Malattie rare

M. Fabry: terapia enzimatica sostitutiva efficace su stabilizzazione parametri cardiaci

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M. Fabry: terapia enzimatica sostitutiva efficace su stabilizzazione parametri cardiaci
Nei pazienti con malattia di Fabry, la terapia enzimatica sostitutiva sarebbe associata alla stabilizzazione dei valori della massa della parete ventricolare sinistra (LVM), dello spessore massimo della parete ventricolare sinistra (MLVWT) e della mappatura T1, mentre sarebbe leggermente aumentata l’estensione
18 Giugno 2024 Leggi
Potenziali evocati dal freddo per valutare funzionalità sistema nervoso autonomo nella Fabry

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Potenziali evocati dal freddo per valutare funzionalità sistema nervoso autonomo nella Fabry
Nella malattia di Fabry, anomali potenziali evocati dal freddo (CEP) sono associati a dolore, segnali neuropatici e ad una funzionalità alterata del sistema nervoso autonomo, non evidenziabile dai parametri dei test sensoriali quantitativi (QST). Pertanto, i CEP fornirebbero uno spettro
07 Giugno 2024 Leggi
M. Pompe: induzione tolleranza immunitaria riduce livelli anticorpi anti-farmaco

Malattie rare

M. Pompe: induzione tolleranza immunitaria riduce livelli anticorpi anti-farmaco
La terapia di induzione della tolleranza immunitaria (ITI) riduce efficacemente i livelli di produzione di anticorpi anti-farmaco (ADA) nei pazienti con malattia di Pompe positivi al materiale immunologico cross-reattivo (CRIM) con elevati titoli ADA. A mostrarlo sono Hui-An Chen e
07 Giugno 2024 Leggi
Sintomi neurologici negli adulti con malattia di Gaucher

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Sintomi neurologici negli adulti con malattia di Gaucher
Nei pazienti con malattia di Gaucher è necessario eseguire una completa valutazione neurologica. Inoltre, negli adulti con sintomi sistemici lievi che presentano sintomi neurologici inspiegabili, sarebbe utile considerare la possibilità che ci si trovi di fronte a un caso di
07 Giugno 2024 Leggi
Pazienti con Ehlers-Danlos a rischio di complicanze dopo artroplastica del ginocchio

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Pazienti con Ehlers-Danlos a rischio di complicanze dopo artroplastica del ginocchio
I pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos che si sottopongono ad artroplastica del ginocchio mostrano tassi significativamente più elevati di complicanze della ferita entro 90 giorni dall’intervento, rispetto ai controlli. A mostrarlo è una ricerca pubblicata sul Journal of Arthroplasty da
07 Giugno 2024 Leggi
Encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche, la ricerca avanza ma i malati arrancano

Malattie rare

Encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche, la ricerca avanza ma i malati arrancano
Le encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche sono patologie gravi e rare. Alcune si manifestano già nei primi mesi di vita, o nei primi anni di vita dei bambini con differenti espressioni sintomatiche, che possono comportare un ritardo nello sviluppo cognitivo
30 Maggio 2024 Leggi
MPS: spettrometria di massa utile per identificare eventuali nuovi biomarkers

Malattie rare

MPS: spettrometria di massa utile per identificare eventuali nuovi biomarkers
In futuro, la spettrometria di massa MS/MS potrebbe essere utilizzata per identificare ulteriori biomarkers utili alla diagnosi precoce della mucopolisaccaridosi e per rilevarne l’efficacia. A spiegarlo, sull’Orphanet Journal of Rare Diseases, è un gruppo della Zhejiang University, in Cina, guidato
24 Maggio 2024 Leggi
Screening neonatale su disturbi lisosomiali. Uno studio cinese

Malattie rare

Screening neonatale su disturbi lisosomiali. Uno studio cinese
Un’ampia indagine condotta in Cina ha evidenziato una prevalenza elevata, alla nascita, di sei diversi disturbi lisosomiali. L’indagine è stata condotta da Siyu Chang e colleghi dello Xinhua Hospital di Shanghai, e i risultati sono stati pubblicati su JAMA Network
24 Maggio 2024 Leggi
Meningite asettica e malattia di Fabry

Malattie rare

Meningite asettica e malattia di Fabry
La malattia di Fabry dovrebbe essere considerata una causa di meningite asettica. È la conclusione cui è arrivato uno studio pubblicato su Annals of Clinical Translational Neurology. La ricerca è stata coordinata da Camille Montarsi, del Groupe Hospitalier Diaconesses Croix
24 Maggio 2024 Leggi