Malattie rare

Efficacia e sicurezza a lungo termine di arimoclomol in persone con malattia di Niemann Pick C

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Efficacia e sicurezza a lungo termine di arimoclomol in persone con malattia di Niemann Pick C
Dagli Stati Uniti arrivano solide evidenze di real-world fino a 4 anni, a sostegno della tollerabilità e dell'efficacia dell'arimoclomol in un'ampia popolazione di pazienti affetti da malattia di NIemann Pick di tipo C (NPC), inclusi adulti e soggetti non trattati
24 Settembre 2026 Leggi
Manifestazione di reazioni correlate all’infusione in pazienti con malattia di Fabry

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Manifestazione di reazioni correlate all’infusione in pazienti con malattia di Fabry
Nei pazienti con malattia di Fabry, lo sviluppo di anticorpi inibitori contro il farmaco (iADA) diretti verso l'a-galattosidasi-A ricombinante è associato all'insorgenza di reazioni correlate all'infusione (IAR). Il protocollo di incremento graduale della dose all'avvio della ERT sembra prevenire le
24 Settembre 2026 Leggi
Sovrapposizione tra sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile e sindrome dello stretto toracico

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Sovrapposizione tra sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile e sindrome dello stretto toracico
I pazienti affetti da sindrome di Ehlers-Danlos di tipo ipermobile (hEDS) e dalla sindrome dello stretto toracico (TOS) presentano un ampio spettro di manifestazioni cliniche; ciò riflette l'elevata incidenza di comorbilità significative che possono influenzare la presentazione dei sintomi agli
24 Settembre 2026 Leggi
Sindrome di Alagille, una malattia rara che può colpire fegato, cuore e reni. Di Dato: “Attenzione alle insidie diagnostiche legate alla variabilità fenotipica”

Malattie rare

Sindrome di Alagille, una malattia rara che può colpire fegato, cuore e reni. Di Dato: “Attenzione alle insidie diagnostiche legate alla variabilità fenotipica”
La sindrome di Alagille è una malattia genetica rara che può interessare diversi organi e manifestarsi con quadri clinici molto diversi tra loro. Dal fegato al cuore, dai reni agli occhi, fino alle vertebre, le sue manifestazioni possono comparire già
21 Settembre 2026 Leggi
Analisi dell’attività enzimatica con MS/MS per diagnosi differenziale malattia di Gaucher/ASMD

Malattie rare

Analisi dell’attività enzimatica con MS/MS per diagnosi differenziale malattia di Gaucher/ASMD
Nella pratica clinica di routine, l’analisi dell'attività enzimatica mediante spettrometria di massa tandem (MS/MS) su campioni di sangue secco (DBS) consente una valutazione sistematica e simultanea della malattia di Gaucher e del deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), o malattia di
18 Settembre 2026 Leggi
Arimoclomol nella malattia di Nieman-Pick C, sicurezza di utilizzo tra 6 e 24 mesi di età

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Arimoclomol nella malattia di Nieman-Pick C, sicurezza di utilizzo tra 6 e 24 mesi di età
Nei neonati con malattia di Niemann-Pick di tipo C (NPC) che hanno iniziato il trattamento con arimoclomol prima dei 2 anni, la terapia è stata ben tollerata, senza la comparsa di nuovi problemi di sicurezza. È la conclusione cui è
18 Settembre 2026 Leggi
Infusione domiciliare di α-glucosidasi umana, sicura nei bambini con malattia di Pompe

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Infusione domiciliare di α-glucosidasi umana, sicura nei bambini con malattia di Pompe
L'a-glucosidasi umana ricombinante può essere somministrata in sicurezza a domicilio nei bambini affetti da malattia di Pompe, compresi quelli con la forma classica che hanno maggiori probabilità di sviluppare rigetto, a condizione che il trattamento ospedaliero si sia dimostrato sicuro
18 Settembre 2026 Leggi
Sindrome di Ehlers-Danlos e cambiamenti negli ormoni steroidei

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Sindrome di Ehlers-Danlos e cambiamenti negli ormoni steroidei
Una ricerca pubblicata su The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology ha approfondito i legami tra gli ormoni steroidei e la sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) e le sue comorbilità. Lo studio è stato guidato da Sarrah Hannon, dell’Università
18 Settembre 2026 Leggi
PFIC, il segnale che arriva dal fegato nei primi mesi di vita: “Il sospetto clinico è il primo passo”

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PFIC, il segnale che arriva dal fegato nei primi mesi di vita: “Il sospetto clinico è il primo passo”
Nei primi mesi di vita ci sono segnali che non possono essere interpretati come semplici disturbi transitori. Un bambino che fatica a crescere, una colorazione giallastra della pelle che non si risolve, urine più scure del normale e feci insolitamente
07 Settembre 2026 Leggi