Malattie rare

CIDP: nessuna alterazione dei potenziali evocati visivi

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CIDP: nessuna alterazione dei potenziali evocati visivi
I parametri evidenziati dai potenziali evocati visivi multifocali (mfVEP) nei pazienti affetti da polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) non sarebbero diversi rispetto a quelli rilevati nelle persone sane. È la conclusione alla quale è arrivato uno studio pubblicato su Annals
04 Ottobre 2018 Leggi
Insufficienza intestinale cronica: 800 malati in Italia per un patologia “rara-non rara”

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Insufficienza intestinale cronica: 800 malati in Italia per un patologia “rara-non rara”
L’Insufficienza Intestinale Cronica Benigna (Iicb o IF - Chronic Intestinal Failure) è una condizione rara, poco conosciuta, che determina malassorbimento di macronutrienti, acqua ed elettroliti in seguito all'assenza della maggior parte dell’intestino, di solito più dei due terzi della lunghezza.
26 Settembre 2018 Leggi
Farmaci orfani: presentato Position Paper OSSFOR per migliorare accesso alle cure

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Farmaci orfani: presentato Position Paper OSSFOR per migliorare accesso alle cure
Individuare possibili margini di miglioramento nell’applicazione dei programmi di accesso anticipato (EAPs) ai farmaci orfani, al fine di consentire al paziente di ottenere le terapie in tempi più brevi. È questo, in sintesi, l’obiettivo del primo Position Paper dell’Osservatorio Farmaci Orfani
24 Settembre 2018 Leggi
Polineuropatia cronica infiammatoria demielinazzante: T2 mapping e neurografia insieme per la diagnosi

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Polineuropatia cronica infiammatoria demielinazzante: T2 mapping e neurografia insieme per la diagnosi
L'uso concomitante della T2 mapping e della neurografia con il metodo SHINKEI a livello del plesso lombare sarebbe utile nel distinguere i pazienti con polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) dai controlli sani. A suggerirlo è una ricerca pubblicata sul British
21 Settembre 2018 Leggi
Malattia di Gaucher: saggio in vitro utile per seguire progressione eventi a livello osseo

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Malattia di Gaucher: saggio in vitro utile per seguire progressione eventi a livello osseo
Il saggio della generazione degli osteoclasti in vitro potrebbe essere un metodo utile per seguire la progressione delle malattie ossee che interessano chi soffre della malattia di Gaucher. A ipotizzarlo è una ricerca pubblicata su Gene da un team di
20 Settembre 2018 Leggi
Immunodeficienza primaria: bene la cura in India, ma solo in centri specializzati

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Immunodeficienza primaria: bene la cura in India, ma solo in centri specializzati
I disturbi associati all'immunodeficienza primaria nei bambini sarebbero trattabili in India quando i pazienti si rivolgono a centri con esperienza e a medici formati per eseguire trapianti su pazienti pediatrici. È la conclusione cui è arrivato uno studio coordinato da
16 Settembre 2018 Leggi
Tumore del pancreas: rapporto proteina C reattiva/albumina utile per la prognosi

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Tumore del pancreas: rapporto proteina C reattiva/albumina utile per la prognosi
Il rapporto tra proteina C reattiva (CRP) e albumina (Alb) potrebbe essere un importante fattore clinico per la prognosi dei pazienti con tumore del pancreas operabile. In particolare, alti livelli di questo rapporto sarebbero collegati a una prognosi sfavorevole. A
14 Settembre 2018 Leggi
Emofilia: lo stato dell’arte della cura in America Latina

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Emofilia: lo stato dell’arte della cura in America Latina
L'esistenza di registri di pazienti, l'accessibilità alle cure e l'organizzazione dell'assistenza per le persone che soffrono di emofilia in Sud America: sono alcuni degli aspetti di una ricerca pubblicata su Haemophilia da un team di ricercatori guidato da Apsara Boadas,
13 Settembre 2018 Leggi
Leucemia linfoblastica acuta: un caso clinico

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Leucemia linfoblastica acuta: un caso clinico
La trisomia 5 evidenziata in pazienti con leucemia linfoblastica acuta sarebbe molto rara. Per contribuire alla valutazione della prognosi e alla rilevanza terapeutica di questa anomalia cromosomica, Preeti Prerna Maswani e Teresita Dumagay, entrambi dell'Università delle Filippine di Manila, hanno
10 Settembre 2018 Leggi