Malattie rare

Gaucher, miglioramenti nella densità minerale ossea in pazienti trattati con velaglucerasi alfa

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Gaucher, miglioramenti nella densità minerale ossea in pazienti trattati con velaglucerasi alfa
I miglioramenti osservati a livello di densità minerale ossea (BMD) e di massa minerale ossea (BMB), unitamente ai dati aggregati sulla BMD, suggeriscono che la velaglucerasi alfa possa portare a benefici scheletrici nei pazienti con malattia di Gaucher di tipo
20 Maggio 2026 Leggi
Niemann-Pick, alterazione a livello di vescicole extracellulari, microRNA e proteine di superficie

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Niemann-Pick, alterazione a livello di vescicole extracellulari, microRNA e proteine di superficie
Le mutazioni del gene NPC1 nella malattia di Niemann-Pick di tipo C (NPC) alterano la biogenesi delle vescicole extracellulari (EV) e il loro contenuto; caratteristiche che potrebbero fungere da biomarker clinici o bersagli terapeutici per la NPC, una malattia rara
20 Maggio 2026 Leggi
Sostituzione enzimatica precoce nella malattia di Pompe diagnosticata con screening neonatale

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Sostituzione enzimatica precoce nella malattia di Pompe diagnosticata con screening neonatale
Uno studio pubblicato su Molecular Genetics and Metabolism conferma che i neonati e i bambini con malattia di Pompe ad esordio tardivo (LOPD) individuata tramite screening neonatale (NBS) possono beneficiare della terapia enzimatica sostitutiva precoce. Sebbene siano necessari ulteriori studi,
20 Maggio 2026 Leggi
Associazione tra manifestazioni oculari ed eventi cardiovascolari nella sindrome di Ehlers-Danlos

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Associazione tra manifestazioni oculari ed eventi cardiovascolari nella sindrome di Ehlers-Danlos
Le manifestazioni oculari nella sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) sarebbero associate a una maggiore incidenza di successive diagnosi di eventi cardiovascolari, identificando un potenziale sottogruppo ad alto rischio che necessita di ulteriori indagini. È la conclusione cui è arrivato, su Eye,
20 Maggio 2026 Leggi
Screening neonatale e trapianto precoce di sangue da cordone per MPS I e II

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Screening neonatale e trapianto precoce di sangue da cordone per MPS I e II
In una serie di casi di mucopolisaccaridosi di tipo I e II (MPS I e II) pubblicata su JAMA Network Open, lo screening neonatale ha consentito di anticipare l’esecuzione del trapianto di cellule staminali ematopoietiche (TCC) prima dell'anno di età.
18 Maggio 2026 Leggi
Sicurezza ed efficacia della terapia con ambroxolo nei pazienti con malattia di Gaucher

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Sicurezza ed efficacia della terapia con ambroxolo nei pazienti con malattia di Gaucher
Nei pazienti con malattia di Gaucher di tipo 3 in terapia enzimatica sostitutiva stabile, l'ambroxolo ha dimostrato effetti benefici sui sintomi neurologici. In particolare, è stato osservato un miglioramento dei biomarker e l'attività della chitotriosidasi e la concentrazione di liso-GL1
18 Maggio 2026 Leggi
Malattia di Fabry e disfunzione vestibolare, identificati pathway coinvolti

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Malattia di Fabry e disfunzione vestibolare, identificati pathway coinvolti
Nei pazienti con malattia di Fabry, i meccanismi patologici mediati dall'infiammazione, in particolare le vie di segnalazione correlate al TNF-ß, sono associati alla disfunzione vestibolare sia centrale che periferica. A mostrarlo è una ricerca pubblicata su Frontiers in Immunology da
18 Maggio 2026 Leggi
Sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile: nelle donne più frequenti i disturbi della sfera sessuale

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Sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile: nelle donne più frequenti i disturbi della sfera sessuale
Nell’esaminare le differenze di genere nei problemi sessuali in pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) e disturbi dello spettro dell'ipermobilità (HSD), uno studio pubblicato su Frontiers in Reproductive Health ha evidenziato che le donne con hEDS hanno una percentuale
18 Maggio 2026 Leggi
GVHD cronica, nuove prospettive per pazienti e medici per affrontare la malattia del trapianto contro l’ospite

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GVHD cronica, nuove prospettive per pazienti e medici per affrontare la malattia del trapianto contro l’ospite
Per anni la malattia del trapianto contro l’ospite, o GVHD, ha rappresentato una delle complicanze più complesse a seguito di un trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche, in un contesto segnato da opzioni terapeutiche limitate e da una gestione spesso
11 Maggio 2026 Leggi