Malattie rare

La colestasi neonatale

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La colestasi neonatale
La colestasi neonatale è caratterizzata da ittero e dall’emissione di urine scure e di feci chiare. In seguito a colestasi si ha, infatti, una ritenzione nel sangue ed in tutti i liquidi biologici di quelle sostanze che normalmente vengono eliminate
02 Luglio 2024 Leggi
Mucopolisaccaridosi IVA, l’importanza di sensibilizzare gli ortopedici

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Mucopolisaccaridosi IVA, l’importanza di sensibilizzare gli ortopedici
Gli ortopedici dovrebbero essere in grado di riconoscere segnali e sintomi della mucopolisaccaridosi di tipo IVA (MPS IVA) lieve, nonché conoscere la diagnosi molecolare e biochimica in modo da poter avviare eventuali pazienti a un trattamento precoce. È la conclusione
19 Giugno 2024 Leggi
Uso dei social media tra le persone con sindrome di Ehlers-Danlos

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Uso dei social media tra le persone con sindrome di Ehlers-Danlos
Instaurare una conversazione aperta, spingere le persone ad approcciarsi alle informazioni online con un pensiero critico, sfruttare i social per identificare esperti a livello locale e regionale e usare questi mezzi come complemento piuttosto che come sostituto delle interazioni sociali
19 Giugno 2024 Leggi
M. di Gaucher: tecnica basata su IA utile per quantificare osteonecrosi

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M. di Gaucher: tecnica basata su IA utile per quantificare osteonecrosi
Una tecnica basata sull’apprendimento automatico potrebbe rappresentare uno strumento efficace e affidabile per valutare l’entità dell’osteonecrosi nelle immagini di risonanza magnetica dei pazienti con malattia di Gaucher, aiutando a prevedere eventi avversi clinicamente importanti. È quanto osservano Boliang Yu e
19 Giugno 2024 Leggi
M. Fabry: terapia enzimatica sostitutiva efficace su stabilizzazione parametri cardiaci

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M. Fabry: terapia enzimatica sostitutiva efficace su stabilizzazione parametri cardiaci
Nei pazienti con malattia di Fabry, la terapia enzimatica sostitutiva sarebbe associata alla stabilizzazione dei valori della massa della parete ventricolare sinistra (LVM), dello spessore massimo della parete ventricolare sinistra (MLVWT) e della mappatura T1, mentre sarebbe leggermente aumentata l’estensione
18 Giugno 2024 Leggi
Potenziali evocati dal freddo per valutare funzionalità sistema nervoso autonomo nella Fabry

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Potenziali evocati dal freddo per valutare funzionalità sistema nervoso autonomo nella Fabry
Nella malattia di Fabry, anomali potenziali evocati dal freddo (CEP) sono associati a dolore, segnali neuropatici e ad una funzionalità alterata del sistema nervoso autonomo, non evidenziabile dai parametri dei test sensoriali quantitativi (QST). Pertanto, i CEP fornirebbero uno spettro
07 Giugno 2024 Leggi
M. Pompe: induzione tolleranza immunitaria riduce livelli anticorpi anti-farmaco

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M. Pompe: induzione tolleranza immunitaria riduce livelli anticorpi anti-farmaco
La terapia di induzione della tolleranza immunitaria (ITI) riduce efficacemente i livelli di produzione di anticorpi anti-farmaco (ADA) nei pazienti con malattia di Pompe positivi al materiale immunologico cross-reattivo (CRIM) con elevati titoli ADA. A mostrarlo sono Hui-An Chen e
07 Giugno 2024 Leggi
Sintomi neurologici negli adulti con malattia di Gaucher

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Sintomi neurologici negli adulti con malattia di Gaucher
Nei pazienti con malattia di Gaucher è necessario eseguire una completa valutazione neurologica. Inoltre, negli adulti con sintomi sistemici lievi che presentano sintomi neurologici inspiegabili, sarebbe utile considerare la possibilità che ci si trovi di fronte a un caso di
07 Giugno 2024 Leggi
Pazienti con Ehlers-Danlos a rischio di complicanze dopo artroplastica del ginocchio

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Pazienti con Ehlers-Danlos a rischio di complicanze dopo artroplastica del ginocchio
I pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos che si sottopongono ad artroplastica del ginocchio mostrano tassi significativamente più elevati di complicanze della ferita entro 90 giorni dall’intervento, rispetto ai controlli. A mostrarlo è una ricerca pubblicata sul Journal of Arthroplasty da
07 Giugno 2024 Leggi