Malattie rare

Sindrome intestino corto da malrotazione intestinale non diagnosticata: un caso clinico

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Sindrome intestino corto da malrotazione intestinale non diagnosticata: un caso clinico
Una malrotazione intestinale non diagnosticata nell'adulto potrebbe portare, a seguito di intervento chirurgico, alla comparsa di sindrome dell'intestino corto. È il caso riferito da un gruppo di ricercatori coordinato da Yin-Chen Hsu, del Chang Gung Memorial Hospital di Chiayi, a
23 Ottobre 2018 Leggi
Leucemia linfoblastica acuta: India, motivi economici alla base di rifiuto o abbandono cure

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Leucemia linfoblastica acuta: India, motivi economici alla base di rifiuto o abbandono cure
In India, i motivi economici, la falsa percezione delle cure e lo scetticismo sulla possibilità di trattamento porterebbero molte famiglie a rifiutare o sospendere le terapia contro la leucemia linfoblastica acuta nei bambini, una realtà che riguarderebbe il 40% dei
19 Ottobre 2018 Leggi
Malattia di Fabry: correlazione tra livelli di colesterolo nel siero e lesioni vascolari

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Malattia di Fabry: correlazione tra livelli di colesterolo nel siero e lesioni vascolari
L'aumento dell'uptake di lipoproteine a bassa densità (LDL) a livello della parete vascolare, dovuto a disfunzione endoteliale, potrebbe contribuire all'elevato rapporto HDL/colesterolo totale osservato nei pazienti con Malattia di Fabry. È il risultato di una ricerca condotta da un team
17 Ottobre 2018 Leggi
Neuropatia motoria multifocale: rivedere le linee guida per la diagnosi

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Neuropatia motoria multifocale: rivedere le linee guida per la diagnosi
Le attuali linee guida dell'European Federation of Neurological Societies (EFNS) e della Peripheral Nerve Society (PNS), ampiamente usate per la diagnosi della neuropatia motoria multifocale (MMN – multifocal motor neuropathy), avrebbero probabilmente bisogno di una revisione. A pensarla così sono
15 Ottobre 2018 Leggi
Rare Disease Hackathon 2018: il miglior progetto è del gruppo CloudIA

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Rare Disease Hackathon 2018: il miglior progetto è del gruppo CloudIA
Al gruppo “CloudIA” del NecstLab Politecnico di Milano va il premio di 5.000 euro per aver proposto il miglior progetto al Rare Disease Hackathon 2018 (#RareHack2018 – www.rarediseasehackathon.it). Si è conclusa con successo la seconda edizione della maratona di creativi
12 Ottobre 2018 Leggi
Emofilia: nuove terapia avranno impatto su test di laboratorio per monitoraggio trattamento

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Emofilia: nuove terapia avranno impatto su test di laboratorio per monitoraggio trattamento
L'arrivo di nuovi farmaci per il trattamento dell'emofilia richiederebbe metodi alternativi di monitoraggio che non sono ancora ben consolidati. A evidenziarlo è una ricerca coordinata da Armando Tripodi dell'IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore di Milano, pubblicata su Clinical Chemistry. Secondo gli
11 Ottobre 2018 Leggi
Angioedema ereditario: addome acuto ricorrente potrebbe essere una manifestazione

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Angioedema ereditario: addome acuto ricorrente potrebbe essere una manifestazione
L'addome acuto ricorrente dovrebbe essere inserito tra i sintomi per la diagnosi differenziale di angioedema ereditario. A suggerirlo è un team di ricercatori giapponesi, guidato da Keiichi Iwanami, del Dipartimento di Reumatologia del Tokyo Bay Urayasu/Ichikawa Medical Center, che ha
08 Ottobre 2018 Leggi
Iperparatiroidismo: un caso clinico con malattia secondaria a trattamento con immunoncologici

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Iperparatiroidismo: un caso clinico con malattia secondaria a trattamento con immunoncologici
Gli inibitori di checkpoint, farmaci immunoterapici sempre più diffusi nella terapia antitumorale, potrebbero indurre iperparatiroidismo attraverso l'attivazione di autoanticorpi contro il recettore sensibile al calcio (CaSR). A evidenziarlo, sul Jorunal of Clinical Endocrinology and Metabolism, è stato un gruppo di
04 Ottobre 2018 Leggi
CIDP: nessuna alterazione dei potenziali evocati visivi

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CIDP: nessuna alterazione dei potenziali evocati visivi
I parametri evidenziati dai potenziali evocati visivi multifocali (mfVEP) nei pazienti affetti da polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) non sarebbero diversi rispetto a quelli rilevati nelle persone sane. È la conclusione alla quale è arrivato uno studio pubblicato su Annals
04 Ottobre 2018 Leggi