Malattie rare

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29 Aprile 2026

Malattie rare

Complessità della gestione dei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos vascolare

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19 Gennaio 2026

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25 Maggio 2026

Malattie rare

Rischio di diagnosi ginecologiche e ostetriche nelle donne con sindrome di Ehlers-Danlos

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16 Febbraio 2026

Primo Piano

PFIC nell’adulto, dalla colestasi inspiegata al test genetico: come si arriva alla diagnosi

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Per anni le PFIC (Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis, Colestasi Intraepatiche Familiari Progressive) sono state considerate malattie tipiche dell'età pediatrica. Oggi,

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Endometriosi: dalla linea guida ESHRE 2022 alle nuove terapie Endometriosi: dalla linea guida ESHRE 2022 alle nuove terapie
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Disfunzione piastrinica nella malattia di Gaucher

Malattie rare

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Nella malattia di Gaucher (GD), gli episodi emorragici non trovano una spiegazione esaustiva nella sola trombocitopenia o nei disturbi della coagulazione. Studi precedenti hanno evidenziato un'alterazione della risposta indotta da agonisti per il marker CD62P (P-selectina), ma non è noto
09 Ottobre 2026 Leggi
Cardiomiopatia da malattia di Fabry: case-series di fenotipi simili a cardiomiopatia ipertrofica

Malattie rare

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La cardiomiopatia da malattia di Fabry può presentarsi con un fenotipo ipertrofico e una significativa ostruzione del tratto di efflusso del ventricolo sinistro (LVOTO), venendo spesso erroneamente diagnosticata come cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva (oHCM). Questo ribadisce l'importanza dei test genetici nella
09 Ottobre 2026 Leggi
Anomalie del sonno nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza infantile

Malattie rare

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Nei pazienti con malattia di Pompe a esordio infantile (IOPD) trattati precocemente si possono manifestare anomalie del sonno notturno prima ancora che si verifichi un evidente deterioramento delle funzioni motorie e respiratorie. Si raccomanda, pertanto, di sottoporre tutti questi pazienti
09 Ottobre 2026 Leggi
Ehlers-Danlos, impatto della dispnea sulla qualità di vita correlata alla salute e sull’attività fisica

Malattie rare

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Nelle persone che soffrono di sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) e del disturbo dello spettro di ipermobilità generalizzata (G-HSD), la dispnea è frequente ed è associata a una riduzione delle funzioni fisiche e della qualità di vita correlata alla salute (HRQL).
09 Ottobre 2026 Leggi
MPS, dati di sorveglianza post-marketing della terapia con idursulfasi intracerebroventricolare

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In pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II), l'idursulfasi beta somministrata per via intracerebroventricolare (ICV) ha determinato una riduzione sostenuta dei livelli di eparan solfato (HS) nel liquido cerebrospinale (CSF), senza nuovi segnali di sicurezza. Un inizio precoce della
24 Settembre 2026 Leggi