Malattie rare

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29 Aprile 2026

Malattie rare

Complessità della gestione dei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos vascolare

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19 Gennaio 2026

Malattie rare

Sindrome di Alagille: riconoscerla presto per migliorare la presa in carico. Il punto degli esperti a “Incredibile+”

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25 Maggio 2026

Malattie rare

Rischio di diagnosi ginecologiche e ostetriche nelle donne con sindrome di Ehlers-Danlos

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16 Febbraio 2026

Primo Piano

Incredibile+, la sfida della PFIC: oltre la metà dei medici si sente poco preparata a riconoscerla

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La Colestasi Intraepatica Familiare Progressiva (PFIC) resta una malattia rara difficile da riconoscere e da gestire, nonostante i progressi compiuti

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Mucopolisaccaridosi, valutazione della qualità del sonno e dei disturbi del sonno

Malattie rare

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I problemi del sonno sono spesso trascurati, eppure possono avere un impatto considerevole sulla qualità della vita dei pazienti con mucopolisaccaridosi (MPS). In questo contesto, i questionari Sleep Disturbance Scale for Children (SDSC) e Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI) possono
07 Luglio 2026 Leggi
Dolore persistente e fatica nelle persone con malattia di Gaucher: impatto sulla qualità di vita

Malattie rare

Dolore persistente e fatica nelle persone con malattia di Gaucher: impatto sulla qualità di vita
Il dolore e l'affaticamento persistenti rappresentano importanti fattori, spesso sottovalutati, che compromettono la qualità della vita nei pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 trattati, indicando che le terapie attuali non affrontano in modo completo il carico sintomatico della
07 Luglio 2026 Leggi
Efficacia e tollerabilità di migalastat negli adulti con malattia di Fabry, dati dal real world

Malattie rare

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Nei casi di malattia di Fabry, migalastat è risultato ben tollerato e ha mantenuto stabili i parametri renali e cardiaci con un miglioramento della liso-Gb3 plasmatica, anche se uno specifico sottogruppo di pazienti ha mostrato progressione o intolleranza. È la
07 Luglio 2026 Leggi
Sintomi urinari nei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile

Malattie rare

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I sintomi del tratto urinario inferiore (LUTS) sono prevalenti nei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS), con evidenze che indicano la disfunzione del pavimento pelvico e neurologica come fattori chiave, piuttosto che una patologia vescicale intrinseca. Questi risultati, pubblicati
07 Luglio 2026 Leggi
PFIC, la transizione dall’età pediatrica all’adulto: il ruolo chiave dell’epatologia

Malattie rare

PFIC, la transizione dall’età pediatrica all’adulto: il ruolo chiave dell’epatologia
Le PFIC, colestasi intraepatiche familiari progressive, rappresentano un gruppo di malattie epatiche genetiche rare che si manifestano in età pediatrica con colestasi progressiva, grave prurito e possibile evoluzione verso l’insufficienza epatica. Negli ultimi anni, la gestione di questi pazienti ha
06 Luglio 2026 Leggi