Sangue & coagulazione

Differenze etniche dei tassi di mortalità per emofilia negli Stati Uniti: revisione

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Differenze etniche dei tassi di mortalità per emofilia negli Stati Uniti: revisione
L'aspettativa di vita delle persone affette da emofilia è migliorata nel corso del tempo, ma non è del tutto chiarito se questi progressi siano stati distribuiti in modo equo nelle diverse popolazioni. Negli Stati Uniti (USA), con lo scopo di
16 Novembre 2023 Leggi
Gestione delle artropatie secondarie a emofilia: revisione

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Gestione delle artropatie secondarie a emofilia: revisione
L'emofilia è una condizione emorragica ereditaria legata al cromosoma X caratterizzata in modo predominante da un coinvolgimento delle articolazioni che porta a sanguinamenti intrarticolari, depositi di emosiderina e ipertrofia sinoviale. Questo processo può causare distruzione della cartilagine, deformità articolare, disallineamento,
16 Novembre 2023 Leggi
Terapia genica per la cura dell’emofilia: necessaria molta cautela

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Terapia genica per la cura dell’emofilia: necessaria molta cautela
L'introduzione della terapia genica nel trattamento dell'emofilia rappresenta una svolta di notevole importanza. Tuttavia, questa innovazione porta con sé sia ​​grandi promesse che notevole incertezza, specialmente in una comunità che ha già subito pesantemente gli effetti del virus dell'HIV e
16 Novembre 2023 Leggi
Avanzamenti nella ricerca e sviluppo di sistemi CRISPR/Cas9 per la cura di malattie ereditarie

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Avanzamenti nella ricerca e sviluppo di sistemi CRISPR/Cas9 per la cura di malattie ereditarie
I recenti avanzamenti nella terapia genica stanno aprendo nuovi orizzonti nel trattamento di malattie genetiche come la distrofia muscolare di Duchenne, la talassemia, la fibrosi cistica, l'emofilia e l'ipercolesterolemia familiare. Questi progressi sono stati possibili grazie all'impiego del sistema CRISPR
31 Ottobre 2023 Leggi
Pazienti con beta talassemia trasfusione dipendente: sicurezza ed efficacia della talidomide sul lungo periodo

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Pazienti con beta talassemia trasfusione dipendente: sicurezza ed efficacia della talidomide sul lungo periodo
La trasfusione regolare di sangue rappresenta il pilastro fondamentale del trattamento della β-talassemia trasfusione-dipendente (TDT), ma sono possibili gravi complicazioni ad essa correlate. Per tale motivo, è stato condotto uno studio clinico non randomizzato, a braccio singolo, su pazienti affetti
31 Ottobre 2023 Leggi
Impatto dell’anemia falciforme in Nigeria: revisione

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Impatto dell’anemia falciforme in Nigeria: revisione
La malattia falciforme, un disturbo genetico autosomico recessivo che colpisce il gene della beta-globina, è nota per la deformazione dei globuli rossi e una gamma di esiti clinici variabili. La Nigeria, in particolare, è riconosciuta come il Paese con il
31 Ottobre 2023 Leggi
Epatocarcinoma in pazienti affetti da talassemia: approfondimenti

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Epatocarcinoma in pazienti affetti da talassemia: approfondimenti
La talassemia, un'emoglobinopatia genetica, presenta un modello di prevalenza diversificato riscontrabile soprattutto nelle regioni del Mediterraneo, del Medio Oriente, del subcontinente indiano e del sud-est asiatico. Attualmente, però, l’incidenza della talassemia nel Nord Europa e nel Nord America sta crescendo
31 Ottobre 2023 Leggi
Utilizzo della desmopressina nella cura della malattia di Von Willebrand: revisione

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Utilizzo della desmopressina nella cura della malattia di Von Willebrand: revisione
La malattia di Von Willebrand (VWD) e l'emofilia A sono tra i più comuni disturbi emorragici ereditari presenti in tutto il mondo. Queste condizioni patologiche si manifestano a causa di anomalie quantitative o qualitative nel fattore di von Willebrand (VWF),
19 Ottobre 2023 Leggi
Gestione della porpora trombotica trombocitopenica immune: impiego dei biomarcatori ADAMTS13

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Gestione della porpora trombotica trombocitopenica immune: impiego dei biomarcatori ADAMTS13
La porpora trombotica trombocitopenica immune (iTTP) è una malattia del sangue, rara ma potenzialmente letale, caratterizzata da una carenza acquisita del fattore plasmatico ADAMTS13, una metalloproteasi che svolge un ruolo chiave nella scissione del fattore von Willebrand prodotto dall'endotelio. Nel
19 Ottobre 2023 Leggi