Malattie rare

Linee guida per la gestione clinica dei pazienti con deficit di sfingomielinasi acida

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Linee guida per la gestione clinica dei pazienti con deficit di sfingomielinasi acida

È stata pubblicata sull’Orphanet Journal of Rare Diseases una consensus su linee guida per la gestione clinica dei pazienti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), anche nota come malattia di Niemann-Pick A, B e A/B. La consensus è stata coordinata

16 Giugno 2023 Leggi
Problemi di funzionalità respiratoria e fattori correlati nelle persone con sindrome di Ehlers-Danlos

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Problemi di funzionalità respiratoria e fattori correlati nelle persone con sindrome di Ehlers-Danlos

Problemi di funzionalità respiratoria, depressione e ansia sono comorbidità prevalenti tra le persone con la sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile, con la depressione che contribuisce ai problemi di funzionalità respiratoria. Di conseguenza, valutare i meccanismi con cui co-esistono questi sintomi può

29 Maggio 2023 Leggi
Covid-19 e vaccinazione nelle persone con malattie da accumulo lisosomiale

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Covid-19 e vaccinazione nelle persone con malattie da accumulo lisosomiale

I pazienti con malattie da accumulo lisosomiale non hanno un aumentato rischio di Covid-19 rispetto alla popolazione sana, nonostante lo stato di infiammazione cronica. A mostrarlo è uno studio condotto da Merve Yoldas Celik e colleghi della Ege University di

29 Maggio 2023 Leggi
Disturbi nel parlare per i bambini con malattia di Pompe: valutazione di articolazione, risonanza e voce

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Disturbi nel parlare per i bambini con malattia di Pompe: valutazione di articolazione, risonanza e voce

I problemi del linguaggio, che coinvolgono la precisione nell’articolare le parole, l’equilibrio nella risonanza e la qualità della voce, sono comuni nei bambini con malattia di Pompe, specialmente quelli con la forma a insorgenza infantile (IOPD). E man mano che

29 Maggio 2023 Leggi
Mucopolisaccaridosi I: caso clinico di neonato pretermine con insufficienza respiratoria

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Mucopolisaccaridosi I: caso clinico di neonato pretermine con insufficienza respiratoria

Nei neonati con insufficienza respiratoria persistente dovrebbe essere presa in considerazione la possibilità che soffrano di mucopolisaccaridosi (MPS). È la conclusione cui è arrivato uno studio pubblicato su Diseases da un team coordinato da Ali Alsuheel Asseri, della King Khalid

29 Maggio 2023 Leggi
Terapia enzimatica sostitutiva domiciliare per adulti e bambini con malattia di Pompe

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Terapia enzimatica sostitutiva domiciliare per adulti e bambini con malattia di Pompe

La terapia enzimatica sostitutiva per la malattia di Pompe può essere eseguita in modo sicuro al domicilio, sia per i pazienti pediatrici che per quelli adulti, dal momento che, durante o dopo l’infusione, sono pochi, e principalmente lievi, i sintomi

19 Maggio 2023 Leggi
ASMD: terapia sostitutiva enzimatica efficace dopo sei anni e mezzo di trattamento

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ASMD: terapia sostitutiva enzimatica efficace dopo sei anni e mezzo di trattamento

Il trattamento a lungo termine con terapia enzimatica sostitutiva specifica per il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), anche noto come malattia di Niemann-Pick, è efficace e ben tollerato dai pazienti adulti e determina miglioramento nelle valutazioni cliniche rilevanti della malattia

19 Maggio 2023 Leggi
Risonanza magnetica cardiaca nella malattia di Fabry. Uno studio italiano

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Risonanza magnetica cardiaca nella malattia di Fabry. Uno studio italiano

Nei pazienti con malattia di Fabry, un ‘late gadolinium enhancement’ nella risonanza magnetica cardiaca è caratteristico delle fasi più tardive di coinvolgimento cardiaco. Tuttavia, come per altre cardiomiopatie, questo valore è utile nel predire outcome e risposta cardiaca alla terapia.

19 Maggio 2023 Leggi
Sindrome di Ehlers-Danlos più grave se associata a fibromialgia

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Sindrome di Ehlers-Danlos più grave se associata a fibromialgia

La fibromialgia dovrebbe essere valutata di routine nei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) e con disturbi dello spettro dell’ipermobilità (HSD). A evidenziarlo sono DeLisa Fairweather e colleghi della Mayo Clinic di Jacksonville in Florida (USA), che hanno pubblicato

19 Maggio 2023 Leggi