Malattie rare

I più letti

Malattie rare

Complessità della gestione dei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos vascolare

Complessità della gestione dei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos vascolare

19 Gennaio 2026

Malattie rare

Rischio di diagnosi ginecologiche e ostetriche nelle donne con sindrome di Ehlers-Danlos

Rischio di diagnosi ginecologiche e ostetriche nelle donne con sindrome di Ehlers-Danlos

16 Febbraio 2026

Malattie rare

M. Fabry, studio italiano evidenzia limiti nell’affidarsi ai soli test enzimatici per la diagnosi

M. Fabry, studio italiano evidenzia limiti nell’affidarsi ai soli test enzimatici per la diagnosi

11 Marzo 2026

Malattie rare

Alterazione dell’attenzione e deficit cognitivi nelle persone con sindrome di Ehlers-Danlos

Alterazione dell’attenzione e deficit cognitivi nelle persone con sindrome di Ehlers-Danlos

25 Marzo 2026

Primo Piano

Alterazione dell’attenzione e deficit cognitivi nelle persone con sindrome di Ehlers-Danlos

Alterazione dell’attenzione e deficit cognitivi nelle persone con sindrome di Ehlers-Danlos

I pazienti affetti da sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) avrebbero livelli di attenzione compromessi rispetto ai controlli sani e le

Leggi
Leggi
Leggi
Leggi
Gaucher, ERT: con somministrazioni a 3-4 settimane in pazienti stabili, risparmi per 450mila euro

Malattie rare

Gaucher, ERT: con somministrazioni a 3-4 settimane in pazienti stabili, risparmi per 450mila euro

Nei pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 (GD1) stabile, l'estensione dell’intervallo di somministrazione della terapia enzimatica sostitutiva (ERT) a ogni 3-4 settimane non si è dimostrata inferiore al regime standard bisettimanale, supportando strategie di distanziamento personalizzate che possono

11 Marzo 2026 Leggi
TikTok e malattie rare, necessario incrementare la presenza di professionisti affidabili

Malattie rare

TikTok e malattie rare, necessario incrementare la presenza di professionisti affidabili

Qualità e accuratezza delle informazioni sulle malattie rare presenti su TikTok variano notevolmente e dipendono da chi crea i contenuti. E sebbene i professionisti sanitari producano contenuti di qualità superiore, tendevano a ricevere meno visibilità. Di conseguenza, aumentare la presenza

11 Marzo 2026 Leggi
M. Fabry, studio italiano evidenzia limiti nell’affidarsi ai soli test enzimatici per la diagnosi

Malattie rare

M. Fabry, studio italiano evidenzia limiti nell’affidarsi ai soli test enzimatici per la diagnosi

Una ricerca condotta da un team italiano, guidato da Livia Lenzini dell’Università di Padova, ha evidenziato i limiti dell'affidarsi esclusivamente ai test enzimatici per la diagnosi della malattia di Fabry nelle donne, oltre a sottolineare il ruolo fondamentale dei test

11 Marzo 2026 Leggi
Differenze tra adulti con hEDS/HSD con sindrome dello spettro autistico e senza

Malattie rare

Differenze tra adulti con hEDS/HSD con sindrome dello spettro autistico e senza

Le persone autistiche possono vivere la sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) e i disturbi dello spettro dell'ipermobilità (HSD) (hEDS/HSD) in modo diverso rispetto a quelle senza autismo. È la conclusione cui è arrivato uno studio pubblicato su BMC Medicine da

11 Marzo 2026 Leggi
Vivere con distrofia di Duchenne: in Italia nuove terapie potrebbero cambiare radicalmente la qualità di vita

Malattie rare

Vivere con distrofia di Duchenne: in Italia nuove terapie potrebbero cambiare radicalmente la qualità di vita

Nuove terapie e una gestione sempre più multidisciplinare della patologia, sono stati questi i temi che hanno riunito clinici, ricercatori, aziende, stakeholder e famiglie alla 23esima Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker a Roma. Dal 2003 la

03 Marzo 2026 Leggi