Malattie rare

Sospettare la PFIC nell’ambito delle colestasi nelle sottopopolazioni dell’adulto

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Sospettare la PFIC nell’ambito delle colestasi nelle sottopopolazioni dell’adulto
Le alterazioni degli enzimi di colestasi nell’adulto possono essere identificate attraverso una valutazione clinica e genetica: quest’ultima è fondamentale per identificare il difetto che conduce alla presenza di queste patologie. La loro identificazione è essenziale perché una loro corretta diagnosi
09 Settembre 2024 Leggi
M. di Pompe; il Consorzio europeo aggiorna le raccomandazioni 2024

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M. di Pompe; il Consorzio europeo aggiorna le raccomandazioni 2024
I criteri tripla-S (start, swith, stop) relativamente alla terapia enzimatica sostitutiva (ERT) nei pazienti con malattia di Pompe includono la risonanza magnetica muscolare, come risultato di supporto, e l’opzione della terapia per infusione domiciliare. In ogni caso, si consiglia il
09 Settembre 2024 Leggi
Pazienti pediatrici affetti da MPS hanno una maggiore incidenza di carie

Malattie rare

Pazienti pediatrici affetti da MPS hanno una maggiore incidenza di carie
I pazienti pediatrici con una diagnosi di mucopolisaccaridosi hanno una carica microbica più elevata, una saliva più acida e, di conseguenza, un’incidenza di carie più elevata rispetto ai bambini sani. Pertanto, una regolare valutazione odontoiatrica, così come la prevenzione e
09 Settembre 2024 Leggi
Sindrome d Ehlers-Danlos e l’importanza del supporto ai genitori di pazienti pediatrici

Malattie rare

Sindrome d Ehlers-Danlos e l’importanza del supporto ai genitori di pazienti pediatrici
Nella sindrome di Ehlers-Danlos è necessario sensibilizzare gli operatori sanitari su come supportare al meglio le famiglie che hanno un figlio affetto dalla malattia rara, nonché sull’importanza di promuovere efficaci capacità di advocacy nei genitori. È quanto evidenzia, su Research
09 Settembre 2024 Leggi
MPS: forza dei muscoli respiratori nei bambini, confronto con equazioni predittive

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MPS: forza dei muscoli respiratori nei bambini, confronto con equazioni predittive
Nei bambini con mucopolisaccaridosi (MPS), i dati di pressione inspiratoria massima (MIP) e di pressione espiratoria massima (MEP) non dovrebbero essere normalizzati utilizzando le equazioni di riferimento per quelli sani. È la conclusione cui sono arrivati Barbara Bernardo Figueiredo e
25 Agosto 2024 Leggi
Innovazioni terapeutiche nel trattamento della PFIC

Malattie rare

Innovazioni terapeutiche nel trattamento della PFIC
Lo scenario oggi è cambiato rispetto a qualche anno fa: grazie ai nuovi farmaci siamo in grado di ridurre il livello di acidi biliari nel sangue, di trattare il prurito in modo efficace, e, di conseguenza, di poter migliorare la
22 Luglio 2024 Leggi
HPP EASY PROGRAM: un servizio per favorire la diagnosi di ipofosfatasia

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HPP EASY PROGRAM: un servizio per favorire la diagnosi di ipofosfatasia
I pazienti adulti affetti da ipofosfatasia (Hypophosphatasia, HPP) ricevono una diagnosi di malattia dopo circa 10 anni dalla manifestazione dei primi sintomi. Per ridurre questo ritardo diagnostico è nato l'HPP EASY PROGRAM, un servizio supportato da Alexion, AstraZeneca Rare Disease.
15 Luglio 2024 Leggi
Impatto della PFIC sulla vita del bambino e della famiglia

Malattie rare

Impatto della PFIC sulla vita del bambino e della famiglia
Le ripercussioni che una malattia rara può avere nella famiglia di un paziente, in particolare di un bambino affetto, si esplicano in più contesti diversi tra di loro, ma ogni elemento è importante per capire il dramma della quotidianità di
15 Luglio 2024 Leggi
Come riconoscere e diagnosticare un bambino con la PFIC

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Come riconoscere e diagnosticare un bambino con la PFIC
Le colestasi intraepatiche familiari rappresentano un gruppo di malattie che possono interessare i bambini in diverse età della loro vita. Quando il medico si trova di fronte un bambino piccolo, un neonato, che presenta colestasi, cioè un’alterazione della funzionalità epatica,
08 Luglio 2024 Leggi