Malattie rare

Ipoparatiroidismo, terapia innovativa rimborsata dal Ssn apre a una gestione più efficace della malattia

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Ipoparatiroidismo, terapia innovativa rimborsata dal Ssn apre a una gestione più efficace della malattia
C’è un cambio di passo nella cura dell’ipoparatiroidismo. L’arrivo in Italia del palopegteriparatide, ora rimborsato dal Servizio sanitario nazionale, segna infatti il passaggio da un approccio basato sulla correzione dei sintomi a una strategia che interviene direttamente sul deficit ormonale
29 Aprile 2026 Leggi
Niemann-Pick: attenzione allo zuclopentixolo, potente inibitore della sfingomielinasi acida

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Niemann-Pick: attenzione allo zuclopentixolo, potente inibitore della sfingomielinasi acida
Un caso clinico descritto sull’Orphanet Journal of Rare Disease evidenza le criticità associate all’utilizzo di zuclopentixolo nei pazienti con malattia di Niemann-Pick di tipo B (NPD-B). Secondo il team, coordinato da Maximilian Svhiller dell’Università di Duisburg-Essen, in Germania, il farmaco,
25 Aprile 2026 Leggi
Impatto degli inibitori SGLT2 nei pazienti con malattia di Fabry

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Impatto degli inibitori SGLT2 nei pazienti con malattia di Fabry
Il trattamento con inibitori del trasportatore sodio-glucosio 2 (SGLT2i) nei pazienti con malattia di Fabry è sicuro e ha portato a un decorso stabile della malattia. In particolare, i pazienti di sesso maschile con ridotta frazione di eiezione ventricolare sinistra
25 Aprile 2026 Leggi
Malattia di Pompe, nuove misure di outcome per monitorare la progressione

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Malattia di Pompe, nuove misure di outcome per monitorare la progressione
Sul Journal of Neuroengineering and Rehabilitation, un team spagnolo ha descritto il Pompe Mobility-Derived Progression Index (Pompe-MDPI), sviluppato e validato come un biomarker della progressione della malattia di Pompe a esordio tardivo (LOPD). Secondo il gruppo, l’indice ha rilevato il
25 Aprile 2026 Leggi
Sindrome di Ehlers-Danlos, le esperienze dei pazienti nel Regno Unito

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Sindrome di Ehlers-Danlos, le esperienze dei pazienti nel Regno Unito
Per ridurre i ritardi diagnostici, migliorare il coordinamento delle cure e affrontare l'ampio impatto della sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile/ipersensibilità vi è una urgente necessità di percorsi di cura equi e multidisciplinari, co-progettati con i pazienti. È quanto evidenzia, su Disability
25 Aprile 2026 Leggi
Progressione della malattia polmonare interstiziale cronica nei disturbi metabolici

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Progressione della malattia polmonare interstiziale cronica nei disturbi metabolici
Una ricerca pubblicata su Pediatric Pulmonology ha mostrato che la malattia polmonare interstiziale cronica (chILD) nei disturbi metabolici spesso progredisce in modo insidioso, con conseguente diagnosi tardiva. Sebbene la gestione sia per lo più di supporto, la terapia enzimatica sostitutiva
13 Aprile 2026 Leggi
Sindrome del tunnel carpale nella MPS 1: evidenze cliniche, chirurgiche e istopatologiche

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Sindrome del tunnel carpale nella MPS 1: evidenze cliniche, chirurgiche e istopatologiche
In uno studio su pazienti affetti da mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS 1), quasi tutti hanno ricevuto una diagnosi di sindrome del tunnel carpale, evidenziando un periodo ad alto rischio tra 0 e 6 anni di età. La recidiva della
13 Aprile 2026 Leggi
Impatto dell’imiglucerasi nella malattia di Gaucher di tipo 3 pediatrica

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Impatto dell’imiglucerasi nella malattia di Gaucher di tipo 3 pediatrica
La più ampia e completa valutazione globale della terapia a lungo termine con imiglucerasi nella malattia di Gaucher di tipo 1 e 3 in età pediatrica ha mostrato che, nonostante la complessità della GD3, la terapia ha portato a una
13 Aprile 2026 Leggi
Nella sindrome di Ehlers-Danlos la lidocaina locale può risultare meno efficace

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Nella sindrome di Ehlers-Danlos la lidocaina locale può risultare meno efficace
I pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) hanno un aumento della sensibilità alla lidocaina, il che suggerisce una minore durata d'azione dell'anestetico locale. Questa evidenza conferma precedenti segnalazioni di pazienti che riferivano questo fenomeno. Gli operatori sanitari dovrebbero essere consapevoli
13 Aprile 2026 Leggi