Malattie rare

Malattia di Fabry: livelli plasmatici di LysoGb3 utili per confermare la diagnosi

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Malattia di Fabry: livelli plasmatici di LysoGb3 utili per confermare la diagnosi
Associando storia clinica, analisi del gene GLA, saggio α-GAL A e accumulo a livello plasmatico di globotriaosilsfingosina (LysoGb3) si riuscirebbero a identificare le persone affette da malattia di Fabry. In particolare, LysoGb3 sarebbe un marker affidabile, utile alla conferma della
14 Dicembre 2018 Leggi
Emofilia: nuovo strumento di valutazione del dolore

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Emofilia: nuovo strumento di valutazione del dolore
È stato denominato Multidimensional Haemophilia Pain Questionnaire (MHPQ) ed è un questionario che potrebbe aiutare a guidare la scelta dei trattamenti, puntando a cure integrate, nel dolore collegato all'emofilia. Messo a punto da un team di ricercatori guidato da Ana
10 Dicembre 2018 Leggi
Immunodeficienze primitive e malattie dermatologiche associate

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Immunodeficienze primitive e malattie dermatologiche associate
Le malattie della pelle sono una caratteristica evidente delle immunodeficienze primitive (PID) e la loro classificazione sulla base delle varie PID potrebbe fornire uno strumento di supporto da usare nella pratica clinica per aumentare la conoscenza delle PID sulla base
07 Dicembre 2018 Leggi
Malattia di Gaucher di tipo 1: varianti geniche associate

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Malattia di Gaucher di tipo 1: varianti geniche associate
Nei pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1, il genotipo CC della variante genica c.9C>G a livello del gene dell'osteoprotegerina (OPG - TNFRSFB11) e della variante genica c.1340T>C a livello del gene del recettore della calcitonina (CALCR) avrebbero un
06 Dicembre 2018 Leggi
Neuropatia motoria multifocale: il punto della malattia in Austria

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Neuropatia motoria multifocale: il punto della malattia in Austria
La neuropatia motoria multifocale (MMN) si manifesterebbe tipicamente a livello degli arti superiori, soprattutto nella parte distale. Nella maggior parte dei casi si evidenzierebbe un blocco della conduzione mentre una buona risposta iniziale ai trattamenti si ridurrebbe nel tempo. A
03 Dicembre 2018 Leggi
Tumore pancreas: conferme sul valore prognostico di CD44

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Tumore pancreas: conferme sul valore prognostico di CD44
L'espressione a livello del tessuto tumorale del carcinoma pancreatico di CD44 ha un valore prognostico. A confermarlo è stata una ricerca pubblicata sul Journal of Pathology Clinical Research, secondo la quale, altri marker prognostici importanti sarebbero l'espressione di osteopontina e
27 Novembre 2018 Leggi
Leucemia linfoblastica acuta: nei pazienti pediatrici, citogenetica utile per la prognosi

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Leucemia linfoblastica acuta: nei pazienti pediatrici, citogenetica utile per la prognosi
La citogenetica giocherebbe un ruolo importante nella caratterizzazione della leucemia linfoblastica acuta per definire sottogruppi distinti in base alla prognosi. E i pazienti con una citogenetica sfavorevole e con t(9;22) avrebbero una scarsa sopravvivenza. A suggerirlo è stata una ricerca
20 Novembre 2018 Leggi
Intestino corto: 800 malati in Italia non considerati come rari

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Intestino corto: 800 malati in Italia non considerati come rari
Sono circa 800 le persone in tutta Italia con insufficienza intestinale cronica benigna, tra cui anche 150 bimbi. Numeri questi che portano immediatamente a pensare che si tratti di patologia rara, e così è ma, appunto, solo nei numeri. Per il
12 Novembre 2018 Leggi
Polineuropatia demielinizzante: autoanticorpi utili per classificare sottotipi

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Polineuropatia demielinizzante: autoanticorpi utili per classificare sottotipi
Alcuni nuovi autoanticorpi isolati, specialmente molecole contro le cellule di adesione come NF155, CNTN1 e Caspr1, così come contro glicolipidi, sembrerebbero essere buoni candidati per identificare diversi sottotipi di polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) e potrebbero essere usati anche per
12 Novembre 2018 Leggi