Malattie rare

Malattia di Gaucher, caratteristiche del punteggio GED-C che migliorano la classificazione

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Malattia di Gaucher, caratteristiche del punteggio GED-C che migliorano la classificazione
Un’analisi da dati del real-world ha evidenziato alcune caratteristiche individuali del punteggio GED-C che differenziano meglio i pazienti con malattia di Gauchetr dai controlli rispetto al punteggio preso nel complesso. A evidenziarlo è un gruppo di ricercatori coordinato da Shoshana
04 Marzo 2024 Leggi
ASMD: terapia enzimatica sostitutiva efficace e sicura dal punto di vista del caregiver

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ASMD: terapia enzimatica sostitutiva efficace e sicura dal punto di vista del caregiver
Il trattamento con terapia sostitutiva enzimatica a base di olipudasi alfa avrebbe un impatto positivo sui pazienti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), come evidenziato dai caregiver familiari in uno studio di real-life. I risultati dell’indagine, raccolti da un gruppo
14 Febbraio 2024 Leggi
Riabilitazione dal dolore in pazienti con Ehlers-Danlos attraverso un programma interdisciplinare

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Riabilitazione dal dolore in pazienti con Ehlers-Danlos attraverso un programma interdisciplinare
I pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos e disturbi dello spettro dell’ipermobilità potrebbero beneficiare di un programma interdisciplinare di riabilitazione dal dolore. A mostrarlo è un team guidato da Peter Molander, della Linkoping University, in Svezia. I risultati dello studio sono
14 Febbraio 2024 Leggi
Malattia di Pompe: questionario PROMIS PS20a valido strumento per monitorare funzionalità

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Malattia di Pompe: questionario PROMIS PS20a valido strumento per monitorare funzionalità
La forma breve 20a che valuta la funzionalità fisica del questionario Patient-Reported Outcome Measurement Information System (PROMIS PF20a) sarebbe un valido strumento per misurare e per monitorare la funzionalità nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD). A
14 Febbraio 2024 Leggi
Malattia di Fabry: alterazioni respiratorie in quasi un paziente su tre. Uno studio danese

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Malattia di Fabry: alterazioni respiratorie in quasi un paziente su tre. Uno studio danese
La prevalenza di una funzionalità polmonare compromessa nella coorte nazionale danese con malattia di Fabry è del 28%. In particolare, i pazienti con varianti genetiche classiche svilupperebbero spesso una riduzione della funzionalità polmonare, indipendentemente dall’essere fumatori o meno, con una
14 Febbraio 2024 Leggi
Malattie ad accumulo lisosomiale e screening neonatale: i dati in otto anni di un team italiano

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Malattie ad accumulo lisosomiale e screening neonatale: i dati in otto anni di un team italiano
Lo screening neonatale per le malattie ad accumulo lisosomiale è fattibile ed efficace e consente di trattare precocemente i pazienti per raggiungere risultati migliori. A evidenziarlo è un gruppo dell’Università di Padova, coordinato da Vincenza Gragnaniello, che ha pubblicato i
05 Febbraio 2024 Leggi
Coinvolgimento del SNC nei pazienti con malattia di Pompe infantile

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Coinvolgimento del SNC nei pazienti con malattia di Pompe infantile
In un sottogruppo di pazienti con malattia di Pompe a insorgenza infantile (IOPD), le manifestazioni a livello del sistema nervoso centrale (SNC), come iperreflessia, encefalopatia e convulsioni, possono diventare prominenti. A mostrarlo è un team guidato da Daniel Kenney-Jung, del
05 Febbraio 2024 Leggi
Manifestazioni ortopediche nei pazienti con MPS di tipo II, utile monitoraggio di routine

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Manifestazioni ortopediche nei pazienti con MPS di tipo II, utile monitoraggio di routine
I pazienti affetti da mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II) necessitano di un monitoraggio di routine delle manifestazioni ortopediche attraverso molteplici tipologie di valutazione, per aiutare nel processo decisionale clinico e migliorare la loro qualità di vita. a mostrarlo, su
05 Febbraio 2024 Leggi
Sintomi cardiovascolari e disautonomia nei pazienti con Ehlers-Danlos

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Sintomi cardiovascolari e disautonomia nei pazienti con Ehlers-Danlos
Sebbene, negli adulti con la sindrome di Ehlers-Danlos, esistano molti studi sui sintomi cardiovascolari e sulla disautonomia, caratterizzata dalla riduzione della percezione di dolore e temperatura, sono poche le ricerche sulla disautonomia nei pazienti pediatrici affetti dalla malattia rara. È
05 Febbraio 2024 Leggi