Malattie rare

Sintomi cardiovascolari e disautonomia nei pazienti con Ehlers-Danlos

Malattie rare

Sintomi cardiovascolari e disautonomia nei pazienti con Ehlers-Danlos
Sebbene, negli adulti con la sindrome di Ehlers-Danlos, esistano molti studi sui sintomi cardiovascolari e sulla disautonomia, caratterizzata dalla riduzione della percezione di dolore e temperatura, sono poche le ricerche sulla disautonomia nei pazienti pediatrici affetti dalla malattia rara. È
05 Febbraio 2024 Leggi
Sclerosi tuberosa complessa: mancano specialisti formati per la gestione dei pazienti

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Sclerosi tuberosa complessa: mancano specialisti formati per la gestione dei pazienti
La sclerosi tuberosa complessa è il tema affrontato dagli esperti nella nuova puntata di The Patient’s Voice, il format di Sics e Popular Science dedicato alle storie dei pazienti. Parliamo di una malattia genetica, rara, grave e dalla gestione complessa,
29 Gennaio 2024 Leggi
Beta-talassemia. Terapie e spostamenti ‘rubano’ un mese l’anno. Al via campagna “Strade Parallele”

Malattie rare

Beta-talassemia. Terapie e spostamenti ‘rubano’ un mese l’anno. Al via campagna “Strade Parallele”
Le sindromi beta-talassemiche sono un gruppo di malattie ereditarie del sangue caratterizzate da una ridotta produzione o assenza delle catene della beta-globina, elemento costitutivo dell’emoglobina, proteina responsabile del trasporto di ossigeno attraverso l’organismo. Generalmente, i pazienti affetti da beta-talassemia soffrono
23 Gennaio 2024 Leggi
App per smartphone facilita valutazione da remoto dei pazienti con malattia di Fabry

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App per smartphone facilita valutazione da remoto dei pazienti con malattia di Fabry
Simona D’Amore e colleghi del Royal Free Hospital NHS Foundation Trust di Londra, nel Regno Unito, hanno mostrato la fattibilità e l’accettabilità di un’applicazione per smartphone che facilita la valutazione da remoto e il monitoraggio dei sintomi della malattia di
17 Gennaio 2024 Leggi
Intervento psicologico per disturbi dello spettro di ipermobilità, efficace insieme a fisioterapia

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Intervento psicologico per disturbi dello spettro di ipermobilità, efficace insieme a fisioterapia
Nei pazienti con disturbi dello spettro di ipermobilità, inclusa la sindrome di Ehlers-Danlos, gli interventi psicologici più efficaci sarebbero quelli erogati insieme alla fisioterapia nel contesto ambulatoriale o territoriale; interventi che migliorerebbero sia gli aspetti fisici che psicologici del dolore,
17 Gennaio 2024 Leggi
Recettore solubile del mannosio, possibile biomarker della malattia di Gaucher

Malattie rare

Recettore solubile del mannosio, possibile biomarker della malattia di Gaucher
Il recettore solubile del mannosio sarebbe correlato alle caratteristiche cliniche del paziente e potrebbe rappresentare un biomarker della malattia di Gaucher. A mostrarlo, sull’European Journal of Haematology, sono Brendan Beaton e Derralynn Hughes, del Royal Free NHS Trust di Londra,
17 Gennaio 2024 Leggi
Niemann-Pick, negli USA scarsa sopravvivenza e significativo impatto della malattia tra i pazienti

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Niemann-Pick, negli USA scarsa sopravvivenza e significativo impatto della malattia tra i pazienti
Negli Stati Uniti, i pazienti affetti da malattia di Niemann-Pick di tipo B, A/B e C, anche nota come deficit di sfingomielinasi acida, hanno una scarsa sopravvivenza e la patologia ha un significativo impatto sulla loro vita. È la conclusione
17 Gennaio 2024 Leggi
Fenilchetonuria, con la dietoterapia e le nuove formulazioni farmaceutiche migliora gestione e qualità vita

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Fenilchetonuria, con la dietoterapia e le nuove formulazioni farmaceutiche migliora gestione e qualità vita
La fenilchetonuria è una malattia metabolica conosciuta da molto tempo: “si tratta di una delle prime patologie metaboliche riconosciute essere causa di disabilità intellettiva – afferma Simona Sestito, pediatra, ricercatrice dell’Università Magna Graecia di Catanzaro – ed è una condizione ereditaria che
08 Gennaio 2024 Leggi
Spessore della valvola mitralica per distinguere la malattia di Fabry dall’amiloidosi cardiaca

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Spessore della valvola mitralica per distinguere la malattia di Fabry dall’amiloidosi cardiaca
La valutazione dello spessore della valvola mitralica potrebbe essere un nuovo utile parametro ecocardiografico per distinguere la malattia di Fabry dall’amiloidosi cardiaca, mentre l’ipertrofia del muscolo papillare e il rapporto muscolo papillare/area ventricolare sinistra (PM/LV ratio) mostrerebbero solo un limitato
22 Dicembre 2023 Leggi