Sangue & coagulazione
La malattia falciforme, un disturbo genetico autosomico recessivo che colpisce il gene della beta-globina, è nota per la deformazione dei globuli rossi e una gamma di esiti clinici variabili. La Nigeria, in particolare, è riconosciuta come il Paese con il
La talassemia, un'emoglobinopatia genetica, presenta un modello di prevalenza diversificato riscontrabile soprattutto nelle regioni del Mediterraneo, del Medio Oriente, del subcontinente indiano e del sud-est asiatico. Attualmente, però, l’incidenza della talassemia nel Nord Europa e nel Nord America sta crescendo
La malattia di Von Willebrand (VWD) e l'emofilia A sono tra i più comuni disturbi emorragici ereditari presenti in tutto il mondo. Queste condizioni patologiche si manifestano a causa di anomalie quantitative o qualitative nel fattore di von Willebrand (VWF),
La porpora trombotica trombocitopenica immune (iTTP) è una malattia del sangue, rara ma potenzialmente letale, caratterizzata da una carenza acquisita del fattore plasmatico ADAMTS13, una metalloproteasi che svolge un ruolo chiave nella scissione del fattore von Willebrand prodotto dall'endotelio. Nel
Il sanguinamento mestruale abbondante (HMB) è una situazione clinica frequente che colpisce donne adolescenti e adulte, compromettendo, spesso in modo importante, la loro qualità di vita. Alla base di questa condizione, talvolta, possono esserci disturbi primari dell'emostasi che influenzano la
La sindrome di Heyde è una condizione caratterizzata dalla coesistenza di stenosi aortica, sindrome di von Willebrand acquisita ed emorragia gastrointestinale. È stato dimostrato che la sostituzione della valvola aortica risolve tutti e tre questi disturbi. Per ottenere una chiara
La cardiomiopatia associata al sovraccarico di ferro rappresenta una delle principali cause di morte nei pazienti talassemici che devono affrontare il problema del carico eccessivo di ferro nel loro organismo. Nell'ambito di questa condizione, recenti prove hanno messo in luce
L’anemia falciforme (SCD) è una condizione monogenica del sangue causata da una mutazione puntiforme nel gene che codifica per la β-globina. Questa mutazione porta alla formazione di emoglobina anomala che tende a polimerizzare in condizioni di bassa ossigenazione, causando la
La trombocitopenia indotta da eparina (HIT) e la trombocitopenia immune indotta da vaccino (VITT) sono condizioni iatrogene rare, immuno-mediate, caratterizzate da elevati tassi di morbilità e mortalità associati alla trombosi. La HIT è una reazione ben nota che si verifica