Malattie rare

Prevalenza difetti cardiaci tra chi soffre di sindrome di Ehlers-Danlos simile alla popolazione generale

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Prevalenza difetti cardiaci tra chi soffre di sindrome di Ehlers-Danlos simile alla popolazione generale
In un’ampia coorte di pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) e con disturbi dello spettro di ipermobilità (HDS) è stata evidenziata una bassa prevalenza dei difetti cardiaci. Inoltre, non sono state osservate differenze nei problemi cardiovascolari tra i due
09 Aprile 2024 Leggi
Prospettive ed endpoint biochimici nell’era della Real World Evidence. Esperti a confronto al National Summit di Sics

Malattie rare

Prospettive ed endpoint biochimici nell’era della Real World Evidence. Esperti a confronto al National Summit di Sics
Promuovere il dialogo tra clinici, ricercatori, associazioni di pazienti, regolatori e policy maker sull’importanza dei parametri biochimici e degli outcome nella valutazione delle terapie per le malattie rare, così come sull’importanza dei dati raccolti dalla pratica clinica. Questo l’obiettivo del
27 Marzo 2024 Leggi
Malattia di Gaucher, caso clinico con concomitante infezione da citomegalovirus

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Malattia di Gaucher, caso clinico con concomitante infezione da citomegalovirus
Una malattia di Gaucher dalla presentazione atipica con la coesistenza dell’infezione da citomegalovirus sarebbe in grado di complicare il quadro, con il rischio di allungare i tempi per la diagnosi. È quanto osservano Zhaoxia Zhang e colleghi della Southern University
25 Marzo 2024 Leggi
Tachicardia posturale associata a sindrome di Ehlers-Danlos: esercizio fisico efficace e sicuro

Malattie rare

Tachicardia posturale associata a sindrome di Ehlers-Danlos: esercizio fisico efficace e sicuro
Nei casi di sindrome da tachicardia posturale ortostatica (POTS), una condizione spesso associata a sindrome di Ehlers-Danlos e condizioni correlate, l’esercizio fisico è sicuro ed efficace. È quanto evidenzia un gruppo della Macquarie University di Sydney, in Australia, coordinato da
25 Marzo 2024 Leggi
Malattia di Pompe: questionario EQ-5L efficace nel valutare la qualità di vita

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Malattia di Pompe: questionario EQ-5L efficace nel valutare la qualità di vita
Il questionario per valutare la qualità di vita correlata alla salute EQ-5D-5L ha dimostrato una maggiore capacità discriminante, una migliore validità convergente e minori effetti ‘tetto’ e ‘pavimento’ rispetto ai questionari EQ-5D-3L e SF-6Dv2 nel valutare i pazienti con malattia
25 Marzo 2024 Leggi
Nefropatia associata a malattia di Fabry: ruolo delle cellule CD163+

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Nefropatia associata a malattia di Fabry: ruolo delle cellule CD163+
Le cellule CD163+ potrebbero essere dei mediatori importanti della fibrosi nella nefropatia associata a malattia di Fabry, svolgendo un ruolo dell’induzione del tumor growth factor TGF-β1 e nella morte cellulare per apoptosi a livello di cellule del tubulo renale. È
25 Marzo 2024 Leggi
Mucoplisaccaridosi, rapporti GAG specifici e valori quantitativi aiutano a distinguere tra i vari tipi

Malattie rare

Mucoplisaccaridosi, rapporti GAG specifici e valori quantitativi aiutano a distinguere tra i vari tipi
I rapporti di glicosaminoglicani (GAG) specifici, insieme ai valori quantitativi di questi composti, migliorano la discriminazione dei tipi di mucopolisaccaridosi (MPS). In questo contesto, escludere i pazienti con infezioni del tratto urinario migliora l’accuratezza diagnostica nella MPS IV, ma non
14 Marzo 2024 Leggi
Malattia di Fabry legata a un aumento dei disturbi vestibolari periferici

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Malattia di Fabry legata a un aumento dei disturbi vestibolari periferici
I pazienti con malattia di Fabry hanno un’aumentata prevalenza dei disturbi vestibolari periferici. È la conclusione cui è arrivato uno studio pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases. La ricerca è stata coordinata da Tzong-Hann Yang, del Taipei City Hospital di
14 Marzo 2024 Leggi
Niemann-Pick, review italiana traccia il quadro della malattia dalla diagnosi al trattamento

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Niemann-Pick, review italiana traccia il quadro della malattia dalla diagnosi al trattamento
Delineare uno stato dell’arte sulle basi genetiche e sul coinvolgimento polmonare nella malattia di Niemann-Pick, concentrandosi sulle manifestazioni cliniche, sulle caratteristiche radiologiche e istopatologiche e sulle opzioni terapeutiche: sono questi gli argomenti trattati da una review curata da Claudio Tirelli
14 Marzo 2024 Leggi