Una revisione sistematica pubblicata sul Journal of the National Cancer Institute ha valutato lo stato dell’arte dei modelli di intelligenza artificiale basati su mammografia per la predizione del rischio futuro di carcinoma mammario. Il lavoro, condotto da ricercatori statunitensi e sudcoreani, evidenzia risultati promettenti, ma anche limiti metodologici importanti che ne impediscono, al momento, un impiego clinico routinario nei programmi di screening personalizzato.
Gli autori hanno consultato 6 database, includendo studi pubblicati tra il 1° gennaio 2012 e il 28 febbraio 2025. In totale sono stati selezionati 41 studi, tutti di disegno retrospettivo. La letteratura disponibile appare però concentrata su contesti molto specifici: 37 studi si basavano su mammografie 2D, 17 erano condotti negli Stati Uniti e molte coorti includevano prevalentemente donne bianche non ispaniche.
Dal punto di vista delle prestazioni, quasi tutti gli studi hanno valutato soprattutto la capacità discriminativa dei modelli, cioè la loro abilità nel distinguere le donne che svilupperanno un tumore da quelle che non lo svilupperanno. L’AUC mediana è risultata pari a 0,71 per la predizione del rischio a breve termine, entro 2 anni; 0,72 per il rischio a medio termine, tra 3 e 4 anni; e 0,71 per il rischio a lungo termine, pari o superiore a 5 anni.
Le prestazioni variavano in base ai criteri di inclusione dei tumori. L’AUC mediana era più alta negli studi che includevano anche i tumori diagnosticati alla mammografia indice, pari a 0,75, mentre scendeva a 0,68 quando questi tumori venivano esclusi. Questo aspetto è rilevante perché l’inclusione dei tumori già presenti al momento dell’esame può aumentare artificialmente la performance predittiva apparente dei modelli.
Molto meno esplorata è risultata la calibrazione, cioè la capacità del modello di stimare correttamente il rischio assoluto. Solo 6 studi hanno riportato dati di calibrazione, con risultati eterogenei: in alcuni casi i modelli hanno mostrato una buona corrispondenza tra rischio stimato e rischio osservato, mentre in altri hanno sovrastimato il rischio reale. È un limite non secondario, perché nei programmi di screening personalizzato non basta classificare correttamente le pazienti: serve anche stimare in modo affidabile il livello assoluto di rischio.
Secondo gli autori, le ricerche future dovranno validare questi modelli anche sulla tomosintesi mammaria digitale, valutarne le prestazioni nella predizione di tumori aggressivi o in stadio avanzato, includere popolazioni più diverse per etnia e provenienza geografica e misurare in modo sistematico sia discriminazione sia calibrazione. Saranno inoltre necessari studi prospettici per dimostrare se l’uso di questi algoritmi migliori davvero gli esiti clinici e l’organizzazione dello screening.
Nel complesso, i modelli di IA applicati alla mammografia mostrano un potenziale concreto per la stratificazione del rischio futuro di tumore al seno, soprattutto nel breve e medio termine. Tuttavia, l’evidenza disponibile resta ancora prevalentemente retrospettiva, poco diversificata e concentrata sulla performance tecnica più che sull’impatto clinico. Prima dell’introduzione nella pratica routinaria serviranno validazioni prospettiche, popolazioni più rappresentative e prove di reale utilità nei percorsi di screening personalizzato.
Fonte: Journal of the National Cancer Institute, 2026;118:392-403. DOI: 10.1093/jnci/djag002.
