Malattie rare

Manifestazioni oculari nella malattia di Fabry: un report turco

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Manifestazioni oculari nella malattia di Fabry: un report turco

Il riconoscimento di manifestazioni oculari anche lievi, soprattutto se associate tra loro, possono aumentare il valore diagnostico dei reperti oculari nella malattia di Fabry. È quanto evidenziano, sul Turkish Journal of Ophthalmology, Ilayda Korkmaz e colleghi della Ege University di

09 Ottobre 2024 Leggi
Ehlers-Danlos: tasso di dilatazione e dissezione aortica uguale alla popolazione generale

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Ehlers-Danlos: tasso di dilatazione e dissezione aortica uguale alla popolazione generale

Nei casi di sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS), il tasso di dilatazione della radice aortica non sarebbe diverso rispetto alla popolazione generale. Di conseguenza, in assenza di altri problemi cardiaci o del sospetto di altri disturbo, l’ecocardiografia non sarebbe da

09 Ottobre 2024 Leggi
Storie di EPN: raccontare l’emoglobinuria parossistica notturna

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Storie di EPN: raccontare l’emoglobinuria parossistica notturna

L’emoglobinuria parossistica notturna (EPN) è una patologia rara, cronica e altamente invalidante. La diagnosi è allo stesso tempo semplice e complessa – sono sufficienti pochi esami specifici per effettuarla, ma il medico deve prima sospettare la presenza della malattia per

26 Settembre 2024 Leggi
M. di Pompe a esordio infantile: efficacia di una nuova terapia enzimatica sostitutiva

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M. di Pompe a esordio infantile: efficacia di una nuova terapia enzimatica sostitutiva

Una terapia enzimatica sostitutiva di nuova generazione utilizzata alla diagnosi sarebbe efficace nei pazienti con malattia di Pompe a esordio infantile (IOPD). Diversi parametri clinici, infatti, avrebbero mostrato una risposta positiva alla nuova formulazione suggerendo che la terapia può determinare

26 Settembre 2024 Leggi
Malattia di Gaucher e ipovitaminosi D: efficace la terapia di combinazione

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Malattia di Gaucher e ipovitaminosi D: efficace la terapia di combinazione

Nei pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1, l’ipovitaminosi D è prevalente. Inoltre, la risposta al trattamento con colecalciferolo è efficace, ma diversa tra soggetti sani e pazienti con disturbi metabolici ossei e un trattamento integrato che comprende terapia

25 Settembre 2024 Leggi
Malattia di Fabry: utilità della durata di esposizione a liso-Gb3 nella diagnosi precoce

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Malattia di Fabry: utilità della durata di esposizione a liso-Gb3 nella diagnosi precoce

Il punteggio Disease Severity Scoring System (DS3) modificato potrebbero essere utile, insieme alla durata di esposizione alla globotriaosilsfingosina plasmatica (liso-Gb3) - un analogo patogeno di un substrato della α-galattosidasi A - nella diagnosi precoce dei pazienti con malattia di Fabry.

25 Settembre 2024 Leggi
Sindrome Ehlers-Danlos: artroplastica associata a maggiore probabilità di complicanze

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Sindrome Ehlers-Danlos: artroplastica associata a maggiore probabilità di complicanze

I pazienti affetti da sindrome di Ehlers-Danlos presentano probabilità significativamente più elevate di complicanze dopo artroplastica dell’anca rispetto ai controlli, tra cui lussazione e mobilizzazione asettica. A mostrarlo, sul Journal of Arthroplasy, è un team guidato da Andrew Fuqua, dell’University

25 Settembre 2024 Leggi
Il percorso terapeutico dell’adulto con PFIC

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Il percorso terapeutico dell’adulto con PFIC

Per lungo tempo le PFIC sono state considerate appannaggio esclusivo della popolazione pediatrica. Con l'avanzamento delle conoscenze e con una maggiore precisione dal punto di vista dell'approccio diagnostico genetico, oggi sappiamo che le manifestazioni cliniche possono essere presenti anche in

16 Settembre 2024 Leggi
Sospettare la PFIC nell’ambito delle colestasi nelle sottopopolazioni dell’adulto

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Sospettare la PFIC nell’ambito delle colestasi nelle sottopopolazioni dell’adulto

Le alterazioni degli enzimi di colestasi nell’adulto possono essere identificate attraverso una valutazione clinica e genetica: quest’ultima è fondamentale per identificare il difetto che conduce alla presenza di queste patologie. La loro identificazione è essenziale perché una loro corretta diagnosi

09 Settembre 2024 Leggi