Malattie rare

Neuropatia motoria multifocale: il punto della malattia in Austria

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Neuropatia motoria multifocale: il punto della malattia in Austria
La neuropatia motoria multifocale (MMN) si manifesterebbe tipicamente a livello degli arti superiori, soprattutto nella parte distale. Nella maggior parte dei casi si evidenzierebbe un blocco della conduzione mentre una buona risposta iniziale ai trattamenti si ridurrebbe nel tempo. A
03 Dicembre 2018 Leggi
Tumore pancreas: conferme sul valore prognostico di CD44

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Tumore pancreas: conferme sul valore prognostico di CD44
L'espressione a livello del tessuto tumorale del carcinoma pancreatico di CD44 ha un valore prognostico. A confermarlo è stata una ricerca pubblicata sul Journal of Pathology Clinical Research, secondo la quale, altri marker prognostici importanti sarebbero l'espressione di osteopontina e
27 Novembre 2018 Leggi
Leucemia linfoblastica acuta: nei pazienti pediatrici, citogenetica utile per la prognosi

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Leucemia linfoblastica acuta: nei pazienti pediatrici, citogenetica utile per la prognosi
La citogenetica giocherebbe un ruolo importante nella caratterizzazione della leucemia linfoblastica acuta per definire sottogruppi distinti in base alla prognosi. E i pazienti con una citogenetica sfavorevole e con t(9;22) avrebbero una scarsa sopravvivenza. A suggerirlo è stata una ricerca
20 Novembre 2018 Leggi
Intestino corto: 800 malati in Italia non considerati come rari

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Intestino corto: 800 malati in Italia non considerati come rari
Sono circa 800 le persone in tutta Italia con insufficienza intestinale cronica benigna, tra cui anche 150 bimbi. Numeri questi che portano immediatamente a pensare che si tratti di patologia rara, e così è ma, appunto, solo nei numeri. Per il
12 Novembre 2018 Leggi
Polineuropatia demielinizzante: autoanticorpi utili per classificare sottotipi

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Polineuropatia demielinizzante: autoanticorpi utili per classificare sottotipi
Alcuni nuovi autoanticorpi isolati, specialmente molecole contro le cellule di adesione come NF155, CNTN1 e Caspr1, così come contro glicolipidi, sembrerebbero essere buoni candidati per identificare diversi sottotipi di polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) e potrebbero essere usati anche per
12 Novembre 2018 Leggi
Emofilia: una guida pratica alla gestione del feto e del neonato

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Emofilia: una guida pratica alla gestione del feto e del neonato
Approccio multidisciplinare per gestire l'emofilia dal concepimento fino al periodo neonatale, modalità da preferire per il parto, uso appropriato e tempistiche con cui eseguire test di neuroimaging e uso di fattori di coagulazione subito dopo la nascita: sono questi gli
09 Novembre 2018 Leggi
Malattia di Fabry: nuove tecniche di neuroimaging utili nell’analisi del coinvolgimento cerebrale

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Malattia di Fabry: nuove tecniche di neuroimaging utili nell’analisi del coinvolgimento cerebrale
Grazie alle nuove tecniche avanzate di imaging, le conoscenze sul coinvolgimento cerebrale nella malattia di Fabry sarebbero notevolmente migliorate. A pensarla così è un team di ricercatori guidato da Sirio Cocozza, dell'Università Federico II di Napoli, che ha pubblicato uno
07 Novembre 2018 Leggi
Mucopolisaccaridosi: diagnosi più affidabile con glicosammine misurate con spettrometria /cromatografia

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Mucopolisaccaridosi: diagnosi più affidabile con glicosammine misurate con spettrometria /cromatografia
La misurazione dei glicosamminoglicani (GAGs) nelle urine attraverso la spettrometria di massa /cromatografia liquida (LC-MS/MS) sarebbe uno strumento più sensibile e affidabile nella diagnosi dei soggetti ad elevato rischio di mucopolisaccaridosi rispetto alla valutazione del rapporto del blu dimetilmetilene (DMB).
29 Ottobre 2018 Leggi
Tumore del pancreas: radioterapia stereotassica contro il dolore

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Tumore del pancreas: radioterapia stereotassica contro il dolore
La radioterapia stereotassica (SBRT) ridurrebbe il dolore nella maggior parte dei pazienti con tumore del pancreas, con un tasso accettabile di tossicità gastrointestinale. È la conclusione cui è arrivato uno studio condotto da un gruppo di ricercatori italiani guidato da
25 Ottobre 2018 Leggi