Malattie rare

Patient Advocacy e cultura aziendale: “Il Mio Nuovo Mondo” racconta il valore della voce dei pazienti

Malattie rare

Patient Advocacy e cultura aziendale: “Il Mio Nuovo Mondo” racconta il valore della voce dei pazienti
“Storie di straordinaria normalità”. Storie di Asma, BPCO, malattia di Fabry ed Epidermolisi bollosa. Storie di pazienti e caregiver. Storie di persone. È il docufilm “Il Mio Nuovo Mondo”, realizzato da Telomero Produzioni con il contributo non condizionante di Chiesi
27 Marzo 2026 Leggi
Niemann-Pick: diffusione polmonare per monossido di carbonio e impatto sul rischio di mortalità

Malattie rare

Niemann-Pick: diffusione polmonare per monossido di carbonio e impatto sul rischio di mortalità
Esplorando la relazione tra diffusione polmonare per il monossido di carbonio (DLCO) e il rischio di mortalità nei pazienti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), o malattia di Niemann-Pick, di tipo B e di tipo A/B, un team guidato da
25 Marzo 2026 Leggi
Esercizio fisico, massa muscolare e prestazioni nei pazienti con M. di Fabry: uno studio italiano

Malattie rare

Esercizio fisico, massa muscolare e prestazioni nei pazienti con M. di Fabry: uno studio italiano
Il fenotipo classico della malattia di Fabry, in particolare nei pazienti di sesso maschile, è associato a una ridotta capacità di esercizio, massa muscolare e prestazioni fisiche. Questi risultati, pubblicati sul Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle, supportano l'integrazione dei
25 Marzo 2026 Leggi
LOPD e variazioni funzionalità motoria: fattori determinanti e soglie cliniche

Malattie rare

LOPD e variazioni funzionalità motoria: fattori determinanti e soglie cliniche
Negli adulti con malattia di Pompe ad esordio tardivo (LOPD) vi è un significativo deterioramento dei parametri motori. In particolare, il deterioramento dei muscoli dell'anca contribuisce direttamente al declino dell'andatura e della stabilità, mentre i flessori plantari svolgono un ruolo
25 Marzo 2026 Leggi
Alterazione dell’attenzione e deficit cognitivi nelle persone con sindrome di Ehlers-Danlos

Malattie rare

Alterazione dell’attenzione e deficit cognitivi nelle persone con sindrome di Ehlers-Danlos
I pazienti affetti da sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) avrebbero livelli di attenzione compromessi rispetto ai controlli sani e le prestazioni delle funzioni esecutive dipenderebbero dalla posizione del corpo, con risultati peggiori in posizione eretta a gambe incrociate. Pertanto, la
25 Marzo 2026 Leggi
Gaucher, ERT: con somministrazioni a 3-4 settimane in pazienti stabili, risparmi per 450mila euro

Malattie rare

Gaucher, ERT: con somministrazioni a 3-4 settimane in pazienti stabili, risparmi per 450mila euro
Nei pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 (GD1) stabile, l'estensione dell’intervallo di somministrazione della terapia enzimatica sostitutiva (ERT) a ogni 3-4 settimane non si è dimostrata inferiore al regime standard bisettimanale, supportando strategie di distanziamento personalizzate che possono
11 Marzo 2026 Leggi
TikTok e malattie rare, necessario incrementare la presenza di professionisti affidabili

Malattie rare

TikTok e malattie rare, necessario incrementare la presenza di professionisti affidabili
Qualità e accuratezza delle informazioni sulle malattie rare presenti su TikTok variano notevolmente e dipendono da chi crea i contenuti. E sebbene i professionisti sanitari producano contenuti di qualità superiore, tendevano a ricevere meno visibilità. Di conseguenza, aumentare la presenza
11 Marzo 2026 Leggi
M. Fabry, studio italiano evidenzia limiti nell’affidarsi ai soli test enzimatici per la diagnosi

Malattie rare

M. Fabry, studio italiano evidenzia limiti nell’affidarsi ai soli test enzimatici per la diagnosi
Una ricerca condotta da un team italiano, guidato da Livia Lenzini dell’Università di Padova, ha evidenziato i limiti dell'affidarsi esclusivamente ai test enzimatici per la diagnosi della malattia di Fabry nelle donne, oltre a sottolineare il ruolo fondamentale dei test
11 Marzo 2026 Leggi
Differenze tra adulti con hEDS/HSD con sindrome dello spettro autistico e senza

Malattie rare

Differenze tra adulti con hEDS/HSD con sindrome dello spettro autistico e senza
Le persone autistiche possono vivere la sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) e i disturbi dello spettro dell'ipermobilità (HSD) (hEDS/HSD) in modo diverso rispetto a quelle senza autismo. È la conclusione cui è arrivato uno studio pubblicato su BMC Medicine da
11 Marzo 2026 Leggi