Malattie rare

Farmaci orfani: presentato Position Paper OSSFOR per migliorare accesso alle cure

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Farmaci orfani: presentato Position Paper OSSFOR per migliorare accesso alle cure

Individuare possibili margini di miglioramento nell’applicazione dei programmi di accesso anticipato (EAPs) ai farmaci orfani, al fine di consentire al paziente di ottenere le terapie in tempi più brevi. È questo, in sintesi, l’obiettivo del primo Position Paper dell’Osservatorio Farmaci Orfani

24 Settembre 2018 Leggi
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinazzante: T2 mapping e neurografia insieme per la diagnosi

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Polineuropatia cronica infiammatoria demielinazzante: T2 mapping e neurografia insieme per la diagnosi

L'uso concomitante della T2 mapping e della neurografia con il metodo SHINKEI a livello del plesso lombare sarebbe utile nel distinguere i pazienti con polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) dai controlli sani. A suggerirlo è una ricerca pubblicata sul British

21 Settembre 2018 Leggi
Malattia di Gaucher: saggio in vitro utile per seguire progressione eventi a livello osseo

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Malattia di Gaucher: saggio in vitro utile per seguire progressione eventi a livello osseo

Il saggio della generazione degli osteoclasti in vitro potrebbe essere un metodo utile per seguire la progressione delle malattie ossee che interessano chi soffre della malattia di Gaucher. A ipotizzarlo è una ricerca pubblicata su Gene da un team di

20 Settembre 2018 Leggi
Immunodeficienza primaria: bene la cura in India, ma solo in centri specializzati

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Immunodeficienza primaria: bene la cura in India, ma solo in centri specializzati

I disturbi associati all'immunodeficienza primaria nei bambini sarebbero trattabili in India quando i pazienti si rivolgono a centri con esperienza e a medici formati per eseguire trapianti su pazienti pediatrici. È la conclusione cui è arrivato uno studio coordinato da

16 Settembre 2018 Leggi
Tumore del pancreas: rapporto proteina C reattiva/albumina utile per la prognosi

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Tumore del pancreas: rapporto proteina C reattiva/albumina utile per la prognosi

Il rapporto tra proteina C reattiva (CRP) e albumina (Alb) potrebbe essere un importante fattore clinico per la prognosi dei pazienti con tumore del pancreas operabile. In particolare, alti livelli di questo rapporto sarebbero collegati a una prognosi sfavorevole. A

14 Settembre 2018 Leggi
Emofilia: lo stato dell’arte della cura in America Latina

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Emofilia: lo stato dell’arte della cura in America Latina

L'esistenza di registri di pazienti, l'accessibilità alle cure e l'organizzazione dell'assistenza per le persone che soffrono di emofilia in Sud America: sono alcuni degli aspetti di una ricerca pubblicata su Haemophilia da un team di ricercatori guidato da Apsara Boadas,

13 Settembre 2018 Leggi
Leucemia linfoblastica acuta: un caso clinico

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Leucemia linfoblastica acuta: un caso clinico

La trisomia 5 evidenziata in pazienti con leucemia linfoblastica acuta sarebbe molto rara. Per contribuire alla valutazione della prognosi e alla rilevanza terapeutica di questa anomalia cromosomica, Preeti Prerna Maswani e Teresita Dumagay, entrambi dell'Università delle Filippine di Manila, hanno

10 Settembre 2018 Leggi
Malattie rare: al via la seconda edizione dell’Hackathon

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Malattie rare: al via la seconda edizione dell’Hackathon

Giovani hakers alla ricerca di soluzioni tecnologiche innovative per migliorare la qualità di vita delle persone con malattie rare. E' il Rare Disease Hackathon, la maratona hacker dedicata alle malattie rare che culminerà in un evento live a metà ottobre

04 Settembre 2018 Leggi
Leucemia linfoblastica acuta: MicroRNA miR-128 utile per diagnosi, risposta a terapie e ricadute

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Leucemia linfoblastica acuta: MicroRNA miR-128 utile per diagnosi, risposta a terapie e ricadute

Determinare i livelli di espressione del MicroRNA miR-128 sarebbe uno strumento utile per confermare la diagnosi di leucemia linfoblastica acuta (LLA) nei bambini. Il dato, inoltre, sarebbe utile nel seguire la risposta ai trattamenti e per predire precocemente un'eventuale ricaduta.

04 Settembre 2018 Leggi