Malattie rare

Malattie rare, il ritardo diagnostico ha un volto femminile: “Le donne aspettano due anni in più degli uomini per la diagnosi”

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Malattie rare, il ritardo diagnostico ha un volto femminile: “Le donne aspettano due anni in più degli uomini per la diagnosi”
Per una persona con una malattia rara ottenere una diagnosi significa spesso affrontare una vera e propria odissea. In Italia servono in media cinque anni e mezzo dal primo sintomo alla diagnosi definitiva, ma quando il paziente è una donna
25 Giugno 2026 Leggi
MPS, salute delle ossa nei pazienti pediatrici trattati con terapia enzimatica sostitutiva

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MPS, salute delle ossa nei pazienti pediatrici trattati con terapia enzimatica sostitutiva
I pazienti pediatrici con mucopolisaccaridosi (MPS) sottoposti a terapia enzimatica sostitutiva (ERT) mostrano un'elevata prevalenza di bassa densità ossea (BMD) per età, dovuta a un'interazione multifattoriale tra mobilità ridotta, carenze nutrizionali e patologia scheletrica intrinseca. Il monitoraggio DXA di routine
23 Giugno 2026 Leggi
Niemann Pick, miglioramenti clinici sostenuti fino a 5 anni negli adulti trattati con olipudase alfa

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Niemann Pick, miglioramenti clinici sostenuti fino a 5 anni negli adulti trattati con olipudase alfa
L’estensione in aperto dello studio clinico ASCEND su adulti con malattia di Niemann Pick ha dimostrato l’efficacia a cinque anni della terapia a base di olipudase alfa. I risultati dello studio, pubblicati sul Journal of Inherited Meabolic Diseases, sono stati
23 Giugno 2026 Leggi
Aggiunta di omalizumab contro l’ipersensibilità mediata da IgE nella malattia di Pompe

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Aggiunta di omalizumab contro l’ipersensibilità mediata da IgE nella malattia di Pompe
Un caso di malattia di Pompe a esordio tardivo descritto sull’Orphanet Journal of Rare Diseases evidenzia il ruolo cruciale del test di attivazione dei basofili (BAT) nella diagnosi e nel monitoraggio delle reazioni di ipersensibilità mediate da IgE, l'efficacia dei
23 Giugno 2026 Leggi
Capsuloplastica con innesto tendine d’Achille, effetti a lungo termine nei casi di Ehlers-Danlos

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Capsuloplastica con innesto tendine d’Achille, effetti a lungo termine nei casi di Ehlers-Danlos
La capsuloplastica aperta con innesto di tendine d'Achille può essere una procedura efficace per ripristinare la stabilità e la funzionalità della spalla a lungo termine nei pazienti con instabilità multidirezionale della spalla (MDI), inclusi quelli con sindrome di Ehlers-Danlos. Lo
23 Giugno 2026 Leggi
PFIC, oltre la diagnosi: la malattia che cambia la vita tra carico emotivo, resilienza e famiglie sospese tra cura e incertezza

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PFIC, oltre la diagnosi: la malattia che cambia la vita tra carico emotivo, resilienza e famiglie sospese tra cura e incertezza
La Colestasi Intraepatica Progressiva Familiare (PFIC) non è solo una malattia rara del fegato: è una condizione che ridisegna, spesso in modo drastico, la quotidianità di chi ne è colpito e delle loro famiglie. A raccontarlo è Daniela Liccardo, pediatra
22 Giugno 2026 Leggi
EGPA, pazienti e clinici chiedono un piano nazionale di presa in carico

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EGPA, pazienti e clinici chiedono un piano nazionale di presa in carico
Superare la frammentazione dell’assistenza, ridurre i ritardi diagnostici e costruire percorsi di presa in carico più efficaci: sono questi gli obiettivi del piano in sette punti elaborato dalle associazioni dei pazienti con Granulomatosi Eosinofila con Poliangioite (EGPA), presentato a Roma,
11 Giugno 2026 Leggi
Salute dentale nei pazienti pediatrici con diversi tipi di mucopolisaccaridosi

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Salute dentale nei pazienti pediatrici con diversi tipi di mucopolisaccaridosi
La prevalenza di anomalie dentali tra i pazienti pediatrici con mucopolisaccaridosi (MPS)sarebbe significativamente differente in base al sottotipo, mentre quella della carie dentale non presenterebbe differenze significative. Sono i risultati ottenuti da Mengxing Wang e colleghi della Capital Medical University
10 Giugno 2026 Leggi
Malattia di Parkinson associata a Gaucher di tipo 1, le evidenze da un’ampia coorte di pazienti

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Malattia di Parkinson associata a Gaucher di tipo 1, le evidenze da un’ampia coorte di pazienti
In un’ampia coorte di pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 (GD1), circa uno su nove ha ricevuto una diagnosi di Parkinson (PD) e più di uno su cinque ha ricevuto una diagnosi di PD/ demenza con corpi di
10 Giugno 2026 Leggi