Malattie rare

Ehlers-Danlos, tecniche di autogestione possono migliorare il benessere dei pazienti

Malattie rare

Ehlers-Danlos, tecniche di autogestione possono migliorare il benessere dei pazienti
Le tecniche di autogestione potrebbero essere efficaci nel migliorare il benessere dei pazienti sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile. Inoltre, è necessario puntare su una maggiore consapevolezza della malattia rara e della sua gestione tra i medici di medicina generale. È la
26 Febbraio 2025 Leggi
Gangliosidosi GM1: aumento persistente dei livelli di ALP

Malattie rare

Gangliosidosi GM1: aumento persistente dei livelli di ALP
Su Molecular Genetics and Metabolism Reports, un gruppo di ricercatori della Duke University di Durham (USA), guidato da Iskren Menkovic, ha riportato un caso clinico di gangliosidosi GM1 che dimostra come gli aumenti persistenti di fosfatasi alcalina (ALP) possano essere
12 Febbraio 2025 Leggi
M. di Gaucher e salute delle ossa, fondamentale monitorare BMD e integrazione di vitamina D

Malattie rare

M. di Gaucher e salute delle ossa, fondamentale monitorare BMD e integrazione di vitamina D
Nella malattia di Gaucher, sebbene la terapia enzimatica sostitutiva migliori la densità minerale ossea (BMD), il dolore osseo e le fratture restano problemi significativi. Una gestione completa, con un regolare monitoraggio della BMD e una migliore aderenza all’integrazione di vitamina
12 Febbraio 2025 Leggi
Sindrome Ehlers-Danlos e complicanze vascolari, prestare attenzione ai campanelli d’allarme

Malattie rare

Sindrome Ehlers-Danlos e complicanze vascolari, prestare attenzione ai campanelli d’allarme
Nella sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) classica, l’identificazione dei campanelli d’allarme delle complicanze vascolari è fondamentale per prevedere eventuali futuri eventi e guidare strategie di consulenza e gestione appropriate. Lo osserva una ricerca pubblicata su BMJ Case Reports da un gruppo
12 Febbraio 2025 Leggi
MPS: risonanza magnetica con tensore di diffusione utile per distinguere forme grave da attenuata

Malattie rare

MPS: risonanza magnetica con tensore di diffusione utile per distinguere forme grave da attenuata
La risonanza magnetica con tensore di diffusione (DTI) corretto per l’acqua libera è una tecnica in grado di distingue i pazienti con mucopolisaccaridosi I (MPS I) grave e attenuata e rivela una relazione tra attenzione, età al momento del trapianto
11 Febbraio 2025 Leggi
Niemann-Pick, manifestazioni cliniche nelle forme ad esordio precoce e tardivo

Malattie rare

Niemann-Pick, manifestazioni cliniche nelle forme ad esordio precoce e tardivo
Sintomi epatici precoci nei neonati e problemi neuropsichiatrici nei pazienti più anziani giustificano un alto indice di sospetto per la sindrome di Niemann-Pick di tipo C (NPC). In questi casi, un approccio multidisciplinare è fondamentale per la gestione dei pazienti.
11 Febbraio 2025 Leggi
Ehlers-Danlos ipermobile: grave impatto sulla qualità di vita dovuto alla fatica associata

Malattie rare

Ehlers-Danlos ipermobile: grave impatto sulla qualità di vita dovuto alla fatica associata
Le persone con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) subiscono un grave impatto dovuto alla fatica, rispetto a quelle con sindrome di Marfan (MFS). A osservarlo, su BMJ Open, è un team italiano, guidato da Nathasha Udugampolage dell’IRCCS Policlinico San Donato,
11 Febbraio 2025 Leggi
M. di Pompe a esordio tardivo: strategie per identificare i pazienti non diagnosticati

Malattie rare

M. di Pompe a esordio tardivo: strategie per identificare i pazienti non diagnosticati
Uno studio pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases da un team della Emory University di Atlanta (USA), guidato da Dawn Laney, conferma che uno strumento di punteggio basato sui sintomi e la revisione delle cartelle cliniche può aiutare a identificare
11 Febbraio 2025 Leggi
Malattie rare, efficace lo screening neonatale su campioni analizzati con microfluidica digitale

Malattie rare

Malattie rare, efficace lo screening neonatale su campioni analizzati con microfluidica digitale
Lo screening neonatale delle malattie da accumulo lisosomiale su campione di sangue secco (DBS) utilizzando la tecnica microfluidica digitale (DMF) si è mostrato efficace, almeno nell’ambito di un progetto pilota condotto in Campania che ha convalidato l’efficacia del metodo DMF.
28 Gennaio 2025 Leggi