Sangue & coagulazione

Confronto tra trasfusione profilattica e a richiesta in donne in gravidanza con anemia falciforme

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Confronto tra trasfusione profilattica e a richiesta in donne in gravidanza con anemia falciforme

L'anemia falciforme (SCD) presenta rischi significativi durante la gravidanza, le trasfusioni sono l'unico trattamento raccomandato, ma non esistono prove concrete della loro efficacia. Denise Menezes Brunetta e i suoi collaboratori hanno svolto una revisione sistematica e una meta-analisi con l'obiettivo

09 Luglio 2025 Leggi
Clinica e gestione della sindrome talassemica da ipertrigliceridemia

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Clinica e gestione della sindrome talassemica da ipertrigliceridemia

La sindrome da ipertrigliceridemia talassemica è una condizione rara che si manifesta nei pazienti affetti da talassemia. Si presenta tipicamente con una combinazione di anemia profonda e siero lattescente. Sebbene precedenti serie di casi abbiano dimostrato il beneficio delle trasfusioni

09 Luglio 2025 Leggi
Uomini con anemia falciforme: funzione riproduttiva e parametri spermatici

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Uomini con anemia falciforme: funzione riproduttiva e parametri spermatici

La drepanocitosi (SCD) è una delle malattie ereditarie più comuni al mondo. Essa porta ad anemia emolitica e a dolorose crisi vaso-occlusive che possono danneggiare gli organi bersaglio a livello cardiopolmonare, cerebrovascolare e renale. La SCD ha anche significative conseguenze

24 Giugno 2025 Leggi
Terapia genica con virus adeno-associato per combattere l’emofilia

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Terapia genica con virus adeno-associato per combattere l’emofilia

La terapia genica basata su virus adeno-associati (AAV), somministrata per via endovenosa e diretta al fegato, ha portato a notevoli benefici clinici per i pazienti affetti da emofilia. Tuttavia, manca una meta-analisi completa che valuti l'efficacia di questa terapia in

24 Giugno 2025 Leggi
Emofilia in Indonesia: efficacia e rapporto costo-efficacia della profilassi a basso dosaggio rispetto al dosaggio standard

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Emofilia in Indonesia: efficacia e rapporto costo-efficacia della profilassi a basso dosaggio rispetto al dosaggio standard

Studi sulla terapia profilattica ad alto dosaggio con Fattore VIII mostrano una promettente diminuzione dei Tassi di Sanguinamento Annuali (ABR) nei pazienti affetti da emofilia. Tuttavia, il maggior dosaggio e la frequenza sollevano preoccupazioni sui costi e sull'aderenza dei pazienti,

24 Giugno 2025 Leggi
Sequenziamento a lettura lunga e Talassemia: nuove prospettive diagnostiche

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Sequenziamento a lettura lunga e Talassemia: nuove prospettive diagnostiche

La talassemia è una delle malattie monogeniche più diffuse nelle regioni tropicali e subtropicali, imponendo oneri familiari e sociali significativi alle popolazioni locali. È causata da mutazioni puntiformi o variazioni strutturali (SV) nei cluster genici dell'α- o β-globina. A causa

24 Giugno 2025 Leggi
Tolleranza al fattore VIII nell’era delle terapie non fattoriali: prospettive immunologiche e revisione sistematica

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Tolleranza al fattore VIII nell’era delle terapie non fattoriali: prospettive immunologiche e revisione sistematica

Le persone affette da emofilia A presentano una carenza del fattore di coagulazione (F)VIII a causa di una mutazione genetica nel gene F8. La somministrazione di concentrato di FVIII porta allo sviluppo di anticorpi neutralizzanti anti-FVIII (inibitori) in circa il

16 Giugno 2025 Leggi
Tendenze generali della ricerca sull’artropatia emofilica

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Tendenze generali della ricerca sull’artropatia emofilica

L'artropatia emofilica (HA), una complicanza comune dell'emofilia causata da emartrosi ricorrenti, ha un impatto significativo sulla qualità di vita dei pazienti. Nonostante la ricerca continua, manca una panoramica completa delle tendenze di ricerca sull'HA. Per questo motivo, un gruppo di

16 Giugno 2025 Leggi
Somministrazione di acido folico nei bambini con anemia falciforme: studio randomizzato

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Somministrazione di acido folico nei bambini con anemia falciforme: studio randomizzato

In Canada, i bambini affetti da drepanocitosi (SCD) ricevono abitualmente integratori di acido folico per garantire un apporto sufficiente di folati per le aumentate esigenze dell'eritropoiesi. Tuttavia, con la fortificazione obbligatoria con acido folico dei cereali raffinati e le farmacoterapie

16 Giugno 2025 Leggi