Malattie rare

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Complessità della gestione dei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos vascolare

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19 Gennaio 2026

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Malattie rare, team italiano mette a punto screening basato sull’analisi di biomarker lipidici

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19 Gennaio 2026

Malattie rare

In adulti con Niemann-Pick C, individuata firma caratteristica a livello di connettività cerebrale

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19 Gennaio 2026

Malattie rare

Malattia di Gaucher 1, presentato un caso clinico su una variante rara

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19 Gennaio 2026

Primo Piano

Malattie rare, team italiano mette a punto screening basato sull’analisi di biomarker lipidici

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Un team italiano del Bambin Gesù di Roma, guidato da Anna Sidorina, ha presentato un metodo basato su cromatografia liquida

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M. di Pompe in pediatria, risultati da un’indagine nazionale italiana su 38 pazienti

Malattie rare

M. di Pompe in pediatria, risultati da un’indagine nazionale italiana su 38 pazienti

La diagnosi clinica di malattia di Pompe a esordio tardivo (LOPD) in pediatria è difficile nonostante si manifesti, di frequente, entro i 3 anni. Uno screening mediante la misurazione dell’attività dell’α-glucosidasi acida (GAA) su una goccia di sangue essiccato nei

16 Dicembre 2025 Leggi
Trapianto cellule staminali ematopoietiche stabilizza sviluppo neurologico nei pazienti con MPS

Malattie rare

Trapianto cellule staminali ematopoietiche stabilizza sviluppo neurologico nei pazienti con MPS

Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT) stabilizza/migliora lo sviluppo neurologico nella mucopolisaccaridosi (MPS), in base al sottotipo e all’età in cui si riceve il trapianto. L’intervento precoce, in particolare, ottimizza i risultati, soprattutto nella MPS III. Lo mostra una

16 Dicembre 2025 Leggi
Malattia di Fabry associata a elevata incidenza di ictus/attacco ischemico transitorio

Malattie rare

Malattia di Fabry associata a elevata incidenza di ictus/attacco ischemico transitorio

Nei pazienti più giovani della Canadian Fabry Disease Initiative (CFDI) si è osservata un’elevata incidenza di ictus/attacco ischemico transitorio (TIA) rispetto alla popolazione generale canadese, nonostante i bassi livelli dei fattori di rischio vascolare. Nel frattempo, l’uso di acido acetilsalicilico

16 Dicembre 2025 Leggi
Sindrome di Ehlers-Danlos vascolare, importante approfondire i casi di emottisi

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Sindrome di Ehlers-Danlos vascolare, importante approfondire i casi di emottisi

Le manifestazioni cliniche e di imaging nei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos vascolare (vEDS) che presentano emottisi mancano di specificità e vengono spesso diagnosticate in modo errato come malattie infettive. Nei giovani uomini con emottisi ripetute e anomalie alla TAC

16 Dicembre 2025 Leggi
M. Pompe, ecografia muscolare quantitativa utile per il monitoraggio della salute muscolare

Malattie rare

M. Pompe, ecografia muscolare quantitativa utile per il monitoraggio della salute muscolare

L’ecografia muscolare quantitativa (QMUS) è uno strumento non invasivo promettente per il monitoraggio della salute muscolare nei pazienti con malattia di Pompe a esordio infantile (IOPD) sottoposti a terapia enzimatica sostitutiva (ERT). L’esame, secondo uno studio pubblicato su Molecular Genetics

02 Dicembre 2025 Leggi