Malattie rare

Malattia di Pompe a insorgenza tardiva: l’utilità di valutare la funzionalità del diaframma

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Malattia di Pompe a insorgenza tardiva: l’utilità di valutare la funzionalità del diaframma

L'ecografia del diaframma è una tecnica semplice e riproducibile per la gestione della disfunzione respiratoria nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva (Late-Onset Pompe Disease - LOPD). A dimostrarlo è uno studio italiano pubblicato su Neurological Sciences da un gruppo

24 Aprile 2020 Leggi
MPS I: l’importanza di avere curve di crescita ad hoc

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MPS I: l’importanza di avere curve di crescita ad hoc

Avere delle curve di crescita specifiche per la mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) potrebbe essere utile a valutare i risultati a lungo termine delle terapie e a fornire una base per capire la patogenesi della malattia scheletrica nella MPS

24 Aprile 2020 Leggi
Malattia di Fabry: accumulo di globotriaosilceramide nei podociti associato a perdita di queste cellule

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Malattia di Fabry: accumulo di globotriaosilceramide nei podociti associato a perdita di queste cellule

Il danno a livello dei podociti e la perdita di queste cellule hanno un ruolo importante nella progressione della nefropatia legata alla malattia di Fabry. A evidenziarlo è stato un team di ricercatori guidato da Behzad Najafian, dell'Università di Washington,

24 Aprile 2020 Leggi
Mucopolisaccaridosi e screening del tunnel carpale

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Mucopolisaccaridosi e screening del tunnel carpale

Data l'elevata incidenza della sindrome del tunnel carpale tra i pazienti con mucopolisaccaridosi, è importante condurre i dovuti esami e indagare la storia del paziente relativamente a questo disturbo ogni sei mesi dalla diagnosi della malattia rara; esami da integrare

24 Aprile 2020 Leggi
Malattia di Gaucher: valutazione del coinvolgimento polmonare con esami radiologici

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Malattia di Gaucher: valutazione del coinvolgimento polmonare con esami radiologici

La radiografia del torace (CXR) rileva precocemente il coinvolgimento polmonare nella malattia di Gaucher ed è una tecnica sicura ed altamente predittiva. Il suggerimento arriva da Azza Abdel Tantawy e colleghi dell'Ain Shams University del Cairo, in Egitto, che hanno pubblicato

23 Aprile 2020 Leggi
ASMD: parametri biochimici e di imaging potenzialmente utili come biomarkers

Malattie rare

ASMD: parametri biochimici e di imaging potenzialmente utili come biomarkers

Capacità di diffusione alveolo-capillare misurata con la spirometria, volume della milza, conta piastrinica, livelli di colesterolo LDL, misurazione della fibrosi epatica con un fibroscan, lisosfingomielina e distanza percorsa in sei minuti: sono questi i più promettenti biomarkers che potrebbero aiutare

23 Aprile 2020 Leggi
Associazione tra età alla diagnosi e gravità della nefropatia, nei pazienti con malattia di Fabry

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Associazione tra età alla diagnosi e gravità della nefropatia, nei pazienti con malattia di Fabry

Una diagnosi precoce della malattia di Fabry potrebbe essere importante per migliorare la prognosi della nefropatia in questi pazienti e per consentire interventi precoci ed efficaci per trattare le complicanze renali della malattia rara. È la conclusione cui è arrivato

23 Aprile 2020 Leggi
Malattia di Pompe: test dinamici sulla funzionalità respiratoria più utili degli esami statici

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Malattia di Pompe: test dinamici sulla funzionalità respiratoria più utili degli esami statici

Nei pazienti affetti da malattia di Pompe, le alterazioni a livello di funzionalità neuromuscolare del diaframma influenzano significativamente la durata del respiro e la compensazione. Queste alterazioni possono essere identificate attraverso test dinamici respiratori, più che con esami statici. È

18 Marzo 2020 Leggi
Aumentare consapevolezza delle mucopolisaccaridosi tra gli otorinolaringoiatri per diagnosi precoci

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Aumentare consapevolezza delle mucopolisaccaridosi tra gli otorinolaringoiatri per diagnosi precoci

Aumentare la consapevolezza delle mucopolisaccaridosi tra gli otorinolaringoiatri potrebbe portare a diagnosi precoci e a una migliore gestione dei pazienti. A evidenziarlo è uno studio apparso su Diagnostics e condotto da un team di ricercatori della Oswaldo Cruz Foundation di Rio de Janeiro, in

18 Marzo 2020 Leggi