Malattie rare

Malattia di Fabry: valutare attentamente eventuali problemi cognitivi

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Malattia di Fabry: valutare attentamente eventuali problemi cognitivi
Che siano oggettive o soggettive, le alterazioni a livello cognitivo tra i pazienti con malattia di Fabry meriterebbero una consulenza da parte di un esperto neuropsicologo. È quanto suggerisce uno studio pubblicato su Scientific Reports da un gruppo di ricercatori
25 Gennaio 2019 Leggi
Sindrome dell’intestino corto: amido resistente utile a ridurre produzione feci

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Sindrome dell’intestino corto: amido resistente utile a ridurre produzione feci
L'aggiunta di amido resistente all'amilasi alla dieta potrebbe dare benefici a chi soffre di sindrome dell'intestino corto, riducendo la quantità di feci prodotte in un giorno. È quanto avrebbe concluso un piccolo studio, condotto su otto pazienti da un gruppo
22 Gennaio 2019 Leggi
Malattia di Gaucher e manifestazioni oculari: una review analizza il rischio

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Malattia di Gaucher e manifestazioni oculari: una review analizza il rischio
La malattia di Gaucher è in grado di interessare diverse parti dell'occhio, anche se raramente si tratta di disturbi che mettono a rischio di cecità e alcune manifestazioni sarebbero trattabili, per esempio con terapie sostitutive enzimatiche. È quanto ha evidenziato
21 Gennaio 2019 Leggi
Leucemia linfoblastica acuta: ruolo della proteina arginina 5-metiltransferasi

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Leucemia linfoblastica acuta: ruolo della proteina arginina 5-metiltransferasi
Nella leucemia linfoblastica acuta (LLA) da precursori delle cellule B pediatrica, un aumento dell'attività dell'enzima proteina arginina 5-metiltransferasi (PRMT5) determinerebbe un'alterazione della differenziazione delle cellule B. Di conseguenza, questo enzima, insieme con il composto dimetilato H4R3sme2, potrebbe rappresentare un biomarker
18 Gennaio 2019 Leggi
Neuropatia multifocale demielinizzante e motoria: evidenziato aumento proteina indotta 10 nelle cellule endoteliali periferiche

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Neuropatia multifocale demielinizzante e motoria: evidenziato aumento proteina indotta 10 nelle cellule endoteliali periferiche
Nei pazienti con neuropatia multifocale demielinizzante sensitivo-motoria acquisita (MADSAM) e neuropatia multifocale motoria (MMN) ci sarebbe un aumento della secrezione della proteina indotta (IP) 10 a livello delle cellule endoteliali microvascolari dei nervi periferici umani (PnMEC). A evidenziarlo è stata
15 Gennaio 2019 Leggi
Mucopolisaccaridosi IIIA: individuata nuova mutazione su SGSH

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Mucopolisaccaridosi IIIA: individuata nuova mutazione su SGSH
Un gruppo di ricercatori cinesi avrebbe evidenziato una nuova mutazione a livello di N-sulfoglucosamina sulfoidrolasi (SGSH), associata a mucopolisaccaridosi di tipo IIIA. Il caso, riferito su una bambina di otto anni, è stato pubblicato su Medicine da un team guidato
09 Gennaio 2019 Leggi
Immunodeficienza primaria nell’ambito della malattia polmonare: i consigli degli esperti per diagnosticarla e trattarla

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Immunodeficienza primaria nell’ambito della malattia polmonare: i consigli degli esperti per diagnosticarla e trattarla
Aiutare i medici di famiglia e gli specialisti a identificare i campanelli d'allarme dell'immunodeficienza primitiva (PID) nell'ambito della malattia polmonare, al fine di agevolare la diagnosi o inviare il paziente a unità specializzate per evitare inutili complicanze. È questo lo
03 Gennaio 2019 Leggi
Mineralizzazione matrice ossea diversa tra pazienti con ipoparatiroidismo genetico e casi secondari a chirurgia

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Mineralizzazione matrice ossea diversa tra pazienti con ipoparatiroidismo genetico e casi secondari a chirurgia
Tra i pazienti con ipocalcemia autosomica dominante (ADH), una forma genetica di ipoparatiroidismo primario dovuto a mutazioni 'gain-of-function' a livello del recettore calcium-sensing (CaSR), e quelli con ipoparatiroidismo post-chirurgico (PSH) ci sarebbero differenze a livello di distribuzione della densità minerale
21 Dicembre 2018 Leggi
Angioedema ereditario: troppi interventi chirurgici inutili

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Angioedema ereditario: troppi interventi chirurgici inutili
Rispetto alla popolazione generale, i pazienti che soffrono di angioedema ereditario (HAE) sarebbero soggetti a un numero 2,5 volte maggiore di interventi diagnostici e terapeutici invasivi, come la chirurgia addominale. È quanto ha mostrato una ricerca coordinata da Janina Hahn,
19 Dicembre 2018 Leggi