di coagulazione plasmatici durante il trapianto di fegato (LT). Dati recenti indicano che i moderni
24 Gennaio 2024 Leggi
Malattie emorragiche ereditarie e complicanze neurologiche: revisione

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Malattie emorragiche ereditarie e complicanze neurologiche: revisione
I disturbi emorragici ereditari si manifestano con una vasta gamma di sintomi che vanno da lievi emorragie delle mucose e delle articolazioni fino a gravi complicanze del sistema nervoso centrale (SNC). Tra queste, l'emorragia intracranica (ICH) rappresenta l’evento più temuto.
24 Gennaio 2024 Leggi
Terapia genica dell’emofilia: aspetti clinici

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Terapia genica dell’emofilia: aspetti clinici
La terapia genica per l'emofilia è stata oggetto di studio per molti decenni, ma solo nel 2011 Nathwani e il suo team hanno raggiunto un traguardo significativo ottenendo un aumento notevole e sostenibile del fattore IX nei pazienti con emofilia
23 Gennaio 2024 Leggi
Porpora trombotica trombocitopenica ereditaria

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Porpora trombotica trombocitopenica ereditaria
La porpora trombotica trombocitopenica ereditaria (hTTP), conosciuta anche come sindrome di Upshaw-Schulman, è una malattia genetica rara causata da mutazioni nel gene ADAMTS13 che comportano a una produzione ridotta o assente della metalloproteasi plasmatica ADAMTS13. Questa proteina è responsabile della
09 Gennaio 2024 Leggi
Possibile utilità delle splenectomia in pazienti adulti con trombocitopenia immune refrattaria

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Possibile utilità delle splenectomia in pazienti adulti con trombocitopenia immune refrattaria
Il panorama della gestione della trombocitopenia immune (ITP) ha subito profonde trasformazioni negli ultimi due decenni grazie all'introduzione di rituximab e degli agonisti del recettore della trombopoietina (TPO-RA). Sebbene la maggior parte delle attuali linee guida metta su un piano
09 Gennaio 2024 Leggi
Terapia delle coagulopatie congenite e ruolo dell’editing genetico (CRISPR/Cas)

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Terapia delle coagulopatie congenite e ruolo dell’editing genetico (CRISPR/Cas)
Essendo oggetto di intensa ricerca scientifica, le coagulopatie congenite hanno sempre rivestito un ruolo centrale nella storia della medicina. In passato, le prime strategie terapeutiche sviluppate per affrontare queste condizioni miravano a ripristinare i componenti del sangue persi durante le
09 Gennaio 2024 Leggi
Malattia di Von Willebrand: strategie di gestione attuali e prospettive future

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Malattia di Von Willebrand: strategie di gestione attuali e prospettive future
La malattia di von Willebrand (VWD) rappresenta la forma più comune di malattia emorragica ereditaria ed è generalmente causata da un deficit del fattore di von Willebrand (VWF) sia in termini di quantità che di qualità. In questa revisione vengono
09 Gennaio 2024 Leggi