La metilazione del DNA tumorale circolante (ctDNA) rappresenta un approccio emergente per la diagnosi e l’identificazione precoce del carcinoma del colon-retto (CRC). Una recente meta-analisi suggerisce buone performance diagnostiche di questa metodica, basata sull’analisi epigenetica del DNA circolante.
I risultati, pubblicati nel 2026 su Clinica Chimica Acta, derivano dall’analisi di 147 studi per un totale di 15.133 pazienti. La sola metilazione del ctDNA mostra una sensibilità di 0,655, una specificità di 0,902 e un’area sotto la curva (AUC) pari a 0,8851.
L’integrazione con altri biomarcatori migliora le performance: combinando la metilazione del ctDNA con il dosaggio dell’antigene carcino-embrionario (CEA), l’AUC raggiunge 0,9269, con una sensibilità di 0,804 e una specificità di 0,904, suggerendo un miglioramento nella capacità di identificazione dei casi.
L’analisi ha inoltre evidenziato che i pannelli multigenici (AUC 0,9059) e le tecniche di PCR digitale (AUC 0,8907) offrono performance superiori rispetto ai singoli geni o ad altri metodi.
Nonostante la presenza di eterogeneità tra gli studi, non sono emersi segnali significativi di bias di pubblicazione, a supporto della solidità complessiva delle evidenze.
Nel complesso, i dati suggeriscono che la metilazione del ctDNA possa rappresentare un biomarcatore promettente per la diagnosi del CRC, in particolare se integrato con altri marker. Tuttavia, l’applicazione nella pratica clinica richiede ulteriori studi, in particolare per la standardizzazione dei protocolli e la validazione in contesti reali.
Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry, 578, 120543. https://doi.org/10.1016/j.cca.2025.120543
