Malattie rare

Malattia di Pompe: questionario EQ-5L efficace nel valutare la qualità di vita

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Malattia di Pompe: questionario EQ-5L efficace nel valutare la qualità di vita
Il questionario per valutare la qualità di vita correlata alla salute EQ-5D-5L ha dimostrato una maggiore capacità discriminante, una migliore validità convergente e minori effetti ‘tetto’ e ‘pavimento’ rispetto ai questionari EQ-5D-3L e SF-6Dv2 nel valutare i pazienti con malattia
25 Marzo 2024 Leggi
Nefropatia associata a malattia di Fabry: ruolo delle cellule CD163+

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Nefropatia associata a malattia di Fabry: ruolo delle cellule CD163+
Le cellule CD163+ potrebbero essere dei mediatori importanti della fibrosi nella nefropatia associata a malattia di Fabry, svolgendo un ruolo dell’induzione del tumor growth factor TGF-β1 e nella morte cellulare per apoptosi a livello di cellule del tubulo renale. È
25 Marzo 2024 Leggi
Mucoplisaccaridosi, rapporti GAG specifici e valori quantitativi aiutano a distinguere tra i vari tipi

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Mucoplisaccaridosi, rapporti GAG specifici e valori quantitativi aiutano a distinguere tra i vari tipi
I rapporti di glicosaminoglicani (GAG) specifici, insieme ai valori quantitativi di questi composti, migliorano la discriminazione dei tipi di mucopolisaccaridosi (MPS). In questo contesto, escludere i pazienti con infezioni del tratto urinario migliora l’accuratezza diagnostica nella MPS IV, ma non
14 Marzo 2024 Leggi
Malattia di Fabry legata a un aumento dei disturbi vestibolari periferici

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Malattia di Fabry legata a un aumento dei disturbi vestibolari periferici
I pazienti con malattia di Fabry hanno un’aumentata prevalenza dei disturbi vestibolari periferici. È la conclusione cui è arrivato uno studio pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases. La ricerca è stata coordinata da Tzong-Hann Yang, del Taipei City Hospital di
14 Marzo 2024 Leggi
Niemann-Pick, review italiana traccia il quadro della malattia dalla diagnosi al trattamento

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Niemann-Pick, review italiana traccia il quadro della malattia dalla diagnosi al trattamento
Delineare uno stato dell’arte sulle basi genetiche e sul coinvolgimento polmonare nella malattia di Niemann-Pick, concentrandosi sulle manifestazioni cliniche, sulle caratteristiche radiologiche e istopatologiche e sulle opzioni terapeutiche: sono questi gli argomenti trattati da una review curata da Claudio Tirelli
14 Marzo 2024 Leggi
Alterazioni a livello di estensori dell’anca tra pazienti con sindrome di Ehlers Danlos ipermobile

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Alterazioni a livello di estensori dell’anca tra pazienti con sindrome di Ehlers Danlos ipermobile
I pazienti con sindrome di Ehlers Danlos ipermobile deambulano con momenti dell’estensore dell’anca alterati e mostrano debolezza a livello di questi muscoli. A mostrarlo è una ricerca pubblicata su Clinical Biomechanics e guidata da Lindsey Ball, dell’Università del Kentucky (USA),
14 Marzo 2024 Leggi
Ehlers Danlos associata a maggiore indolenzimento muscolare a insorgenza ritardata

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Ehlers Danlos associata a maggiore indolenzimento muscolare a insorgenza ritardata
Le persone che soffrono di sindrome di Ehlers-Danlos, e in generale di ipermobilità articolare, possono avvertire un maggiore indolenzimento muscolare a insorgenza ritardata (DOMS) e richiedere più tempo per recuperare tra le sessioni di trattamento fisioterapico. È quanto evidenziano, sull’International
04 Marzo 2024 Leggi
MPS e impatto sulla qualità di vita di pazienti, familiari e caregiver

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MPS e impatto sulla qualità di vita di pazienti, familiari e caregiver
Nelle mucopolisaccaridosi (MPS), l’impatto sulla qualità di vita, anche a livello familiare, sarebbe indipendente dalle caratteristiche cliniche della malattia, ma fortemente influenzato dalle funzionalità cognitive e dalle capacità di comunicazione dei pazienti, nonché dal funzionamento familiare, con benefici da ambienti
04 Marzo 2024 Leggi
Test di funzionalità polmonare e camminata, clinicamente importanti nella malattia di Pompe

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Test di funzionalità polmonare e camminata, clinicamente importanti nella malattia di Pompe
Uno studio pubblicato sull’European Journal of Neurology ha evidenziato che nella malattia di Pompe, la differenza minima clinicamente importante (MCID) a livello di miglioramento della capacità vitale forzata in posizione seduta eretta (FVCup) e del test 6-minute walking (6MWT) può
04 Marzo 2024 Leggi