Malattie rare

Malattia di Fabry, outcome dal real-world in un centro di eccellenza italiano

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Malattia di Fabry, outcome dal real-world in un centro di eccellenza italiano
Sebbene i pazienti affetti da malattia di Fabry vengano trattati tempestivamente, vanno incontro ad eventi clinici gravi in circa il 30% dei casi, principalmente nei maschi con la forma classica. È la conclusione cui è arrivato uno studio pubblicato sull’Orphanet
10 Giugno 2026 Leggi
Rischio di dismotilità esofagea e reflusso nei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos

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Rischio di dismotilità esofagea e reflusso nei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos
I pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile/disturbo dello spettro dell'ipermobilità che si presentano con disfagia o sintomi di reflusso e che vengono sottoposti rispettivamente a motilità esofagea ad alta risoluzione o a monitoraggio pH-impedenziometrico delle 24 ore, non presentano un
10 Giugno 2026 Leggi
Dal bambino all’adulto con Alagille: sfide e bisogni assistenziali ancora aperti

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Dal bambino all’adulto con Alagille: sfide e bisogni assistenziali ancora aperti
La sindrome di Alagille è una malattia genetica rara e multisistemica che può coinvolgere fegato, cuore, reni e sistema vascolare, con manifestazioni cliniche molto diverse tra loro. Alcuni pazienti presentano forme severe fin dall’infanzia, mentre altri arrivano alla diagnosi solo
08 Giugno 2026 Leggi
Sindrome di Alagille: riconoscerla presto per migliorare la presa in carico. Il punto degli esperti a “Incredibile+”

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Sindrome di Alagille: riconoscerla presto per migliorare la presa in carico. Il punto degli esperti a “Incredibile+”
È una malattia rara, complessa e ancora troppo spesso sottodiagnosticata. La Sindrome di Alagille, che rientra nel gruppo delle colestasi genetiche, è stata al centro del primo appuntamento di “Incredibile+”, la nuova edizione del format di approfondimento dedicato a queste
25 Maggio 2026 Leggi
Gaucher, miglioramenti nella densità minerale ossea in pazienti trattati con velaglucerasi alfa

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Gaucher, miglioramenti nella densità minerale ossea in pazienti trattati con velaglucerasi alfa
I miglioramenti osservati a livello di densità minerale ossea (BMD) e di massa minerale ossea (BMB), unitamente ai dati aggregati sulla BMD, suggeriscono che la velaglucerasi alfa possa portare a benefici scheletrici nei pazienti con malattia di Gaucher di tipo
20 Maggio 2026 Leggi
Niemann-Pick, alterazione a livello di vescicole extracellulari, microRNA e proteine di superficie

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Niemann-Pick, alterazione a livello di vescicole extracellulari, microRNA e proteine di superficie
Le mutazioni del gene NPC1 nella malattia di Niemann-Pick di tipo C (NPC) alterano la biogenesi delle vescicole extracellulari (EV) e il loro contenuto; caratteristiche che potrebbero fungere da biomarker clinici o bersagli terapeutici per la NPC, una malattia rara
20 Maggio 2026 Leggi
Sostituzione enzimatica precoce nella malattia di Pompe diagnosticata con screening neonatale

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Sostituzione enzimatica precoce nella malattia di Pompe diagnosticata con screening neonatale
Uno studio pubblicato su Molecular Genetics and Metabolism conferma che i neonati e i bambini con malattia di Pompe ad esordio tardivo (LOPD) individuata tramite screening neonatale (NBS) possono beneficiare della terapia enzimatica sostitutiva precoce. Sebbene siano necessari ulteriori studi,
20 Maggio 2026 Leggi
Associazione tra manifestazioni oculari ed eventi cardiovascolari nella sindrome di Ehlers-Danlos

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Associazione tra manifestazioni oculari ed eventi cardiovascolari nella sindrome di Ehlers-Danlos
Le manifestazioni oculari nella sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) sarebbero associate a una maggiore incidenza di successive diagnosi di eventi cardiovascolari, identificando un potenziale sottogruppo ad alto rischio che necessita di ulteriori indagini. È la conclusione cui è arrivato, su Eye,
20 Maggio 2026 Leggi
Screening neonatale e trapianto precoce di sangue da cordone per MPS I e II

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Screening neonatale e trapianto precoce di sangue da cordone per MPS I e II
In una serie di casi di mucopolisaccaridosi di tipo I e II (MPS I e II) pubblicata su JAMA Network Open, lo screening neonatale ha consentito di anticipare l’esecuzione del trapianto di cellule staminali ematopoietiche (TCC) prima dell'anno di età.
18 Maggio 2026 Leggi