Malattie rare

Caratteristiche della deglutizione nei pazienti con Niemann-Pick di tipo C1

Malattie rare

Caratteristiche della deglutizione nei pazienti con Niemann-Pick di tipo C1
Nonostante l’eterogeneità nella presentazione della malattia di Niemann Pick di tipo C1 (NPC1), una coorte di pazienti a insorgenza in età adulta della patologia rara ha mostrato capacità di deglutizione funzionali con basso rischio di aspirazione, con alcuni che necessitavano
10 Ottobre 2024 Leggi
Manifestazioni oculari nella malattia di Fabry: un report turco

Malattie rare

Manifestazioni oculari nella malattia di Fabry: un report turco
Il riconoscimento di manifestazioni oculari anche lievi, soprattutto se associate tra loro, possono aumentare il valore diagnostico dei reperti oculari nella malattia di Fabry. È quanto evidenziano, sul Turkish Journal of Ophthalmology, Ilayda Korkmaz e colleghi della Ege University di
09 Ottobre 2024 Leggi
Ehlers-Danlos: tasso di dilatazione e dissezione aortica uguale alla popolazione generale

Malattie rare

Ehlers-Danlos: tasso di dilatazione e dissezione aortica uguale alla popolazione generale
Nei casi di sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS), il tasso di dilatazione della radice aortica non sarebbe diverso rispetto alla popolazione generale. Di conseguenza, in assenza di altri problemi cardiaci o del sospetto di altri disturbo, l’ecocardiografia non sarebbe da
09 Ottobre 2024 Leggi
Storie di EPN: raccontare l’emoglobinuria parossistica notturna

Malattie rare

Storie di EPN: raccontare l’emoglobinuria parossistica notturna
L’emoglobinuria parossistica notturna (EPN) è una patologia rara, cronica e altamente invalidante. La diagnosi è allo stesso tempo semplice e complessa – sono sufficienti pochi esami specifici per effettuarla, ma il medico deve prima sospettare la presenza della malattia per
26 Settembre 2024 Leggi
M. di Pompe a esordio infantile: efficacia di una nuova terapia enzimatica sostitutiva

Malattie rare

M. di Pompe a esordio infantile: efficacia di una nuova terapia enzimatica sostitutiva
Una terapia enzimatica sostitutiva di nuova generazione utilizzata alla diagnosi sarebbe efficace nei pazienti con malattia di Pompe a esordio infantile (IOPD). Diversi parametri clinici, infatti, avrebbero mostrato una risposta positiva alla nuova formulazione suggerendo che la terapia può determinare
26 Settembre 2024 Leggi
Malattia di Gaucher e ipovitaminosi D: efficace la terapia di combinazione

Malattie rare

Malattia di Gaucher e ipovitaminosi D: efficace la terapia di combinazione
Nei pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1, l’ipovitaminosi D è prevalente. Inoltre, la risposta al trattamento con colecalciferolo è efficace, ma diversa tra soggetti sani e pazienti con disturbi metabolici ossei e un trattamento integrato che comprende terapia
25 Settembre 2024 Leggi
Malattia di Fabry: utilità della durata di esposizione a liso-Gb3 nella diagnosi precoce

Malattie rare

Malattia di Fabry: utilità della durata di esposizione a liso-Gb3 nella diagnosi precoce
Il punteggio Disease Severity Scoring System (DS3) modificato potrebbero essere utile, insieme alla durata di esposizione alla globotriaosilsfingosina plasmatica (liso-Gb3) - un analogo patogeno di un substrato della α-galattosidasi A - nella diagnosi precoce dei pazienti con malattia di Fabry.
25 Settembre 2024 Leggi
Sindrome Ehlers-Danlos: artroplastica associata a maggiore probabilità di complicanze

Malattie rare

Sindrome Ehlers-Danlos: artroplastica associata a maggiore probabilità di complicanze
I pazienti affetti da sindrome di Ehlers-Danlos presentano probabilità significativamente più elevate di complicanze dopo artroplastica dell’anca rispetto ai controlli, tra cui lussazione e mobilizzazione asettica. A mostrarlo, sul Journal of Arthroplasy, è un team guidato da Andrew Fuqua, dell’University
25 Settembre 2024 Leggi
Il percorso terapeutico dell’adulto con PFIC

Malattie rare

Il percorso terapeutico dell’adulto con PFIC
Per lungo tempo le PFIC sono state considerate appannaggio esclusivo della popolazione pediatrica. Con l'avanzamento delle conoscenze e con una maggiore precisione dal punto di vista dell'approccio diagnostico genetico, oggi sappiamo che le manifestazioni cliniche possono essere presenti anche in
16 Settembre 2024 Leggi