Malattie rare

Cardiomiopatia da mucopolisaccaridosi: un caso in un neonato trattato al Mayer di Firenze

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Cardiomiopatia da mucopolisaccaridosi: un caso in un neonato trattato al Mayer di Firenze
Un caso di mucopolisaccaridosi di tipo I accompagnato da cardiomiopatia mista non compattata/dilatativa è stato descritto in un neonato, che ha risposto con successo a specifico trattamento metabolico. Si tratta del primo caso di questo tipo, riportato su Molecular Genetics
29 Marzo 2021 Leggi
Malattia di Gaucher: miglioramenti a livello clinico dopo 20 anni di terapia con imiglucerasi

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Malattia di Gaucher: miglioramenti a livello clinico dopo 20 anni di terapia con imiglucerasi
L'imiglucerasi è un trattamento efficace a lungo termine per la malattia di Gaucher. A osservarlo è uno studio guidato da Neal Weinreb, dell'Università di Miami, in Florida (USA), secondo il quale i miglioramenti che si hanno con la terapia si
29 Marzo 2021 Leggi
Forma attenuata MPS I: si riduce il tempo tra diagnosi e trattamento ma non quello per la diagnosi

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Forma attenuata MPS I: si riduce il tempo tra diagnosi e trattamento ma non quello per la diagnosi
Sebbene, negli ultimi 15 anni, il tempo che intercorre tra la diagnosi di mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) nella forma attenuata e l'avvio della terapia si sia ridotto, lo stesso non è accaduto per ciò che riguarda il tempo
29 Marzo 2021 Leggi
Malattia di Fabry: efficacia e sicurezza di agalsidasi beta nel lungo termine

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Malattia di Fabry: efficacia e sicurezza di agalsidasi beta nel lungo termine
Il trattamento della malattia di Fabry con agalsidasi beta ha dimostrato di avere un profilo di sicurezza e tollerabilità accettabile, con una sostenuta riduzione dei livelli sanguigni di GL-3 tra i pazienti. A evidenziarlo è stato uno studio condotto in
29 Marzo 2021 Leggi
Coinvolgimento cardiaco nella malattia di Fabry

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Coinvolgimento cardiaco nella malattia di Fabry
Diagnosi precoce e avanzamenti a livello terapeutico e di tecniche di imaging consentono, oggi, una migliore gestione delle complicanze cardiache tra i pazienti con malattia di Fabry. A fare il punto sulla situazione è una review pubblicata sul Journal of
29 Marzo 2021 Leggi
Malattia di Niemann-Pick A/B: correlazione genotipo-fenotipo. Uno studio cinese

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Malattia di Niemann-Pick A/B: correlazione genotipo-fenotipo. Uno studio cinese
Uno studio condotto da un team di ricercatori della Shanghai Jiao Tong University, in Cina, coordinato da Jiayue Hu, ha rilevato alcune delle correlazioni genotipo-fenotipo tra pazienti con malattia di Niemann-Pick della forma A o B, o intermedia. I risultati,
29 Marzo 2021 Leggi
Malattia di Pompe a insorgenza tardiva: impatto dell’interruzione della terapia enzimatica sostitutiva

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Malattia di Pompe a insorgenza tardiva: impatto dell’interruzione della terapia enzimatica sostitutiva
L'interruzione della terapia enzimatica sostitutiva (ERT) nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva è associata a un deterioramento dei risultati raggiunti. A osservarlo è uno studio condotto da un team di ricercatori della Ludwig-Maximilians University di Monaco, in
29 Marzo 2021 Leggi
Se ne parli non è raro: al via la campagna di sensibilizzazione di Sanofi in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare

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Se ne parli non è raro: al via la campagna di sensibilizzazione di Sanofi in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare
Prosegue l'impegno di Sanofi in tema di malattie rare. Proprio in occasione della Giornata Mondiale che si celebrerà il 28 febbraio, l'azienda promuove una serie iniziative volte a far luce sull’impatto che queste patologie hanno sulla vita delle persone che
25 Febbraio 2021 Leggi
Malattia di Gaucher di tipo 1 (GD1): diagnosi precoce in pazienti con splenomegalia e/o trombocitopenia

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Malattia di Gaucher di tipo 1 (GD1): diagnosi precoce in pazienti con splenomegalia e/o trombocitopenia
In 35 centri ematologici italiani, è stato condotto uno studio multicentrico per la diagnosi precoce della GD1 in pazienti con splenomegalia e/o trombocitopenia, coordinato da dal reparto di Medicina Generale –Attività Diurne Malattie Rare Internistiche della Fondazione IRCCS Ca' Granda
24 Febbraio 2021 Leggi