Malattie rare

Malattia di Gaucher e ipovitaminosi D: efficace la terapia di combinazione

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Malattia di Gaucher e ipovitaminosi D: efficace la terapia di combinazione
Nei pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1, l’ipovitaminosi D è prevalente. Inoltre, la risposta al trattamento con colecalciferolo è efficace, ma diversa tra soggetti sani e pazienti con disturbi metabolici ossei e un trattamento integrato che comprende terapia
25 Settembre 2024 Leggi
Malattia di Fabry: utilità della durata di esposizione a liso-Gb3 nella diagnosi precoce

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Malattia di Fabry: utilità della durata di esposizione a liso-Gb3 nella diagnosi precoce
Il punteggio Disease Severity Scoring System (DS3) modificato potrebbero essere utile, insieme alla durata di esposizione alla globotriaosilsfingosina plasmatica (liso-Gb3) - un analogo patogeno di un substrato della α-galattosidasi A - nella diagnosi precoce dei pazienti con malattia di Fabry.
25 Settembre 2024 Leggi
Sindrome Ehlers-Danlos: artroplastica associata a maggiore probabilità di complicanze

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Sindrome Ehlers-Danlos: artroplastica associata a maggiore probabilità di complicanze
I pazienti affetti da sindrome di Ehlers-Danlos presentano probabilità significativamente più elevate di complicanze dopo artroplastica dell’anca rispetto ai controlli, tra cui lussazione e mobilizzazione asettica. A mostrarlo, sul Journal of Arthroplasy, è un team guidato da Andrew Fuqua, dell’University
25 Settembre 2024 Leggi
Il percorso terapeutico dell’adulto con PFIC

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Il percorso terapeutico dell’adulto con PFIC
Per lungo tempo le PFIC sono state considerate appannaggio esclusivo della popolazione pediatrica. Con l'avanzamento delle conoscenze e con una maggiore precisione dal punto di vista dell'approccio diagnostico genetico, oggi sappiamo che le manifestazioni cliniche possono essere presenti anche in
16 Settembre 2024 Leggi
Sospettare la PFIC nell’ambito delle colestasi nelle sottopopolazioni dell’adulto

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Sospettare la PFIC nell’ambito delle colestasi nelle sottopopolazioni dell’adulto
Le alterazioni degli enzimi di colestasi nell’adulto possono essere identificate attraverso una valutazione clinica e genetica: quest’ultima è fondamentale per identificare il difetto che conduce alla presenza di queste patologie. La loro identificazione è essenziale perché una loro corretta diagnosi
09 Settembre 2024 Leggi
M. di Pompe; il Consorzio europeo aggiorna le raccomandazioni 2024

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M. di Pompe; il Consorzio europeo aggiorna le raccomandazioni 2024
I criteri tripla-S (start, swith, stop) relativamente alla terapia enzimatica sostitutiva (ERT) nei pazienti con malattia di Pompe includono la risonanza magnetica muscolare, come risultato di supporto, e l’opzione della terapia per infusione domiciliare. In ogni caso, si consiglia il
09 Settembre 2024 Leggi
Pazienti pediatrici affetti da MPS hanno una maggiore incidenza di carie

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Pazienti pediatrici affetti da MPS hanno una maggiore incidenza di carie
I pazienti pediatrici con una diagnosi di mucopolisaccaridosi hanno una carica microbica più elevata, una saliva più acida e, di conseguenza, un’incidenza di carie più elevata rispetto ai bambini sani. Pertanto, una regolare valutazione odontoiatrica, così come la prevenzione e
09 Settembre 2024 Leggi
Sindrome d Ehlers-Danlos e l’importanza del supporto ai genitori di pazienti pediatrici

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Sindrome d Ehlers-Danlos e l’importanza del supporto ai genitori di pazienti pediatrici
Nella sindrome di Ehlers-Danlos è necessario sensibilizzare gli operatori sanitari su come supportare al meglio le famiglie che hanno un figlio affetto dalla malattia rara, nonché sull’importanza di promuovere efficaci capacità di advocacy nei genitori. È quanto evidenzia, su Research
09 Settembre 2024 Leggi
MPS: forza dei muscoli respiratori nei bambini, confronto con equazioni predittive

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MPS: forza dei muscoli respiratori nei bambini, confronto con equazioni predittive
Nei bambini con mucopolisaccaridosi (MPS), i dati di pressione inspiratoria massima (MIP) e di pressione espiratoria massima (MEP) non dovrebbero essere normalizzati utilizzando le equazioni di riferimento per quelli sani. È la conclusione cui sono arrivati Barbara Bernardo Figueiredo e
25 Agosto 2024 Leggi