Malattie rare

SMA. Si allargano i criteri di rimborsabilità della prima terapia genica approvata in Italia

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SMA. Si allargano i criteri di rimborsabilità della prima terapia genica approvata in Italia

Ogni anno in Italia nascono circa 40/50 bambini con atrofia muscolare spinale (SMA), circa 600 in Europa. Questa malattia rappresenta oggi la principale causa genetica di morte infantile in tutto il mondo: se non trattata, la SMA di Tipo 1 determina

23 Aprile 2024 Leggi
Malattia di Gaucher e osteoporosi: eventi da monitorare

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Malattia di Gaucher e osteoporosi: eventi da monitorare

Un elevato stress a livello del reticolo endoplasmatico e l’attivazione di inflammasoma sono eventi indicativi dello sviluppo di osteoporosi e suggeriscono la necessità di monitorare i pazienti con malattia di Gaucher. Inoltre, le varianti associate alla malattia a livello del

09 Aprile 2024 Leggi
Malattia di Fabry: ERT stabilizza la cardiomiopatia associata

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Malattia di Fabry: ERT stabilizza la cardiomiopatia associata

La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) stabilizza i depositi e le dimensioni dei miociti nell’87% dei pazienti con malattia di Fabry e con cardiomiopatia legata alla malattia di Fabry (FDCM) preipertrofica. Questo anche se la globotriaosilceramide non viene mai completamente rimossa,

09 Aprile 2024 Leggi
Anomalie cranio-vertebrali in 54 pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo I

Malattie rare

Anomalie cranio-vertebrali in 54 pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo I

Nei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo I, a livello craniovertebrale vi è un aumento della larghezza del canale e della distanza Grabb-Oakes (pB-C2) mentre l’angolo clivo-assiale (CXA) e quello di retroflessione dell’odontoide diventano più acuti man mano che i pazienti

09 Aprile 2024 Leggi
Prevalenza difetti cardiaci tra chi soffre di sindrome di Ehlers-Danlos simile alla popolazione generale

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Prevalenza difetti cardiaci tra chi soffre di sindrome di Ehlers-Danlos simile alla popolazione generale

In un’ampia coorte di pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) e con disturbi dello spettro di ipermobilità (HDS) è stata evidenziata una bassa prevalenza dei difetti cardiaci. Inoltre, non sono state osservate differenze nei problemi cardiovascolari tra i due

09 Aprile 2024 Leggi
Prospettive ed endpoint biochimici nell’era della Real World Evidence. Esperti a confronto al National Summit di Sics

Malattie rare

Prospettive ed endpoint biochimici nell’era della Real World Evidence. Esperti a confronto al National Summit di Sics

Promuovere il dialogo tra clinici, ricercatori, associazioni di pazienti, regolatori e policy maker sull’importanza dei parametri biochimici e degli outcome nella valutazione delle terapie per le malattie rare, così come sull’importanza dei dati raccolti dalla pratica clinica. Questo l’obiettivo del

27 Marzo 2024 Leggi
Malattia di Gaucher, caso clinico con concomitante infezione da citomegalovirus

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Malattia di Gaucher, caso clinico con concomitante infezione da citomegalovirus

Una malattia di Gaucher dalla presentazione atipica con la coesistenza dell’infezione da citomegalovirus sarebbe in grado di complicare il quadro, con il rischio di allungare i tempi per la diagnosi. È quanto osservano Zhaoxia Zhang e colleghi della Southern University

25 Marzo 2024 Leggi
Tachicardia posturale associata a sindrome di Ehlers-Danlos: esercizio fisico efficace e sicuro

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Tachicardia posturale associata a sindrome di Ehlers-Danlos: esercizio fisico efficace e sicuro

Nei casi di sindrome da tachicardia posturale ortostatica (POTS), una condizione spesso associata a sindrome di Ehlers-Danlos e condizioni correlate, l’esercizio fisico è sicuro ed efficace. È quanto evidenzia un gruppo della Macquarie University di Sydney, in Australia, coordinato da

25 Marzo 2024 Leggi
Malattia di Pompe: questionario EQ-5L efficace nel valutare la qualità di vita

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Malattia di Pompe: questionario EQ-5L efficace nel valutare la qualità di vita

Il questionario per valutare la qualità di vita correlata alla salute EQ-5D-5L ha dimostrato una maggiore capacità discriminante, una migliore validità convergente e minori effetti ‘tetto’ e ‘pavimento’ rispetto ai questionari EQ-5D-3L e SF-6Dv2 nel valutare i pazienti con malattia

25 Marzo 2024 Leggi