Malattie rare

Gravidanza e parto nelle donne con Ehlers-Danlos vascolare

Malattie rare

Gravidanza e parto nelle donne con Ehlers-Danlos vascolare
In una coorte olandese di donne con sindrome di Ehlers-Danlos vascolare (vEDS), non si sono verificati decessi correlati alla gravidanza, né dissezioni arteriose o rotture uterine. A mostrarlo, su BJOG, è un team dell’University Medical Center di Rotterdam, nei Paesi
09 Aprile 2025 Leggi
Fascicolo Sanitario Elettronico utile per calcolare il rischio associato ad ATTR-CA

Malattie rare

Fascicolo Sanitario Elettronico utile per calcolare il rischio associato ad ATTR-CA
Il Fascicolo Sanitario Elettronico (FSE) può essere utilizzato per segnalare i pazienti con elevato rischio di amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CA). Questa strategia potrebbe incoraggiare lo screening durante l’ecocardiografia o nel corso di visite cliniche richieste per altre motivazioni. A
09 Aprile 2025 Leggi
Niemann-Pick, caratteristiche della patologia in ampio studio su casi francesi

Malattie rare

Niemann-Pick, caratteristiche della patologia in ampio studio su casi francesi
Un’ampia indagine francese, pubblicata su Molecular Genetics and Metabolism, ha analizzato le caratteristiche di due coorti di pazienti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), anche nota come malattia di Niemann Pick. Lo studio, coordinato da Roseline Froissart, dell’Hospices Civilis de
27 Marzo 2025 Leggi
Malattia di Gaucher: impatto a livello psicologico sui genitori dello screening

Malattie rare

Malattia di Gaucher: impatto a livello psicologico sui genitori dello screening
Lo screening neonatale (NBS) per la malattia di Gaucher di tipo 1 ha un impatto psicologico notevole sui genitori. Lo evidenzia una ricerca condotta da un gruppo dell’Università di Padova coordinato da Chiara Cazzorla, che sottolinea la necessità di una
27 Marzo 2025 Leggi
Impatto del dolore nella vita quotidiana dei pazienti con sindrome di Ehlers Danlos

Malattie rare

Impatto del dolore nella vita quotidiana dei pazienti con sindrome di Ehlers Danlos
Il dolore influenzerebbe le attività quotidiane per le persone con spettro dell’ipermobilità (HSD) o sindrome di Ehlers Danlos da ipermobilità (hEDS). In questa popolazione, il dolore ha un esordio precoce, ha più localizzazioni ed è più persistente, anche se l’intensità
27 Marzo 2025 Leggi
Malattia di Fabry e lesioni cerebrali, uno studio italiano

Malattie rare

Malattia di Fabry e lesioni cerebrali, uno studio italiano
La malattia dei piccoli vasi cerebrali (CSVD) da lieve a moderata è una “firma” caratteristica nei pazienti con malattia di Fabry. Inoltre, sia il coinvolgimento cardiaco che quello renale sono correlati al carico di lesioni della sostanza bianca (WML), ma
27 Marzo 2025 Leggi
Malattia di Gaucher: caratteristiche dei bambini presintomatici ad alto rischio genetico

Malattie rare

Malattia di Gaucher: caratteristiche dei bambini presintomatici ad alto rischio genetico
Nei bambini presintomatici con un rischio geneticamente elevato di sviluppare la malattia di Gaucher, vi sarebbe infiammazione con inibizione del flusso autofagico. A mostrarlo, su Molecular Genetics and Metabolism Reports, è un team dell’Università di Padova, guidato da Vincenza Gragnaniello,
12 Marzo 2025 Leggi
Prevalenza di vertigini/problemi di equilibrio nei pazienti con malattia di Fabry

Malattie rare

Prevalenza di vertigini/problemi di equilibrio nei pazienti con malattia di Fabry
Tra le persone con malattia di Fabry vi è un’elevata prevalenza di vertigini/problemi di equilibrio. Per evidenziarli, l’unica misurazione oggettiva è il test optocinetico, le cui anomalie suggeriscono che la causa sarebbe di origine centrale. A mostrarlo, su Biomedicines, è
12 Marzo 2025 Leggi
MPS: preferenze dei genitori sulle opzioni di trattamento

Malattie rare

MPS: preferenze dei genitori sulle opzioni di trattamento
Uno studio pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Disease ha valutato le preferenze dei genitori rispetto alle terapie innovative nel campo della mucopolisaccaridosi (MPS). La ricerca è stata condotta da Anna-Maria Wiesinger e Florian Lagler, dell’Università di Salisburgo, in Austria. L’obiettivo
12 Marzo 2025 Leggi