Malattie rare

Neuropatia multifocale demielinizzante e motoria: evidenziato aumento proteina indotta 10 nelle cellule endoteliali periferiche

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Neuropatia multifocale demielinizzante e motoria: evidenziato aumento proteina indotta 10 nelle cellule endoteliali periferiche
Nei pazienti con neuropatia multifocale demielinizzante sensitivo-motoria acquisita (MADSAM) e neuropatia multifocale motoria (MMN) ci sarebbe un aumento della secrezione della proteina indotta (IP) 10 a livello delle cellule endoteliali microvascolari dei nervi periferici umani (PnMEC). A evidenziarlo è stata
15 Gennaio 2019 Leggi
Mucopolisaccaridosi IIIA: individuata nuova mutazione su SGSH

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Mucopolisaccaridosi IIIA: individuata nuova mutazione su SGSH
Un gruppo di ricercatori cinesi avrebbe evidenziato una nuova mutazione a livello di N-sulfoglucosamina sulfoidrolasi (SGSH), associata a mucopolisaccaridosi di tipo IIIA. Il caso, riferito su una bambina di otto anni, è stato pubblicato su Medicine da un team guidato
09 Gennaio 2019 Leggi
Immunodeficienza primaria nell’ambito della malattia polmonare: i consigli degli esperti per diagnosticarla e trattarla

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Immunodeficienza primaria nell’ambito della malattia polmonare: i consigli degli esperti per diagnosticarla e trattarla
Aiutare i medici di famiglia e gli specialisti a identificare i campanelli d'allarme dell'immunodeficienza primitiva (PID) nell'ambito della malattia polmonare, al fine di agevolare la diagnosi o inviare il paziente a unità specializzate per evitare inutili complicanze. È questo lo
03 Gennaio 2019 Leggi
Mineralizzazione matrice ossea diversa tra pazienti con ipoparatiroidismo genetico e casi secondari a chirurgia

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Mineralizzazione matrice ossea diversa tra pazienti con ipoparatiroidismo genetico e casi secondari a chirurgia
Tra i pazienti con ipocalcemia autosomica dominante (ADH), una forma genetica di ipoparatiroidismo primario dovuto a mutazioni 'gain-of-function' a livello del recettore calcium-sensing (CaSR), e quelli con ipoparatiroidismo post-chirurgico (PSH) ci sarebbero differenze a livello di distribuzione della densità minerale
21 Dicembre 2018 Leggi
Angioedema ereditario: troppi interventi chirurgici inutili

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Angioedema ereditario: troppi interventi chirurgici inutili
Rispetto alla popolazione generale, i pazienti che soffrono di angioedema ereditario (HAE) sarebbero soggetti a un numero 2,5 volte maggiore di interventi diagnostici e terapeutici invasivi, come la chirurgia addominale. È quanto ha mostrato una ricerca coordinata da Janina Hahn,
19 Dicembre 2018 Leggi
Malattia di Fabry: livelli plasmatici di LysoGb3 utili per confermare la diagnosi

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Malattia di Fabry: livelli plasmatici di LysoGb3 utili per confermare la diagnosi
Associando storia clinica, analisi del gene GLA, saggio α-GAL A e accumulo a livello plasmatico di globotriaosilsfingosina (LysoGb3) si riuscirebbero a identificare le persone affette da malattia di Fabry. In particolare, LysoGb3 sarebbe un marker affidabile, utile alla conferma della
14 Dicembre 2018 Leggi
Emofilia: nuovo strumento di valutazione del dolore

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Emofilia: nuovo strumento di valutazione del dolore
È stato denominato Multidimensional Haemophilia Pain Questionnaire (MHPQ) ed è un questionario che potrebbe aiutare a guidare la scelta dei trattamenti, puntando a cure integrate, nel dolore collegato all'emofilia. Messo a punto da un team di ricercatori guidato da Ana
10 Dicembre 2018 Leggi
Immunodeficienze primitive e malattie dermatologiche associate

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Immunodeficienze primitive e malattie dermatologiche associate
Le malattie della pelle sono una caratteristica evidente delle immunodeficienze primitive (PID) e la loro classificazione sulla base delle varie PID potrebbe fornire uno strumento di supporto da usare nella pratica clinica per aumentare la conoscenza delle PID sulla base
07 Dicembre 2018 Leggi
Malattia di Gaucher di tipo 1: varianti geniche associate

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Malattia di Gaucher di tipo 1: varianti geniche associate
Nei pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1, il genotipo CC della variante genica c.9C>G a livello del gene dell'osteoprotegerina (OPG - TNFRSFB11) e della variante genica c.1340T>C a livello del gene del recettore della calcitonina (CALCR) avrebbero un
06 Dicembre 2018 Leggi