Malattie rare

Malattie ad accumulo lisosomiale e screening neonatale: i dati in otto anni di un team italiano

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Malattie ad accumulo lisosomiale e screening neonatale: i dati in otto anni di un team italiano

Lo screening neonatale per le malattie ad accumulo lisosomiale è fattibile ed efficace e consente di trattare precocemente i pazienti per raggiungere risultati migliori. A evidenziarlo è un gruppo dell’Università di Padova, coordinato da Vincenza Gragnaniello, che ha pubblicato i

05 Febbraio 2024 Leggi
Coinvolgimento del SNC nei pazienti con malattia di Pompe infantile

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Coinvolgimento del SNC nei pazienti con malattia di Pompe infantile

In un sottogruppo di pazienti con malattia di Pompe a insorgenza infantile (IOPD), le manifestazioni a livello del sistema nervoso centrale (SNC), come iperreflessia, encefalopatia e convulsioni, possono diventare prominenti. A mostrarlo è un team guidato da Daniel Kenney-Jung, del

05 Febbraio 2024 Leggi
Manifestazioni ortopediche nei pazienti con MPS di tipo II, utile monitoraggio di routine

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Manifestazioni ortopediche nei pazienti con MPS di tipo II, utile monitoraggio di routine

I pazienti affetti da mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II) necessitano di un monitoraggio di routine delle manifestazioni ortopediche attraverso molteplici tipologie di valutazione, per aiutare nel processo decisionale clinico e migliorare la loro qualità di vita. a mostrarlo, su

05 Febbraio 2024 Leggi
Sintomi cardiovascolari e disautonomia nei pazienti con Ehlers-Danlos

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Sintomi cardiovascolari e disautonomia nei pazienti con Ehlers-Danlos

Sebbene, negli adulti con la sindrome di Ehlers-Danlos, esistano molti studi sui sintomi cardiovascolari e sulla disautonomia, caratterizzata dalla riduzione della percezione di dolore e temperatura, sono poche le ricerche sulla disautonomia nei pazienti pediatrici affetti dalla malattia rara. È

05 Febbraio 2024 Leggi
Sclerosi tuberosa complessa: mancano specialisti formati per la gestione dei pazienti

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Sclerosi tuberosa complessa: mancano specialisti formati per la gestione dei pazienti

La sclerosi tuberosa complessa è il tema affrontato dagli esperti nella nuova puntata di The Patient’s Voice, il format di Sics e Popular Science dedicato alle storie dei pazienti. Parliamo di una malattia genetica, rara, grave e dalla gestione complessa,

29 Gennaio 2024 Leggi
Beta-talassemia. Terapie e spostamenti ‘rubano’ un mese l’anno. Al via campagna “Strade Parallele”

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Beta-talassemia. Terapie e spostamenti ‘rubano’ un mese l’anno. Al via campagna “Strade Parallele”

Le sindromi beta-talassemiche sono un gruppo di malattie ereditarie del sangue caratterizzate da una ridotta produzione o assenza delle catene della beta-globina, elemento costitutivo dell’emoglobina, proteina responsabile del trasporto di ossigeno attraverso l’organismo. Generalmente, i pazienti affetti da beta-talassemia soffrono

23 Gennaio 2024 Leggi
App per smartphone facilita valutazione da remoto dei pazienti con malattia di Fabry

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App per smartphone facilita valutazione da remoto dei pazienti con malattia di Fabry

Simona D’Amore e colleghi del Royal Free Hospital NHS Foundation Trust di Londra, nel Regno Unito, hanno mostrato la fattibilità e l’accettabilità di un’applicazione per smartphone che facilita la valutazione da remoto e il monitoraggio dei sintomi della malattia di

17 Gennaio 2024 Leggi
Intervento psicologico per disturbi dello spettro di ipermobilità, efficace insieme a fisioterapia

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Intervento psicologico per disturbi dello spettro di ipermobilità, efficace insieme a fisioterapia

Nei pazienti con disturbi dello spettro di ipermobilità, inclusa la sindrome di Ehlers-Danlos, gli interventi psicologici più efficaci sarebbero quelli erogati insieme alla fisioterapia nel contesto ambulatoriale o territoriale; interventi che migliorerebbero sia gli aspetti fisici che psicologici del dolore,

17 Gennaio 2024 Leggi
Recettore solubile del mannosio, possibile biomarker della malattia di Gaucher

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Recettore solubile del mannosio, possibile biomarker della malattia di Gaucher

Il recettore solubile del mannosio sarebbe correlato alle caratteristiche cliniche del paziente e potrebbe rappresentare un biomarker della malattia di Gaucher. A mostrarlo, sull’European Journal of Haematology, sono Brendan Beaton e Derralynn Hughes, del Royal Free NHS Trust di Londra,

17 Gennaio 2024 Leggi