Malattie rare

Malattia di Fabry: associazione tra caratteristiche vascolare della retina con risultati di esami oculistici

Malattie rare

Malattia di Fabry: associazione tra caratteristiche vascolare della retina con risultati di esami oculistici
Aumentati livelli di lysoGb3 e della Vessel Area Density (VAD) nello strato profondo del plesso capillare della retina, misurato con angiografia con tomografia ottica computerizzata, potrebbero essere dei biomarkers affidabili di attività della malattia di Fabry. Inoltre, la combinazione tra
24 Ottobre 2023 Leggi
Monitoraggio dei sintomi del Parkinson in adulti con malattia di Gaucher di tipo 1

Malattie rare

Monitoraggio dei sintomi del Parkinson in adulti con malattia di Gaucher di tipo 1
Il paziente con il più elevato numero di sintomi non-motori (NMS), in una coorte di 19 pazienti brasiliani con malattia di Gaucher di tipo 1, è stato quello che ha sviluppato malattia di Parkinson, confermando l’importanza di questo monitoraggio. A
09 Ottobre 2023 Leggi
Retinopatia nelle mucopolisaccaridosi

Malattie rare

Retinopatia nelle mucopolisaccaridosi
Una ricerca pubblicata su BMJ Open Ophthalmology da Maha Noor e colleghi del Manchester Royal Eye Hospital, nel Regno Unito, ha analizzato la retinopatia nei pazienti con mucopolisaccaridosi (MPS) di diverso tipo, arrivando alla conclusione che la problematica si può
09 Ottobre 2023 Leggi
Cambiamenti progressivi nei valori di diffusione apparente nella malattia di Fabry

Malattie rare

Cambiamenti progressivi nei valori di diffusione apparente nella malattia di Fabry
Nella malattia di Fabry, i cambiamenti cerebrali a livello di diffusione evidenziata con la risonanza magnetica di diffusione (DWI – diffusion weighted imaging) precedono la formazione delle lesioni a livello di materia bianca e quei cambiamenti microstrutturali progrediscono più velocemente
09 Ottobre 2023 Leggi
Sindrome di Ehlers-Danlos: diagnosi raddoppiate in cinque anni

Malattie rare

Sindrome di Ehlers-Danlos: diagnosi raddoppiate in cinque anni
Le diagnosi di sindrome di Ehlers-Danlos sono all’incirca raddoppiate in un periodo di cinque anni e sarebbero associate a una serie di esiti avversi ostetrici e di complicanze durante i ricoveri per il parto, così come al rischio di nuovo
09 Ottobre 2023 Leggi
Disturbi temporo-mandibolari, dolore cronico e stress nei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos

Malattie rare

Disturbi temporo-mandibolari, dolore cronico e stress nei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos
Nei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos, sia nella forma classica che ipermobile, vi sarebbe un’elevata prevalenza di problemi a livello temporo-mandibolare e di dolore cronico. Inoltre, la mancata consapevolezza di queste problematiche può portare a stress psicologico. È la conclusione
29 Settembre 2023 Leggi
Ecografia muscolare nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva

Malattie rare

Ecografia muscolare nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva
L’intensità rilevata all’ecografia muscolare nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva è risultata elevata più di frequente a livello di: quadricipiti, muscolo tibiale anteriore, gastrocnemio mediale, vertebrali toracici e bicipiti brachiali. È quanto mostra una ricerca condotta da
29 Settembre 2023 Leggi
Sviluppato algoritmo per malattie rare per identificare le persone a rischio di malattia di Gaucher

Malattie rare

Sviluppato algoritmo per malattie rare per identificare le persone a rischio di malattia di Gaucher
Sviluppati due algoritmi per identificare la malattia di Gaucher. In particolare, i due metodi, uno basato sull’età e l’altro sulle caratteristiche della malattia, sono in grado di identificare i pazienti più giovani, il primo, e i pazienti con manifestazioni cliniche
29 Settembre 2023 Leggi
Niemann-Pick: organoidi dal fegato dei pazienti mostrano alterazione dell’espressione dei geni lisosomiali

Malattie rare

Niemann-Pick: organoidi dal fegato dei pazienti mostrano alterazione dell’espressione dei geni lisosomiali
Un gruppo dello Spanish National Institutes of Health Carlos III di Madrid, guidato da Gema Gomez-Mariano, ha spiegato, sull’International Journal of Molecular Sciences, come ha sviluppato e validato organoidi dal fegato di pazienti con malattia di Niemann-Pick di tipo B
28 Settembre 2023 Leggi