Malattie rare

Intestino corto: 800 malati in Italia non considerati come rari

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Intestino corto: 800 malati in Italia non considerati come rari
Sono circa 800 le persone in tutta Italia con insufficienza intestinale cronica benigna, tra cui anche 150 bimbi. Numeri questi che portano immediatamente a pensare che si tratti di patologia rara, e così è ma, appunto, solo nei numeri. Per il
12 Novembre 2018 Leggi
Polineuropatia demielinizzante: autoanticorpi utili per classificare sottotipi

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Polineuropatia demielinizzante: autoanticorpi utili per classificare sottotipi
Alcuni nuovi autoanticorpi isolati, specialmente molecole contro le cellule di adesione come NF155, CNTN1 e Caspr1, così come contro glicolipidi, sembrerebbero essere buoni candidati per identificare diversi sottotipi di polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) e potrebbero essere usati anche per
12 Novembre 2018 Leggi
Emofilia: una guida pratica alla gestione del feto e del neonato

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Emofilia: una guida pratica alla gestione del feto e del neonato
Approccio multidisciplinare per gestire l'emofilia dal concepimento fino al periodo neonatale, modalità da preferire per il parto, uso appropriato e tempistiche con cui eseguire test di neuroimaging e uso di fattori di coagulazione subito dopo la nascita: sono questi gli
09 Novembre 2018 Leggi
Malattia di Fabry: nuove tecniche di neuroimaging utili nell’analisi del coinvolgimento cerebrale

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Malattia di Fabry: nuove tecniche di neuroimaging utili nell’analisi del coinvolgimento cerebrale
Grazie alle nuove tecniche avanzate di imaging, le conoscenze sul coinvolgimento cerebrale nella malattia di Fabry sarebbero notevolmente migliorate. A pensarla così è un team di ricercatori guidato da Sirio Cocozza, dell'Università Federico II di Napoli, che ha pubblicato uno
07 Novembre 2018 Leggi
Mucopolisaccaridosi: diagnosi più affidabile con glicosammine misurate con spettrometria /cromatografia

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Mucopolisaccaridosi: diagnosi più affidabile con glicosammine misurate con spettrometria /cromatografia
La misurazione dei glicosamminoglicani (GAGs) nelle urine attraverso la spettrometria di massa /cromatografia liquida (LC-MS/MS) sarebbe uno strumento più sensibile e affidabile nella diagnosi dei soggetti ad elevato rischio di mucopolisaccaridosi rispetto alla valutazione del rapporto del blu dimetilmetilene (DMB).
29 Ottobre 2018 Leggi
Tumore del pancreas: radioterapia stereotassica contro il dolore

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Tumore del pancreas: radioterapia stereotassica contro il dolore
La radioterapia stereotassica (SBRT) ridurrebbe il dolore nella maggior parte dei pazienti con tumore del pancreas, con un tasso accettabile di tossicità gastrointestinale. È la conclusione cui è arrivato uno studio condotto da un gruppo di ricercatori italiani guidato da
25 Ottobre 2018 Leggi
Sindrome intestino corto da malrotazione intestinale non diagnosticata: un caso clinico

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Sindrome intestino corto da malrotazione intestinale non diagnosticata: un caso clinico
Una malrotazione intestinale non diagnosticata nell'adulto potrebbe portare, a seguito di intervento chirurgico, alla comparsa di sindrome dell'intestino corto. È il caso riferito da un gruppo di ricercatori coordinato da Yin-Chen Hsu, del Chang Gung Memorial Hospital di Chiayi, a
23 Ottobre 2018 Leggi
Leucemia linfoblastica acuta: India, motivi economici alla base di rifiuto o abbandono cure

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Leucemia linfoblastica acuta: India, motivi economici alla base di rifiuto o abbandono cure
In India, i motivi economici, la falsa percezione delle cure e lo scetticismo sulla possibilità di trattamento porterebbero molte famiglie a rifiutare o sospendere le terapia contro la leucemia linfoblastica acuta nei bambini, una realtà che riguarderebbe il 40% dei
19 Ottobre 2018 Leggi
Malattia di Fabry: correlazione tra livelli di colesterolo nel siero e lesioni vascolari

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Malattia di Fabry: correlazione tra livelli di colesterolo nel siero e lesioni vascolari
L'aumento dell'uptake di lipoproteine a bassa densità (LDL) a livello della parete vascolare, dovuto a disfunzione endoteliale, potrebbe contribuire all'elevato rapporto HDL/colesterolo totale osservato nei pazienti con Malattia di Fabry. È il risultato di una ricerca condotta da un team
17 Ottobre 2018 Leggi