Malattie rare

Sindrome Ehlers-Danlos: assunzione di oppioidi in corrispondenza di intervento all’anca

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Sindrome Ehlers-Danlos: assunzione di oppioidi in corrispondenza di intervento all’anca

Ai pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos è più probabile che vengano prescritti oppioidi prima e dopo l’artroplastica totale dell’anca. A mostrarlo sono Mackenzie Kelly e colleghi dell’Oregon Health & Science University di Portland (USA), in uno studio pubblicato su Arthroplasty

09 Maggio 2024 Leggi
M. di Pompe a insorgenza tardiva: differenza minima clinicamente importante nel test 6MWD

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M. di Pompe a insorgenza tardiva: differenza minima clinicamente importante nel test 6MWD

La differenza minima clinicamente importante (MCID) del test della camminata in 6 minuti (6MWD) dipende dal metodo scelto e dalla gravità della malattia. Applicare un unico MCID a tutti i pazienti, dunque, può essere fuorviante, per questo dovrebbe essere considerata

23 Aprile 2024 Leggi
Malattia di Gaucher, effetti su fegato e milza

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Malattia di Gaucher, effetti su fegato e milza

La prevalenza di ingrossamento del fegato, di fibrosi epatica e di sovraccarico di ferro dei pazienti con malattia di Gaucher trattati è bassa. L’evidenza potrebbe essere collegata all’effetto benefico del trattamento. Sono i risultati pubblicati su Abdominal Radiology da un

23 Aprile 2024 Leggi
Niemann-Pick B e A/B associata a notevole mortalità e morbilità: un’indagine tedesca

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Niemann-Pick B e A/B associata a notevole mortalità e morbilità: un’indagine tedesca

Il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), o malattia di Niemann-Pick, di tipo B e A/B è associato a una notevole mortalità e morbilità. A mostrarlo è una ricerca tedesca che sottolinea come una terapia efficace per l’ASMD cronica possa ridurre

23 Aprile 2024 Leggi
Sindrome di Ehlers-Danlos vascolare: uno studio della coorte olandese

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Sindrome di Ehlers-Danlos vascolare: uno studio della coorte olandese

Il sesso maschile, il tipo e la localizzazione della variante del gene COL3A1, nonché l’aspetto fisico altamente indicativo della sindrome di Ehlers-Danlos di tipo vascolare (vEDS), sono fattori di rischio per l’insorgenza, anche in età precoce, di eventi maggiori cardiovascolari.

23 Aprile 2024 Leggi
SMA. Si allargano i criteri di rimborsabilità della prima terapia genica approvata in Italia

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SMA. Si allargano i criteri di rimborsabilità della prima terapia genica approvata in Italia

Ogni anno in Italia nascono circa 40/50 bambini con atrofia muscolare spinale (SMA), circa 600 in Europa. Questa malattia rappresenta oggi la principale causa genetica di morte infantile in tutto il mondo: se non trattata, la SMA di Tipo 1 determina

23 Aprile 2024 Leggi
Malattia di Gaucher e osteoporosi: eventi da monitorare

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Malattia di Gaucher e osteoporosi: eventi da monitorare

Un elevato stress a livello del reticolo endoplasmatico e l’attivazione di inflammasoma sono eventi indicativi dello sviluppo di osteoporosi e suggeriscono la necessità di monitorare i pazienti con malattia di Gaucher. Inoltre, le varianti associate alla malattia a livello del

09 Aprile 2024 Leggi
Malattia di Fabry: ERT stabilizza la cardiomiopatia associata

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Malattia di Fabry: ERT stabilizza la cardiomiopatia associata

La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) stabilizza i depositi e le dimensioni dei miociti nell’87% dei pazienti con malattia di Fabry e con cardiomiopatia legata alla malattia di Fabry (FDCM) preipertrofica. Questo anche se la globotriaosilceramide non viene mai completamente rimossa,

09 Aprile 2024 Leggi
Anomalie cranio-vertebrali in 54 pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo I

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Anomalie cranio-vertebrali in 54 pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo I

Nei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo I, a livello craniovertebrale vi è un aumento della larghezza del canale e della distanza Grabb-Oakes (pB-C2) mentre l’angolo clivo-assiale (CXA) e quello di retroflessione dell’odontoide diventano più acuti man mano che i pazienti

09 Aprile 2024 Leggi