Malattie rare

MPS IV: valutazione multimodale dei depositi della sclera

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MPS IV: valutazione multimodale dei depositi della sclera
Su Case Reports in Ophthalmology, un gruppo guidato da Augusto Magalhaes, del Centro Hospitalar Universitario di San Paolo, in Portogallo, ha raccolto una serie di casi dalla letteratura che comprende pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo VI (MPS IV) con sospetti
21 Novembre 2024 Leggi
Ipoglicemia associata con la sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile

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Ipoglicemia associata con la sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile
Una serie di casi clinici pubblicata su JCEM Case Reports evidenzia la necessità di approfondire la prevalenza e la fisiopatologia dell’ipoglicemia nella sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile. A sottolinearlo sono Hamayle Saeed e colleghi dello Joslin Diabetes Center di Boston. Secondo gli
21 Novembre 2024 Leggi
Analisi degli infiltrati delle cellule infiammatorie nel muscolo scheletrico dei pazienti con M. di Pompe

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Analisi degli infiltrati delle cellule infiammatorie nel muscolo scheletrico dei pazienti con M. di Pompe
Una ricerca pubblicata su Scientific Reports potrebbero fornire nuovi indizi per individuare marker correlati alla malattia di Pompe evidenziando i geni chiave e la loro relazione con l’infiltrazione immunitaria. Lo studio è stato condotto da un gruppo della Sichuan University
21 Novembre 2024 Leggi
Effetti della pandemia di Covid-19 sulla qualità di vita dei pazienti con malattia di Fabry

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Effetti della pandemia di Covid-19 sulla qualità di vita dei pazienti con malattia di Fabry
La pandemia di Covid-19 ha avuto un effetto negativo persistente sulla qualità di vita correlata alla salute (HR-QoL) auto-riferita nei pazienti con malattia di Fabry, inclusi sia gli aspetti mentali che fisici. Lo mostra una ricerca pubblicata su Molecular Genetics
21 Novembre 2024 Leggi
Beta-talassemia in Italia: nuove prospettive con le terapie avanzate

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Beta-talassemia in Italia: nuove prospettive con le terapie avanzate
In Italia, circa 7.000 persone convivono con la beta-talassemia, concentrate prevalentemente in alcune regioni del Sud (Sicilia, Sardegna, Puglia) e del Nord (Lombardia, Piemonte, Emilia-Romagna). Di queste, si stima che il 73% sia affetto da beta-talassemia major, o talassemia trasfusione-dipendente
19 Novembre 2024 Leggi
La colestasi intraepatica progressiva familiare nell’adulto. La seconda puntata del progetto “INCREDIBILE – Migliorare la vita dei pazienti si può”

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La colestasi intraepatica progressiva familiare nell’adulto. La seconda puntata del progetto “INCREDIBILE – Migliorare la vita dei pazienti si può”
Secondo appuntamento con “Incredibile”, il format ideato da Sics con il contributo non condizionante di Ipsen, dedicato ad approfondire la colestasi intraepatica progressiva familiare (PFIC), con una puntata interamente incentrata sul paziente adulto. In apertura, il dr. Giovanni Vitale, dirigente medico
15 Novembre 2024 Leggi
Citochine infiammatorie elevate nella malattia di Fabry

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Citochine infiammatorie elevate nella malattia di Fabry
Nei pazienti con malattia di Fabry, le citochine infiammatorie risultano sovraregolate, indicando il ruolo del processo immunitario nell’eziologia della malattia rara. La terapia enzimatica sostitutiva, però, ha migliorato l’attivazione infiammatoria correlata alla malattia, almeno in una certa misura. È quanto
11 Novembre 2024 Leggi
Sindrome di Ehlers-Danlos: intervento chirurgico riesce se si conosce prima la diagnosi

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Sindrome di Ehlers-Danlos: intervento chirurgico riesce se si conosce prima la diagnosi
L’intervento chirurgico per l’instabilità articolare ha maggiori possibilità di successo quando viene eseguito su pazienti che hanno la diagnosi di sindrome di Ehlers-Danlos prima dell’operazione. La maggior parte dei pazienti, inoltre, è soddisfatta dell’intervento e, ad eccezione del ginocchio, si
11 Novembre 2024 Leggi
MPS: impatto della diagnosi e dei trattamenti sui pazienti

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MPS: impatto della diagnosi e dei trattamenti sui pazienti
I pazienti affetti da mucopolisaccaridosi (MPS) vanno incontro a molteplici problematiche in termini di diagnosi, accesso a trattamenti specifici, onere economico e scarsa qualità di vita correlata alla salute. È la conclusione cui è arrivato un gruppo di ricercatori cinesi,
11 Novembre 2024 Leggi