Malattie rare

MPS I in forma attenuata: l’importanza dell’avvio precoce della terapia di sostituzione enzimatica

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MPS I in forma attenuata: l’importanza dell’avvio precoce della terapia di sostituzione enzimatica

La diagnosi precoce e l'avvio tempestivo della terapia di sostituzione enzimatica possono modificare in modo sostanziale la storia naturale delle forme attenuate di mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I). È la conclusione cui è arrivato uno studio pubblicato su BMC

14 Febbraio 2020 Leggi
Mucopolisaccaridosi: un modulo ad hoc per raccogliere indizi clinici

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Mucopolisaccaridosi: un modulo ad hoc per raccogliere indizi clinici

Per evitare di perdere dati importanti, un gruppo di ricercatori italiani ha messo a punto un modulo per raccogliere indicazioni sulla storia clinica, destinato ai pazienti o ai caregiver in attesa della visita specialistica per una sospetta mucopolisaccaridosi. Il questionario,

14 Febbraio 2020 Leggi
Malattia di Gaucher e rischio Parkinson: il medico dovrebbe informare il paziente al momento della diagnosi

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Malattia di Gaucher e rischio Parkinson: il medico dovrebbe informare il paziente al momento della diagnosi

I medici dovrebbero informare i pazienti affetti da malattia di Gaucher dell'aumentato rischio di soffrire di malattia di Parkinson e dovrebbero farlo già al momento della diagnosi. È il risultato di un'indagine guidata da Leah Zaretsky, della Icahn School of

14 Febbraio 2020 Leggi
LSD: la gestione degli adulti con coinvolgimento epatico

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LSD: la gestione degli adulti con coinvolgimento epatico

Il coinvolgimento epatico e l'epatosplenomegalia, l'aumento di volume di fegato e milza, sono manifestazioni frequenti delle malattie da accumulo lisosomiale (LSD – Lysosomial Storage Disease) e un segnale evidente delle forme a comparsa in età adulta. Per questo, le LSD

14 Febbraio 2020 Leggi
Malattia di Pompe: un approccio riabilitativo con esercizi ad hoc, in due fasi

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Malattia di Pompe: un approccio riabilitativo con esercizi ad hoc, in due fasi

L'esercizio aerobico, un allenamento per mantenere la capacità motoria e la riabilitazione respiratoria possono migliorare il funzionamento generale e la qualità di vita anche nei pazienti affetti dalla malattia di Pompe. A evidenziarlo è stato uno studio pubblicato su Neurological

23 Gennaio 2020 Leggi
Malattia da carenza di acido sfingomielinasi: linee guida per la diagnosi

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Malattia da carenza di acido sfingomielinasi: linee guida per la diagnosi

Con un'introduzione sui sottotipi della malattia da carenza di acido sfingomielinasi (ASMD) e le indicazioni per la diagnosi differenziale e sui test di laboratorio utili, un gruppo internazionale di esperti ha stilato delle raccomandazioni ad hoc per i pazienti affetti

21 Gennaio 2020 Leggi
MPS I: dall’analisi del registro, dati sui tempi di sintomi, diagnosi e avvio del trattamento

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MPS I: dall’analisi del registro, dati sui tempi di sintomi, diagnosi e avvio del trattamento

Nei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), specialmente nella forma 'attenuata', c'è un ritardo tra manifestazione dei sintomi e trattamento della malattia. Per questo, una migliore comprensione della patologia potrebbe aiutare ad avere una diagnosi tempestiva e un

21 Gennaio 2020 Leggi
Malattia di Gaucher e coinvolgimento osseo: le raccomandazioni degli esperti

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Malattia di Gaucher e coinvolgimento osseo: le raccomandazioni degli esperti

Tra le persone che soffrono della malattia di Gaucher, è raccomandabile una regolare valutazione della salute delle ossa. È il consiglio di un gruppo di esperti, guidato da Derralynn Hughes dell'University College di Londra, che ha pubblicato una serie di

21 Gennaio 2020 Leggi
Malattia di Fabry: indice FASTEX semplice ed efficace nel valutare la progressione

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Malattia di Fabry: indice FASTEX semplice ed efficace nel valutare la progressione

L'indice FASTEX è uno strumento efficace e semplice da usare per valutare precocemente la progressione della malattia di Fabry, anche in piccole coorti di pazienti e in casi di sorveglianza a breve termine. A evidenziarlo è una ricerca pubblicata su

20 Gennaio 2020 Leggi