Malattie rare

Mucopolisaccaridosi I: dall’Argentina nuove linee guida per la gestione dei pazienti

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Mucopolisaccaridosi I: dall’Argentina nuove linee guida per la gestione dei pazienti
Nella mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), diagnosi e trattamento precoce modificano il corso della malattia. Per questa ragione, e per il fatto che l’ampia eterogeneità genetica è in parte responsabile di un altrettanto varia presentazione clinica, sarebbe ottimale prevedere
28 Aprile 2021 Leggi
Malattia di Fabry: ipertrofia cardiomiociti legata a gravità della cardiomiopatia

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Malattia di Fabry: ipertrofia cardiomiociti legata a gravità della cardiomiopatia
L'ipertrofia dei miociti non compromessi sembra concorrere alla progressione e alla gravità della cardiomiopatia associata alla malattia di Fabry. È quanto ha osservato uno studio pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases da un gruppo di ricercatori italiani guidato da
28 Aprile 2021 Leggi
Gli inibitori della glucosilceramide sintasi potrebbero avere azione antivirale, anche contro il COVID-19

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Gli inibitori della glucosilceramide sintasi potrebbero avere azione antivirale, anche contro il COVID-19
La sintesi dei glicosfingolipidi è necessaria per il ciclo vitale dei virus ed ecco perché, secondo Einat Vitner e colleghi dell'Israel Institute for Biological Research, di Ness-Ziona (Israele), gli inibitori della glucosilceramide sintasi (GCS) dovrebbero essere testati come terapie antivirali. Secondo
28 Aprile 2021 Leggi
Malattia di Pompe: caratteristiche comuni nell’andatura dei pazienti

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Malattia di Pompe: caratteristiche comuni nell’andatura dei pazienti
Anche se gli individui con malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD) presentano alcune caratteristiche comuni, l'ampia variabilità nei profili dell'andatura sembra essere il risultato dell'ampio spettro fenotipico osservato nella malattia. Ad analizzare questo aspetto è uno studio pubblicato su
28 Aprile 2021 Leggi
Malattie metaboliche rare: come cambiano le cure tra pazienti pediatrici e adulti

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Malattie metaboliche rare: come cambiano le cure tra pazienti pediatrici e adulti
Il passaggio di un paziente con una malattia metabolica ereditaria dalle cure pediatriche alle cure per l'adulto in Europa non è standardizzato e in molti casi è inadeguato o inesistente. È quanto evidenzia un'indagine pubblicata su Frontiers in Medicine da
28 Aprile 2021 Leggi
Biomarkers per predire la progressione della malattia scheletrica nella mucopolisaccaridosi I

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Biomarkers per predire la progressione della malattia scheletrica nella mucopolisaccaridosi I
I livelli di citochine infiammatorie risultano elevati nella mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I). In particolare, l'interleuchina IL-6 e la piridinolina (PYD) sono associate alla progressione dei problemi alle articolazioni, a una bassa statura e alla displasia dell'anca, col passare
28 Aprile 2021 Leggi
Malattie da accumulo lisosomiale: effetti del COVID-19 sulla sospensione della ERT

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Malattie da accumulo lisosomiale: effetti del COVID-19 sulla sospensione della ERT
L'interruzione della terapia enzimatica sostitutiva (ERT) durante la pandemia di COVID-19 avrebbe avuto conseguenze negative sui pazienti che soffrono di malattie da accumulo lisosomiale. Per questo, potrebbe essere utile passare a un trattamento domiciliare o riservare al paziente strutture dedicate.
28 Aprile 2021 Leggi
Malattia di Gaucher di tipo I: un anno di terapia con SRT orale su tre pazienti coreani

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Malattia di Gaucher di tipo I: un anno di terapia con SRT orale su tre pazienti coreani
Dopo un anno di terapia con eliglustat in tre pazienti adulti con malattia di Gaucher di tipo I, il trattamento è stato ben tollerato ed è risultato efficace nel mantenere stabili i parametri clinici e i biomarkers. Tuttavia, la compliance
28 Aprile 2021 Leggi
Venglustat per via orale sicuro e ben tollerato tra volontari sani

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Venglustat per via orale sicuro e ben tollerato tra volontari sani
Venglustat, somministrato per via orale, ha mostrato un profilo di sicurezza e tollerabilità favorevole quando assunto da volontari sani. È il risultato di uno studio clinico in fase iniziale pubblicato su Clinical Pharmacology in Drug Development da un gruppo di
29 Marzo 2021 Leggi