Malattie rare

Immunodeficienze primitive e predisposizione al cancro: una correlazione complessa

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Immunodeficienze primitive e predisposizione al cancro: una correlazione complessa
Per capire le interazioni tra il sistema immunitario, sia esso 'normale' o 'deficitario', e la predisposizione al tumore e il suo sviluppo a livello sistemico bisognerebbe focalizzarsi sull'organizzazione funzionale dinamica dell'intero sistema immunitario piuttosto che solo sui suoi singoli componenti.
15 Marzo 2019 Leggi
CIDP: neurologi francesi seguirebbero le linee guida

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CIDP: neurologi francesi seguirebbero le linee guida
In Francia, i neurologi che trattano la polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) seguirebbero correttamente le linee guida, ma ci sarebbe bisogno di un maggiore sforzo per migliorare i trattamenti personalizzati a lungo tempo e per avviare le terapia a casa,
14 Marzo 2019 Leggi
Malattia di Gaucher: identificate quattro nuove mutazioni caratteristiche su pazienti indiani

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Malattia di Gaucher: identificate quattro nuove mutazioni caratteristiche su pazienti indiani
Un gruppo di ricercatori indiani ha identificato quattro nuove mutazioni e confermato 29 mutazioni già note, caratteristiche della malattia di Gaucher. Secondo il team, guidato da Jayesh Sheth del FRIGE's Institute of Human Genetics di Ahmedabad, in India, p.Leu483Pro, presente
08 Marzo 2019 Leggi
Sindrome dell’intestino corto: dalla riabilitazione al trapianto

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Sindrome dell’intestino corto: dalla riabilitazione al trapianto
Per trattare con successo la sindrome dell'intestino corto, alle attuali terapie dovrebbero essere aggiunti i nuovi approcci sviluppati grazie al supporto di team multidisciplinari, come la manipolazione del microbiota e la bioingegnerizzazione dei tessuti. A suggerirlo è un articolo pubblicato
04 Marzo 2019 Leggi
Malattia di Fabry: nelle donne, disidrosi associata a ridotta ampiezza potenziale evocato correlato al dolore

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Malattia di Fabry: nelle donne, disidrosi associata a ridotta ampiezza potenziale evocato correlato al dolore
La conduzione a livello delle fibre A-delta, valutata attraverso i potenziali evocati correlati al dolore (pain-related evoked potentials – PREP), sarebbe da lievemente a moderatamente alterata nelle donne che soffrono di malattia di Fabry e con segni di disidrosi. Per
01 Marzo 2019 Leggi
Emofilia: stessi rischi di emorragia con parto naturale o cesareo

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Emofilia: stessi rischi di emorragia con parto naturale o cesareo
Il parto naturale e il taglio cesareo esporrebbero i neonati con emofilia allo stesso rischio di emorragie intracraniche ed emorragie gravi. A evidenziarlo è stato uno studio coordinato da Nadine Andersson, dello Skane University Hospital di Malmo, in Svezia, e
28 Febbraio 2019 Leggi
CIDP: dosaggi immunoglobuline personalizzato più costo-efficace

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CIDP: dosaggi immunoglobuline personalizzato più costo-efficace
Rispetto al regime di dosaggio standard, la somministrazione delle immunoglobuline per via endovenosa personalizzata, nel trattamento della polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante (CIDP), non è clinicamente inferiore, a livello di risultati, e sarebbe del 10-25% più costo-efficace. A dimostrarlo è uno
25 Febbraio 2019 Leggi
Mucopolisaccaridosi, Anderson-Fabry, Gaucher: tre malattie rare sotto la lente

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Mucopolisaccaridosi, Anderson-Fabry, Gaucher: tre malattie rare sotto la lente
Mucopolisaccaridosi, malattia di Anderson-Fabry, malattia di Gaucher; tutte genetiche, croniche, degenerative; tutte rare. Sono solo tre delle 7.000 malattie rare ad oggi conosciute e di cui si è parlato ieri a Roma in occasione della IV edizione del corso di
22 Febbraio 2019 Leggi
Immunodeficienza primitiva: nuove strategie di gestione dei trapianti di cellule staminali

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Immunodeficienza primitiva: nuove strategie di gestione dei trapianti di cellule staminali
Nei pazienti con immunodeficienza primitiva che non hanno donatori HLA compatibili, il sangue da cordone ombelicale senza sieroterapia e il trapianto allogenico con deplezione di TCRαβ+/CD19+ sarebbero buone alternative per il trattamento, con tassi di sopravvivenza intorno all'80%, anche se
18 Febbraio 2019 Leggi