Malattie rare

Emofilia: nuove terapia avranno impatto su test di laboratorio per monitoraggio trattamento

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Emofilia: nuove terapia avranno impatto su test di laboratorio per monitoraggio trattamento
L'arrivo di nuovi farmaci per il trattamento dell'emofilia richiederebbe metodi alternativi di monitoraggio che non sono ancora ben consolidati. A evidenziarlo è una ricerca coordinata da Armando Tripodi dell'IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore di Milano, pubblicata su Clinical Chemistry. Secondo gli
11 Ottobre 2018 Leggi
Angioedema ereditario: addome acuto ricorrente potrebbe essere una manifestazione

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Angioedema ereditario: addome acuto ricorrente potrebbe essere una manifestazione
L'addome acuto ricorrente dovrebbe essere inserito tra i sintomi per la diagnosi differenziale di angioedema ereditario. A suggerirlo è un team di ricercatori giapponesi, guidato da Keiichi Iwanami, del Dipartimento di Reumatologia del Tokyo Bay Urayasu/Ichikawa Medical Center, che ha
08 Ottobre 2018 Leggi
Iperparatiroidismo: un caso clinico con malattia secondaria a trattamento con immunoncologici

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Iperparatiroidismo: un caso clinico con malattia secondaria a trattamento con immunoncologici
Gli inibitori di checkpoint, farmaci immunoterapici sempre più diffusi nella terapia antitumorale, potrebbero indurre iperparatiroidismo attraverso l'attivazione di autoanticorpi contro il recettore sensibile al calcio (CaSR). A evidenziarlo, sul Jorunal of Clinical Endocrinology and Metabolism, è stato un gruppo di
04 Ottobre 2018 Leggi
CIDP: nessuna alterazione dei potenziali evocati visivi

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CIDP: nessuna alterazione dei potenziali evocati visivi
I parametri evidenziati dai potenziali evocati visivi multifocali (mfVEP) nei pazienti affetti da polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) non sarebbero diversi rispetto a quelli rilevati nelle persone sane. È la conclusione alla quale è arrivato uno studio pubblicato su Annals
04 Ottobre 2018 Leggi
Insufficienza intestinale cronica: 800 malati in Italia per un patologia “rara-non rara”

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Insufficienza intestinale cronica: 800 malati in Italia per un patologia “rara-non rara”
L’Insufficienza Intestinale Cronica Benigna (Iicb o IF - Chronic Intestinal Failure) è una condizione rara, poco conosciuta, che determina malassorbimento di macronutrienti, acqua ed elettroliti in seguito all'assenza della maggior parte dell’intestino, di solito più dei due terzi della lunghezza.
26 Settembre 2018 Leggi
Farmaci orfani: presentato Position Paper OSSFOR per migliorare accesso alle cure

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Farmaci orfani: presentato Position Paper OSSFOR per migliorare accesso alle cure
Individuare possibili margini di miglioramento nell’applicazione dei programmi di accesso anticipato (EAPs) ai farmaci orfani, al fine di consentire al paziente di ottenere le terapie in tempi più brevi. È questo, in sintesi, l’obiettivo del primo Position Paper dell’Osservatorio Farmaci Orfani
24 Settembre 2018 Leggi
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinazzante: T2 mapping e neurografia insieme per la diagnosi

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Polineuropatia cronica infiammatoria demielinazzante: T2 mapping e neurografia insieme per la diagnosi
L'uso concomitante della T2 mapping e della neurografia con il metodo SHINKEI a livello del plesso lombare sarebbe utile nel distinguere i pazienti con polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) dai controlli sani. A suggerirlo è una ricerca pubblicata sul British
21 Settembre 2018 Leggi
Malattia di Gaucher: saggio in vitro utile per seguire progressione eventi a livello osseo

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Malattia di Gaucher: saggio in vitro utile per seguire progressione eventi a livello osseo
Il saggio della generazione degli osteoclasti in vitro potrebbe essere un metodo utile per seguire la progressione delle malattie ossee che interessano chi soffre della malattia di Gaucher. A ipotizzarlo è una ricerca pubblicata su Gene da un team di
20 Settembre 2018 Leggi
Immunodeficienza primaria: bene la cura in India, ma solo in centri specializzati

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Immunodeficienza primaria: bene la cura in India, ma solo in centri specializzati
I disturbi associati all'immunodeficienza primaria nei bambini sarebbero trattabili in India quando i pazienti si rivolgono a centri con esperienza e a medici formati per eseguire trapianti su pazienti pediatrici. È la conclusione cui è arrivato uno studio coordinato da
16 Settembre 2018 Leggi