Malattie rare

ERT al domicilio sicura e preferibile per i pazienti con malattia di Pompe e con MPS

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ERT al domicilio sicura e preferibile per i pazienti con malattia di Pompe e con MPS

La terapia enzimatica sostitutiva contro la malattia di Pompe e la mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) eseguita a casa ha un profilo di sicurezza favorevole, migliora la compliance al trattamento ed è accompagnata da soddisfazione da parte del paziente.

10 Novembre 2023 Leggi
Sintomi auto riferiti nella sindrome di Ehlers-Danlos

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Sintomi auto riferiti nella sindrome di Ehlers-Danlos

Le persone affette dalla sindrome di Ehlers-Danlos o dai disturbi dello spettro dell’ipermobilità manifestano più spesso sintomi di reflusso, disfagia e disfonia di vario grado, con differenze significative tra la sindrome di Ehlers-Danlos e l’ipermobilità. A mostrarlo è una ricerca

10 Novembre 2023 Leggi
MPS I e manifestazioni cardiache: report da un registro internazionale

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MPS I e manifestazioni cardiache: report da un registro internazionale

Mentre le anomalie cardiache si manifestano sia nella mucopolisaccaridosi (MPS) grave che in quella attenuata, il pattern della disfunzione valvolare e la progressione delle anomalie ventricolare varia in base al fenotipo. A evidenziarlo, su Cardiology in Young, è un gruppo

10 Novembre 2023 Leggi
Malattia di Gaucher: esiti clinici nei pazienti con la forma neuropatica. Uno studio spagnolo

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Malattia di Gaucher: esiti clinici nei pazienti con la forma neuropatica. Uno studio spagnolo

Le manifestazioni a livello viscerale, inclusi ingrossamento di fegato e milza e manifestazioni a livello ematologico e delle ossa, esclusa la cifosi, sarebbero ben controllate con la terapia enzimatica sostitutiva. È la conclusione cui è arrivato uno studio guidato da

10 Novembre 2023 Leggi
Niemann Pick di tipo C: impatto psichiatrico in una coorte adulta

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Niemann Pick di tipo C: impatto psichiatrico in una coorte adulta

Una ricerca pubblicata sull’Orphanet Journal of Rare Diseases, guidata da Alexandre Morin dell’Università di Rouen, in Francia, ha riferito un’elevata frequenza di sintomi psichiatrici tra le persone che soffrono di malattia di Niemann-Pick di tipo C, compresi manifestazioni acute che

24 Ottobre 2023 Leggi
Malattia di Pompe a insorgenza tardiva: dolore cronico in un paziente pediatrico, un caso clinico

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Malattia di Pompe a insorgenza tardiva: dolore cronico in un paziente pediatrico, un caso clinico

Tra i pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva è auspicabile una maggiore comprensione del dolore e l’identificazione di approcci ottimizzati per il trattamento. È quanto evidenziano Amanda Cao e colleghi della Harvard Medical School di Boston (USA), che

24 Ottobre 2023 Leggi
Paura di cadere e disabilità derivante dal dolore nella sindrome di Ehlers Danlos ipermobile

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Paura di cadere e disabilità derivante dal dolore nella sindrome di Ehlers Danlos ipermobile

La paura e la gravità del dolore sarebbero dei fattori predittivi di disabilità nei pazienti con sindrome di Ehlers Danlos della forma ipermobile. È la conclusione cui sono arrivati Jessica Chuchin e Tosha Ornstein, della Toronto Metropolitan University, in Canada.

24 Ottobre 2023 Leggi
Malattia di Fabry: associazione tra caratteristiche vascolare della retina con risultati di esami oculistici

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Malattia di Fabry: associazione tra caratteristiche vascolare della retina con risultati di esami oculistici

Aumentati livelli di lysoGb3 e della Vessel Area Density (VAD) nello strato profondo del plesso capillare della retina, misurato con angiografia con tomografia ottica computerizzata, potrebbero essere dei biomarkers affidabili di attività della malattia di Fabry. Inoltre, la combinazione tra

24 Ottobre 2023 Leggi
Monitoraggio dei sintomi del Parkinson in adulti con malattia di Gaucher di tipo 1

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Monitoraggio dei sintomi del Parkinson in adulti con malattia di Gaucher di tipo 1

Il paziente con il più elevato numero di sintomi non-motori (NMS), in una coorte di 19 pazienti brasiliani con malattia di Gaucher di tipo 1, è stato quello che ha sviluppato malattia di Parkinson, confermando l’importanza di questo monitoraggio. A

09 Ottobre 2023 Leggi