Malattie rare

Follow-up a lungo termine e risposta alla elosulfase alfa nella MPS IVA

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Follow-up a lungo termine e risposta alla elosulfase alfa nella MPS IVA
Nonostante la natura progressiva della mucopolisaccaridosi di tipo IVA (MPS IVA), la terapia enzimatica sostitutiva a base di elosulfase alfa ha portato alla stabilizzazione dei parametri monitorati nei bambini trattati. A evidenziarlo è un gruppo guidato da Robert Saho, della
04 Settembre 2026 Leggi
Equilibrio tra sfingolipidi e disfunzioni endoteliali nelle malattie da accumulo lisosomiale

Malattie rare

Equilibrio tra sfingolipidi e disfunzioni endoteliali nelle malattie da accumulo lisosomiale
Una review pubblicata sull’International Journal of Molecular Sciences da un team del Research Centre for Medical Genetics di Mosca, in Russia, ha analizzato l’equilibrio tra gli sgingolipidi e le disfunzioni endoteliali di tre malattie rare, ipotizzando che la comprensione di
04 Settembre 2026 Leggi
Analisi genotipica della malattia di Fabry in una popolazione a rischio, lo studio spagnolo

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Analisi genotipica della malattia di Fabry in una popolazione a rischio, lo studio spagnolo
Lo screening genetico nelle popolazioni ad alto rischio di sviluppare malattia di Fabry è utile per identificare sia le varianti del gene GLA note che quelle nuove. Tuttavia, i soli risultati genetici non bastano a stabilire la diagnosi o guidare
04 Settembre 2026 Leggi
Sensibilizzazione centrale nella Ehlers-Danlos ipermobile/disturbi spettro ipermobilità

Malattie rare

Sensibilizzazione centrale nella Ehlers-Danlos ipermobile/disturbi spettro ipermobilità
La sensibilizzazione centrale nella sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS)/disturbi dello spettro dell'ipermobilità (HSD) sarebbe associata in modo indipendente a una triade di sintomi: affaticamento, dolore e disautonomia cardiaca. La gestione clinica, dunque, dovrebbe orientarsi verso strategie multidisciplinari per affrontare in
04 Settembre 2026 Leggi
Incredibile+, la sfida della PFIC: oltre la metà dei medici si sente poco preparata a riconoscerla

Malattie rare

Incredibile+, la sfida della PFIC: oltre la metà dei medici si sente poco preparata a riconoscerla
La Colestasi Intraepatica Familiare Progressiva (PFIC) resta una malattia rara difficile da riconoscere e da gestire, nonostante i progressi compiuti negli ultimi anni. Lo dimostrano i risultati di un'indagine condotta tra gennaio e febbraio 2026 su gastroenterologi, internisti, pediatri e
20 Luglio 2026 Leggi
MPS IV e VI, follow-up a due anni di esiti muscoloscheletrici dopo ERT e qualità di vita

Malattie rare

MPS IV e VI, follow-up a due anni di esiti muscoloscheletrici dopo ERT e qualità di vita
Gli attuali regimi terapeutici forniscono una stabilizzazione parziale delle patologie muscoloscheletriche nei pazienti con mucopolisaccaridosi (MPS), ma non portano a un miglioramento della qualità della vita sotto questo aspetto. A evidenziarlo, sul Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism, è un
17 Luglio 2026 Leggi
Identificazione di biomarkers sierici nei pazienti con malattia di Niemann-Pick di tipo C1

Malattie rare

Identificazione di biomarkers sierici nei pazienti con malattia di Niemann-Pick di tipo C1
Uno studio pubblicato su Biomarker Research da un team coordinato da Khushboo Singhal e Matthew Menold, dei National Institutes of Health di Bethseda (USA), ha identificato e validato proteine sieriche con espressione alterata in individui con NPC1, che hanno risposto
17 Luglio 2026 Leggi
Pompe, valutazione della miografia a impedenza elettrica come biomarker muscoloscheletrico

Malattie rare

Pompe, valutazione della miografia a impedenza elettrica come biomarker muscoloscheletrico
La miografia a impedenza elettrica (EIM) potrebbe rappresentare uno strumento non invasivo e funzionalmente rilevante per valutare la gravità della malattia nei soggetti con malattia di Pompe sia a esordio infantile che a esordio tardivo, anche se sono necessari ulteriori
17 Luglio 2026 Leggi
Implicazioni oftalmiche della sindrome di Ehlers-Danlos

Malattie rare

Implicazioni oftalmiche della sindrome di Ehlers-Danlos
La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) potrebbe essere associata a un aumentato rischio di numerose patologie oftalmiche e a un'insorgenza più precoce di queste condizioni, diverse delle quali, tra cui glaucoma e rottura/distacco di retina, potrebbero causare una significativa morbilità se
17 Luglio 2026 Leggi