Malattie rare

Malattia di Fabry: elevata prevalenza di ipertrofia del muscolo papillare

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Malattia di Fabry: elevata prevalenza di ipertrofia del muscolo papillare

I pazienti affetti da malattia di Fabry in stadio preclinico, senza ipertrofia del ventricolo sinistro, hanno un’elevata prevalenza di ipertrofia del muscolo papillare, soprattutto della porzione anterolaterale. A evidenziarlo è una ricerca pubblicata su BMC Cardiovascular Disorders da un team

14 Settembre 2023 Leggi
Pubertà precoce nei pazienti con malattia di Pompe

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Pubertà precoce nei pazienti con malattia di Pompe

I pazienti con malattia di Pompe in trattamento con terapia enzimatica sostitutiva tenderebbero ad andare incontro a pubertà precoce, che potrebbe ridurre la loro altezza da adulti. A mostrarlo, su Frontiers in Endocrinology, è un piccolo studio coordinato da Meng-Ju

14 Settembre 2023 Leggi
Malattia di Gaucher e impatto sui caregiver: uno studio giapponese

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Malattia di Gaucher e impatto sui caregiver: uno studio giapponese

Il Caregiver Impact Questionnaire (CIQ) e la Zarit Caregiver Burden Interview (ZBI) sono valutazioni applicabili e affidabili per misurare l’impatto sui caregiver dell’assistenza ai pazienti con malattia di Gaucher. A mostrarlo è una ricerca pubblicata su Molecular Genetics and Metabolism

28 Agosto 2023 Leggi
Niemann-Pick di tipo C: evidenziate nuove varianti, con analisi genotipo-fenotipo

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Niemann-Pick di tipo C: evidenziate nuove varianti, con analisi genotipo-fenotipo

Sull’European Journal of Human Genetics, un team di scienziati guidato da Pilar Guatibonza Moreno di Centogene, in Germania, ha evidenziato che il biomarker PPCS, oltre ad essere utile nel classificare le varianti della malattia di Niemann-Pick, potrebbe essere utile per

28 Agosto 2023 Leggi
Anomalie urologiche nei pazienti pediatrici con malattie rare

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Anomalie urologiche nei pazienti pediatrici con malattie rare

In tutti i pazienti pediatrici che soffrono di una malattia rara dovrebbe essere valutata l’eventuale presenza di anomalie urologiche. È la conclusione cui sono arrivati Sevim Yener e colleghi dello Umraniye Trining and Research Hospital di Istanbul, in Turchia. I

28 Agosto 2023 Leggi
Pacemaker del diaframma e indipendenza respiratoria nelle persone con malattia di Pompe grave

Malattie rare

Pacemaker del diaframma e indipendenza respiratoria nelle persone con malattia di Pompe grave

L’insufficienza respiratoria è una delle principali cause di morte nei pazienti con malattia di Pompe. In questi pazienti, tuttavia, l’impianto di un pacemaker del diaframma è una soluzione fattibile, che porta a pochi eventi avversi e stabilizza la respirazione fino

28 Agosto 2023 Leggi
Sindrome di Ehlers-Danlos non vascolare: efficacia della compressione nel ridurre il dolore

Malattie rare

Sindrome di Ehlers-Danlos non vascolare: efficacia della compressione nel ridurre il dolore

Indossare indumenti compressivi può aiutare a ridurre il dolore che accompagna la sindrome di Ehlers-Danlos. A evidenziarlo, in un articolo pubblicato su Healthcare, è stato un team guidato da Karelle Benistan del Raymond Poincaré Hospital, in Francia. Secondo gli autori,

01 Agosto 2023 Leggi
Mucopolisaccaridosi: cambiamenti a livello dell’espressione dei geni legati al citoscheletro dell’actina

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Mucopolisaccaridosi: cambiamenti a livello dell’espressione dei geni legati al citoscheletro dell’actina

L’espressione dei geni legati al citoscheletro di actina cambia nei pazienti con mucopolisaccaridosi, tanto che questi geni potrebbero essere studiati come potenziale target terapeutico. È la conclusione a cui è arrivato uno studio pubblicato su Cells da Lidia Gaffke e

01 Agosto 2023 Leggi
Screening per malattie lisosomiali in una popolazione pediatrica selezionata

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Screening per malattie lisosomiali in una popolazione pediatrica selezionata

Un algoritmo sviluppato da un team italiano, guidato da Maja Di Rocco, dell’Unità di Malattie Rare dell’IRCCS Istituto Gaslini di Genova, e Andrea Pession, dell’Università di Bologna, potrebbe aiutare nella diagnosi differenziale tra malattia di Gaucher e deficit di sfingomielinasi

01 Agosto 2023 Leggi