Malattie rare

Associazione tra manifestazioni oculari ed eventi cardiovascolari nella sindrome di Ehlers-Danlos

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Associazione tra manifestazioni oculari ed eventi cardiovascolari nella sindrome di Ehlers-Danlos
Le manifestazioni oculari nella sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) sarebbero associate a una maggiore incidenza di successive diagnosi di eventi cardiovascolari, identificando un potenziale sottogruppo ad alto rischio che necessita di ulteriori indagini. È la conclusione cui è arrivato, su Eye,
20 Maggio 2026 Leggi
Screening neonatale e trapianto precoce di sangue da cordone per MPS I e II

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Screening neonatale e trapianto precoce di sangue da cordone per MPS I e II
In una serie di casi di mucopolisaccaridosi di tipo I e II (MPS I e II) pubblicata su JAMA Network Open, lo screening neonatale ha consentito di anticipare l’esecuzione del trapianto di cellule staminali ematopoietiche (TCC) prima dell'anno di età.
18 Maggio 2026 Leggi
Sicurezza ed efficacia della terapia con ambroxolo nei pazienti con malattia di Gaucher

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Sicurezza ed efficacia della terapia con ambroxolo nei pazienti con malattia di Gaucher
Nei pazienti con malattia di Gaucher di tipo 3 in terapia enzimatica sostitutiva stabile, l'ambroxolo ha dimostrato effetti benefici sui sintomi neurologici. In particolare, è stato osservato un miglioramento dei biomarker e l'attività della chitotriosidasi e la concentrazione di liso-GL1
18 Maggio 2026 Leggi
Malattia di Fabry e disfunzione vestibolare, identificati pathway coinvolti

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Malattia di Fabry e disfunzione vestibolare, identificati pathway coinvolti
Nei pazienti con malattia di Fabry, i meccanismi patologici mediati dall'infiammazione, in particolare le vie di segnalazione correlate al TNF-ß, sono associati alla disfunzione vestibolare sia centrale che periferica. A mostrarlo è una ricerca pubblicata su Frontiers in Immunology da
18 Maggio 2026 Leggi
Sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile: nelle donne più frequenti i disturbi della sfera sessuale

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Sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile: nelle donne più frequenti i disturbi della sfera sessuale
Nell’esaminare le differenze di genere nei problemi sessuali in pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) e disturbi dello spettro dell'ipermobilità (HSD), uno studio pubblicato su Frontiers in Reproductive Health ha evidenziato che le donne con hEDS hanno una percentuale
18 Maggio 2026 Leggi
GVHD cronica, nuove prospettive per pazienti e medici per affrontare la malattia del trapianto contro l’ospite

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GVHD cronica, nuove prospettive per pazienti e medici per affrontare la malattia del trapianto contro l’ospite
Per anni la malattia del trapianto contro l’ospite, o GVHD, ha rappresentato una delle complicanze più complesse a seguito di un trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche, in un contesto segnato da opzioni terapeutiche limitate e da una gestione spesso
11 Maggio 2026 Leggi
Ipoparatiroidismo, terapia innovativa rimborsata dal Ssn apre a una gestione più efficace della malattia

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Ipoparatiroidismo, terapia innovativa rimborsata dal Ssn apre a una gestione più efficace della malattia
C’è un cambio di passo nella cura dell’ipoparatiroidismo. L’arrivo in Italia del palopegteriparatide, ora rimborsato dal Servizio sanitario nazionale, segna infatti il passaggio da un approccio basato sulla correzione dei sintomi a una strategia che interviene direttamente sul deficit ormonale
29 Aprile 2026 Leggi
Niemann-Pick: attenzione allo zuclopentixolo, potente inibitore della sfingomielinasi acida

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Niemann-Pick: attenzione allo zuclopentixolo, potente inibitore della sfingomielinasi acida
Un caso clinico descritto sull’Orphanet Journal of Rare Disease evidenza le criticità associate all’utilizzo di zuclopentixolo nei pazienti con malattia di Niemann-Pick di tipo B (NPD-B). Secondo il team, coordinato da Maximilian Svhiller dell’Università di Duisburg-Essen, in Germania, il farmaco,
25 Aprile 2026 Leggi
Impatto degli inibitori SGLT2 nei pazienti con malattia di Fabry

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Impatto degli inibitori SGLT2 nei pazienti con malattia di Fabry
Il trattamento con inibitori del trasportatore sodio-glucosio 2 (SGLT2i) nei pazienti con malattia di Fabry è sicuro e ha portato a un decorso stabile della malattia. In particolare, i pazienti di sesso maschile con ridotta frazione di eiezione ventricolare sinistra
25 Aprile 2026 Leggi