Malattie rare

MPS IVA: sicuro e fattibile il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche

Malattie rare

MPS IVA: sicuro e fattibile il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche

Il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche (HCT) per i pazienti con mucopolisaccaridosi IVA (MPS IVA), o sindrome di Morquio A, è sicuro e fattibile. Il trattamento può portare a un miglioramento significativo dei marker biochimici della malattia, al mantenimento

27 Febbraio 2026 Leggi
Salute digitale e malattie rare: una review analizza IA, connected care e nuove tecnologie

Malattie rare

Salute digitale e malattie rare: una review analizza IA, connected care e nuove tecnologie

Sebbene vi sia un interesse crescente attorno all’intelligenza artificiale e alla connected care (CC) per la cura delle malattie da accumulo lisosomiale (LSD), l'eterogeneità e i limiti metodologici impediscono di trarre conclusioni sull'efficacia o sull'implementazione di routine di questi strumenti.

27 Febbraio 2026 Leggi
M. di Pompe a esordio infantile, ERT precoce migliora outcome cardiaci

Malattie rare

M. di Pompe a esordio infantile, ERT precoce migliora outcome cardiaci

Una ricerca condotta da un gruppo della Duke University di Durham, nella Carolina del Nord (USA), ha evidenziato che l’inizio precoce della terapia enzimatica sostitutiva (ERT) a 1 mese di età, nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza infantile

27 Febbraio 2026 Leggi
Sviluppo e validazione di un metodo per distinguere EDS da ipermobilità articolare generalizzata

Malattie rare

Sviluppo e validazione di un metodo per distinguere EDS da ipermobilità articolare generalizzata

Un sistema descritto su Biomedical Engineering Online può aiutare a definire in modo oggettivo le persone con una possibile ipermobilità articolare generalizzata (GJH), riducendo il carico di lavoro per le cliniche specializzate in sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) e fornendo al

27 Febbraio 2026 Leggi
Diagnosi precoce di malattia di Gaucher e ASMD in Sardegna, il progetto Ichnos

Malattie rare

Diagnosi precoce di malattia di Gaucher e ASMD in Sardegna, il progetto Ichnos

L'integrazione dello screening biochimico nella pratica clinica può ridurre le indagini non necessarie e velocizzare la diagnosi della malattia di Gaucher (GD). È la conclusione cui è arrivato uno studio condotto in Sardegna, da un gruppo guidato da Alessandro Costa,

16 Febbraio 2026 Leggi
Caratterizzazione della malattia epatica in una coorte di persone con malattia di Niemann-Pick 1

Malattie rare

Caratterizzazione della malattia epatica in una coorte di persone con malattia di Niemann-Pick 1

La presenza di malattia epatica alla nascita può fornire informazioni prognostiche su quando i soggetti con malattia di Niemann Pick di tipo 1 (NPC1) manifesteranno sintomi neurologici. Inoltre, i soggetti con grave malattia epatica alla nascita presentano un rischio maggiore

16 Febbraio 2026 Leggi
M. di Fabry: prevenzione e trattamento malattie cardiovascolari restano bisogni insoddisfatti

Malattie rare

M. di Fabry: prevenzione e trattamento malattie cardiovascolari restano bisogni insoddisfatti

Uno studio pubblicato su Circulation. Genomic and Precision Medicine ha evidenziato che la prevenzione e il trattamento delle malattie cardiovascolari restano un bisogno insoddisfatto per i pazienti con malattia di Fabry. La ricerca è stata coordinata da Emanuele Monda, dell’Università

16 Febbraio 2026 Leggi
Rischio di diagnosi ginecologiche e ostetriche nelle donne con sindrome di Ehlers-Danlos

Malattie rare

Rischio di diagnosi ginecologiche e ostetriche nelle donne con sindrome di Ehlers-Danlos

Utilizzando un ampio database, un gruppo guidato da Marisa Imbroane, della Case Western Reserve University di Cleveland (USA), ha confermato studi precedenti sulle condizioni ginecologiche che si manifestano tra le donne affette da sindrome di Ehlers-Danlos, oltre ad ampliarle. I

16 Febbraio 2026 Leggi
Manifestazioni facciali nelle MPS, le caratteristiche da prendere in considerazione

Malattie rare

Manifestazioni facciali nelle MPS, le caratteristiche da prendere in considerazione

Le manifestazioni orofacciali sono frequentemente osservate nei pazienti con mucopolisaccaridosi (MPS) e possono fungere da indicatori precoci della patologia, in particolare in ambito odontoiatrico. Il riconoscimento di queste caratteristiche è essenziale, dal momento che sottolineano la necessità di cure multidisciplinari

31 Gennaio 2026 Leggi