Malattie rare

Porpora trombotica trombocitopenica. Anptt Onlus celebra la III Giornata nazionale

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Porpora trombotica trombocitopenica. Anptt Onlus celebra la III Giornata nazionale
Il 5 luglio si celebra la terza Giornata nazionale dedicata alla porpora trombotica trombocitopenica (PTT), malattia ultra-rara che nella sua forma acquisita di origine autoimmune (che corrisponde al 95% dei casi totali) colpisce ogni anno circa 2-6 persone ogni milione.
05 Luglio 2024 Leggi
M. di Fabry: identificate alcune proteine che nel loro insieme hanno valore prognostico

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M. di Fabry: identificate alcune proteine che nel loro insieme hanno valore prognostico
Alcune proteine presenti nel plasma dei pazienti con malattia di Fabry, nonostante non possano essere considerate biomarkers adeguati a causa della loro mancata specificità per la malattia rara, possono fornire, nel loro insieme, una firma molecolare di riferimento con valore
05 Luglio 2024 Leggi
M. di Pompe, efficacia della terapia enzimatica sostitutiva su capacità vitale forzata

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M. di Pompe, efficacia della terapia enzimatica sostitutiva su capacità vitale forzata
La terapia enzimatica sostitutiva è efficace sulla traiettoria della capacità vitale forzata (FVC), anche se restano bisogni insoddisfatti dovuti al fatto che la maggior parte dei pazienti trattati mostra un declino della funzionalità polmonare 5 anni dopo l’inizio del trattamento
05 Luglio 2024 Leggi
Malattia di Gaucher e deficit di sfingomielinasi acida, il valore della diagnosi differenziale

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Malattia di Gaucher e deficit di sfingomielinasi acida, il valore della diagnosi differenziale
La presenza di ingrossamento del fegato, trombocitopenia, leucocitopenia e anemia dovrebbe allertare i medici a condurre analisi di enzimi mediante uno screening combinato per valutare la presenza di un’eventuale malattia di Gaucher o di deficit di sfingomielinasi acida (ASMD). A
05 Luglio 2024 Leggi
Sindrome di Ehlers-Danlos e artroplastica totale di anca e ginocchio

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Sindrome di Ehlers-Danlos e artroplastica totale di anca e ginocchio
I pazienti affetti da sindrome di Ehlers-Danlos che si sottopongono ad artroplastica totale dell’anca e del ginocchio hanno una maggiore incidenza di necessità di controlli entro 10 anni dall’intervento, rispetto a chi non si sottopone all’operazione, soprattutto per quel che
05 Luglio 2024 Leggi
La colestasi neonatale

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La colestasi neonatale
La colestasi neonatale è caratterizzata da ittero e dall’emissione di urine scure e di feci chiare. In seguito a colestasi si ha, infatti, una ritenzione nel sangue ed in tutti i liquidi biologici di quelle sostanze che normalmente vengono eliminate
02 Luglio 2024 Leggi
Mucopolisaccaridosi IVA, l’importanza di sensibilizzare gli ortopedici

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Mucopolisaccaridosi IVA, l’importanza di sensibilizzare gli ortopedici
Gli ortopedici dovrebbero essere in grado di riconoscere segnali e sintomi della mucopolisaccaridosi di tipo IVA (MPS IVA) lieve, nonché conoscere la diagnosi molecolare e biochimica in modo da poter avviare eventuali pazienti a un trattamento precoce. È la conclusione
19 Giugno 2024 Leggi
Uso dei social media tra le persone con sindrome di Ehlers-Danlos

Malattie rare

Uso dei social media tra le persone con sindrome di Ehlers-Danlos
Instaurare una conversazione aperta, spingere le persone ad approcciarsi alle informazioni online con un pensiero critico, sfruttare i social per identificare esperti a livello locale e regionale e usare questi mezzi come complemento piuttosto che come sostituto delle interazioni sociali
19 Giugno 2024 Leggi
M. di Gaucher: tecnica basata su IA utile per quantificare osteonecrosi

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M. di Gaucher: tecnica basata su IA utile per quantificare osteonecrosi
Una tecnica basata sull’apprendimento automatico potrebbe rappresentare uno strumento efficace e affidabile per valutare l’entità dell’osteonecrosi nelle immagini di risonanza magnetica dei pazienti con malattia di Gaucher, aiutando a prevedere eventi avversi clinicamente importanti. È quanto osservano Boliang Yu e
19 Giugno 2024 Leggi