Malattie rare

Malattia di Tangier, miglustat potrebbe essere efficace contro le complicanze neurologiche

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Malattia di Tangier, miglustat potrebbe essere efficace contro le complicanze neurologiche

Il miglustat può essere utilizzato per trattare le complicanze neurologiche della malattia di Tangier. Lo mostra una ricerca pubblicata su Neurology and Therapy da un team guidato da Andrew Cook, dell’Università di Southempton, nel Regno Unito. La malattia di Tangier (TD)

02 Dicembre 2025 Leggi
Malattia di Gaucher, effetti su livelli di lyso-Gb1 della terapia modificante la malattia

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Malattia di Gaucher, effetti su livelli di lyso-Gb1 della terapia modificante la malattia

Nelle persone con malattia di Gaucher, nonostante una modesta riduzione dei livelli di glucosilsfingosina (lyso-Gb1) nel tempo durante la terapia modificante la malattia (DMT), i valori di questo biomarker sono rimasti significativamente al di sopra del range normale, il che

02 Dicembre 2025 Leggi
Sindrome di Ehlers-Danlos, indumenti compressivi efficaci contro il dolore associato

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Sindrome di Ehlers-Danlos, indumenti compressivi efficaci contro il dolore associato

Gli indumenti compressivi (CG) possono essere un intervento non farmacologico ben tollerato, associato a riduzioni clinicamente rilevanti del dolore e dell’uso di analgesici nei pazienti con disturbo dello spettro dell’ipermobilità (HSD) e sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS). È la conclusione

02 Dicembre 2025 Leggi
Emoglobinuria parossistica notturna, approvata la rimborsabilità di danicopan per adulti con anemia emolitica residua

Malattie rare

Emoglobinuria parossistica notturna, approvata la rimborsabilità di danicopan per adulti con anemia emolitica residua

In Italia è ora disponibile, a carico del Servizio sanitario nazionale, una nuova opportunità terapeutica per i pazienti adulti affetti da emoglobinuria parossistica notturna (EPN) con anemia emolitica residua. L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha infatti approvato la rimborsabilità di

17 Novembre 2025 Leggi
SaniRare. La sfida manageriale per migliorare l’assistenza ai malati rari e la sostenibilità del sistema

Malattie rare

SaniRare. La sfida manageriale per migliorare l’assistenza ai malati rari e la sostenibilità del sistema

“Quali modelli integrati per un’assistenza efficiente, equa ed efficace nella gestione delle malattie rare” Questo il tema affrontato nella terza puntata di SaniRare, il ciclo di incontri promosso da Homnya nell’ambito degli approfondimenti che animano il portale Sanitask.it, con il contributo incondizionato di Sobi, che

14 Novembre 2025 Leggi
Niemann Pick, due casi clinici sottoposti a risonanza magnetica cardiaca

Malattie rare

Niemann Pick, due casi clinici sottoposti a risonanza magnetica cardiaca

Uno studio pubblicato sull’American Heart Journal Plus ha confrontato due pazienti adulti con malattia di Niemann Pick di tipo B (NPD-B) sottoposti a risonanza magnetica cardiaca (RMC). Il primo paziente, deceduto durante il follow-up, ha mostrato valori di T1 nativi

14 Novembre 2025 Leggi
Effetti nefroprotettivi degli inibitori SGLT2 nei pazienti con malattia di Fabry

Malattie rare

Effetti nefroprotettivi degli inibitori SGLT2 nei pazienti con malattia di Fabry

Nei pazienti con malattia di Fabry (FD), gli inibitori SGLT2 hanno attenuato in modo sostanziale il declino della velocità di filtrazione glomerulare (eGFR). Questi risultati supportano il potenziale uso di questi farmaci come coadiuvante nefroprotettivo nella gestione della malattia rara.

14 Novembre 2025 Leggi
M. di Gaucher: identificata soglia di lyso-GL1 plasmatico che discrimina stato del trattamento

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M. di Gaucher: identificata soglia di lyso-GL1 plasmatico che discrimina stato del trattamento

Una ricerca pubblicata su Molecular Genetics and Metabolism da un gruppo della Icahn School of Medicine di New York (USA), ha identificato un valore soglia dei livelli plasmatici di lyso-GL1 in grado di discriminare in modo efficace lo stato del

14 Novembre 2025 Leggi
Donne con sindrome di Ehlers-Danlos hanno grave disfunzione autonomica e dolore cronico

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Donne con sindrome di Ehlers-Danlos hanno grave disfunzione autonomica e dolore cronico

Le donne con disturbi dello spettro dell’ipermobilità (HSD) e con la sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (h-EDS) (HSD/h-EDS) presentano una grave disfunzione autonomica, dolore cronico, comorbilità croniche e una ridotta qualità della vita. Inoltre, più della metà presenta tachicardia posturale ortostatica

14 Novembre 2025 Leggi