Malattie rare

Sindrome di Ehlers-Danlos vascolare: uno studio della coorte olandese

Malattie rare

Sindrome di Ehlers-Danlos vascolare: uno studio della coorte olandese
Il sesso maschile, il tipo e la localizzazione della variante del gene COL3A1, nonché l’aspetto fisico altamente indicativo della sindrome di Ehlers-Danlos di tipo vascolare (vEDS), sono fattori di rischio per l’insorgenza, anche in età precoce, di eventi maggiori cardiovascolari.
23 Aprile 2024 Leggi
SMA. Si allargano i criteri di rimborsabilità della prima terapia genica approvata in Italia

Malattie rare

SMA. Si allargano i criteri di rimborsabilità della prima terapia genica approvata in Italia
Ogni anno in Italia nascono circa 40/50 bambini con atrofia muscolare spinale (SMA), circa 600 in Europa. Questa malattia rappresenta oggi la principale causa genetica di morte infantile in tutto il mondo: se non trattata, la SMA di Tipo 1 determina
23 Aprile 2024 Leggi
Malattia di Gaucher e osteoporosi: eventi da monitorare

Malattie rare

Malattia di Gaucher e osteoporosi: eventi da monitorare
Un elevato stress a livello del reticolo endoplasmatico e l’attivazione di inflammasoma sono eventi indicativi dello sviluppo di osteoporosi e suggeriscono la necessità di monitorare i pazienti con malattia di Gaucher. Inoltre, le varianti associate alla malattia a livello del
09 Aprile 2024 Leggi
Malattia di Fabry: ERT stabilizza la cardiomiopatia associata

Malattie rare

Malattia di Fabry: ERT stabilizza la cardiomiopatia associata
La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) stabilizza i depositi e le dimensioni dei miociti nell’87% dei pazienti con malattia di Fabry e con cardiomiopatia legata alla malattia di Fabry (FDCM) preipertrofica. Questo anche se la globotriaosilceramide non viene mai completamente rimossa,
09 Aprile 2024 Leggi
Anomalie cranio-vertebrali in 54 pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo I

Malattie rare

Anomalie cranio-vertebrali in 54 pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo I
Nei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo I, a livello craniovertebrale vi è un aumento della larghezza del canale e della distanza Grabb-Oakes (pB-C2) mentre l’angolo clivo-assiale (CXA) e quello di retroflessione dell’odontoide diventano più acuti man mano che i pazienti
09 Aprile 2024 Leggi
Prevalenza difetti cardiaci tra chi soffre di sindrome di Ehlers-Danlos simile alla popolazione generale

Malattie rare

Prevalenza difetti cardiaci tra chi soffre di sindrome di Ehlers-Danlos simile alla popolazione generale
In un’ampia coorte di pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) e con disturbi dello spettro di ipermobilità (HDS) è stata evidenziata una bassa prevalenza dei difetti cardiaci. Inoltre, non sono state osservate differenze nei problemi cardiovascolari tra i due
09 Aprile 2024 Leggi
Prospettive ed endpoint biochimici nell’era della Real World Evidence. Esperti a confronto al National Summit di Sics

Malattie rare

Prospettive ed endpoint biochimici nell’era della Real World Evidence. Esperti a confronto al National Summit di Sics
Promuovere il dialogo tra clinici, ricercatori, associazioni di pazienti, regolatori e policy maker sull’importanza dei parametri biochimici e degli outcome nella valutazione delle terapie per le malattie rare, così come sull’importanza dei dati raccolti dalla pratica clinica. Questo l’obiettivo del
27 Marzo 2024 Leggi
Malattia di Gaucher, caso clinico con concomitante infezione da citomegalovirus

Malattie rare

Malattia di Gaucher, caso clinico con concomitante infezione da citomegalovirus
Una malattia di Gaucher dalla presentazione atipica con la coesistenza dell’infezione da citomegalovirus sarebbe in grado di complicare il quadro, con il rischio di allungare i tempi per la diagnosi. È quanto osservano Zhaoxia Zhang e colleghi della Southern University
25 Marzo 2024 Leggi
Tachicardia posturale associata a sindrome di Ehlers-Danlos: esercizio fisico efficace e sicuro

Malattie rare

Tachicardia posturale associata a sindrome di Ehlers-Danlos: esercizio fisico efficace e sicuro
Nei casi di sindrome da tachicardia posturale ortostatica (POTS), una condizione spesso associata a sindrome di Ehlers-Danlos e condizioni correlate, l’esercizio fisico è sicuro ed efficace. È quanto evidenzia un gruppo della Macquarie University di Sydney, in Australia, coordinato da
25 Marzo 2024 Leggi