Malattie rare

M. di Fabry: identificate alcune proteine che nel loro insieme hanno valore prognostico

Malattie rare

M. di Fabry: identificate alcune proteine che nel loro insieme hanno valore prognostico

Alcune proteine presenti nel plasma dei pazienti con malattia di Fabry, nonostante non possano essere considerate biomarkers adeguati a causa della loro mancata specificità per la malattia rara, possono fornire, nel loro insieme, una firma molecolare di riferimento con valore

05 Luglio 2024 Leggi
M. di Pompe, efficacia della terapia enzimatica sostitutiva su capacità vitale forzata

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M. di Pompe, efficacia della terapia enzimatica sostitutiva su capacità vitale forzata

La terapia enzimatica sostitutiva è efficace sulla traiettoria della capacità vitale forzata (FVC), anche se restano bisogni insoddisfatti dovuti al fatto che la maggior parte dei pazienti trattati mostra un declino della funzionalità polmonare 5 anni dopo l’inizio del trattamento

05 Luglio 2024 Leggi
Malattia di Gaucher e deficit di sfingomielinasi acida, il valore della diagnosi differenziale

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Malattia di Gaucher e deficit di sfingomielinasi acida, il valore della diagnosi differenziale

La presenza di ingrossamento del fegato, trombocitopenia, leucocitopenia e anemia dovrebbe allertare i medici a condurre analisi di enzimi mediante uno screening combinato per valutare la presenza di un’eventuale malattia di Gaucher o di deficit di sfingomielinasi acida (ASMD). A

05 Luglio 2024 Leggi
Sindrome di Ehlers-Danlos e artroplastica totale di anca e ginocchio

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Sindrome di Ehlers-Danlos e artroplastica totale di anca e ginocchio

I pazienti affetti da sindrome di Ehlers-Danlos che si sottopongono ad artroplastica totale dell’anca e del ginocchio hanno una maggiore incidenza di necessità di controlli entro 10 anni dall’intervento, rispetto a chi non si sottopone all’operazione, soprattutto per quel che

05 Luglio 2024 Leggi
La colestasi neonatale

Malattie rare

La colestasi neonatale

La colestasi neonatale è caratterizzata da ittero e dall’emissione di urine scure e di feci chiare. In seguito a colestasi si ha, infatti, una ritenzione nel sangue ed in tutti i liquidi biologici di quelle sostanze che normalmente vengono eliminate

02 Luglio 2024 Leggi
Mucopolisaccaridosi IVA, l’importanza di sensibilizzare gli ortopedici

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Mucopolisaccaridosi IVA, l’importanza di sensibilizzare gli ortopedici

Gli ortopedici dovrebbero essere in grado di riconoscere segnali e sintomi della mucopolisaccaridosi di tipo IVA (MPS IVA) lieve, nonché conoscere la diagnosi molecolare e biochimica in modo da poter avviare eventuali pazienti a un trattamento precoce. È la conclusione

19 Giugno 2024 Leggi
Uso dei social media tra le persone con sindrome di Ehlers-Danlos

Malattie rare

Uso dei social media tra le persone con sindrome di Ehlers-Danlos

Instaurare una conversazione aperta, spingere le persone ad approcciarsi alle informazioni online con un pensiero critico, sfruttare i social per identificare esperti a livello locale e regionale e usare questi mezzi come complemento piuttosto che come sostituto delle interazioni sociali

19 Giugno 2024 Leggi
M. di Gaucher: tecnica basata su IA utile per quantificare osteonecrosi

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M. di Gaucher: tecnica basata su IA utile per quantificare osteonecrosi

Una tecnica basata sull’apprendimento automatico potrebbe rappresentare uno strumento efficace e affidabile per valutare l’entità dell’osteonecrosi nelle immagini di risonanza magnetica dei pazienti con malattia di Gaucher, aiutando a prevedere eventi avversi clinicamente importanti. È quanto osservano Boliang Yu e

19 Giugno 2024 Leggi
M. Fabry: terapia enzimatica sostitutiva efficace su stabilizzazione parametri cardiaci

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M. Fabry: terapia enzimatica sostitutiva efficace su stabilizzazione parametri cardiaci

Nei pazienti con malattia di Fabry, la terapia enzimatica sostitutiva sarebbe associata alla stabilizzazione dei valori della massa della parete ventricolare sinistra (LVM), dello spessore massimo della parete ventricolare sinistra (MLVWT) e della mappatura T1, mentre sarebbe leggermente aumentata l’estensione

18 Giugno 2024 Leggi