Malattie rare

Prevalenza della malattia di Fabry nei pazienti con malattia renale cronica

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Prevalenza della malattia di Fabry nei pazienti con malattia renale cronica
Sebbene la prevalenza complessiva della malattia di Fabry sia bassa nei pazienti con problemi renali, è importante affidarsi a interventi terapeutici tempestivi, comprese le terapie modificanti la malattia. A osservarlo è un gruppo di ricercatori della Universidad Maior de San
23 Novembre 2023 Leggi
Esiti e complicanze delle gravidanze in donne con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile

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Esiti e complicanze delle gravidanze in donne con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile
Uno studio condotto da Gemma Pearce e colleghi della Coventry University, nel Regno Unito, ha analizzato esiti e complicanze delle gravidanze tra donne affette dalla sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile o dei disturbi dello spettro dell’ipermobilità (hESD/HSD). I risultati della ricerca
23 Novembre 2023 Leggi
ERT al domicilio sicura e preferibile per i pazienti con malattia di Pompe e con MPS

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ERT al domicilio sicura e preferibile per i pazienti con malattia di Pompe e con MPS
La terapia enzimatica sostitutiva contro la malattia di Pompe e la mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) eseguita a casa ha un profilo di sicurezza favorevole, migliora la compliance al trattamento ed è accompagnata da soddisfazione da parte del paziente.
10 Novembre 2023 Leggi
Sintomi auto riferiti nella sindrome di Ehlers-Danlos

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Sintomi auto riferiti nella sindrome di Ehlers-Danlos
Le persone affette dalla sindrome di Ehlers-Danlos o dai disturbi dello spettro dell’ipermobilità manifestano più spesso sintomi di reflusso, disfagia e disfonia di vario grado, con differenze significative tra la sindrome di Ehlers-Danlos e l’ipermobilità. A mostrarlo è una ricerca
10 Novembre 2023 Leggi
MPS I e manifestazioni cardiache: report da un registro internazionale

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MPS I e manifestazioni cardiache: report da un registro internazionale
Mentre le anomalie cardiache si manifestano sia nella mucopolisaccaridosi (MPS) grave che in quella attenuata, il pattern della disfunzione valvolare e la progressione delle anomalie ventricolare varia in base al fenotipo. A evidenziarlo, su Cardiology in Young, è un gruppo
10 Novembre 2023 Leggi
Malattia di Gaucher: esiti clinici nei pazienti con la forma neuropatica. Uno studio spagnolo

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Malattia di Gaucher: esiti clinici nei pazienti con la forma neuropatica. Uno studio spagnolo
Le manifestazioni a livello viscerale, inclusi ingrossamento di fegato e milza e manifestazioni a livello ematologico e delle ossa, esclusa la cifosi, sarebbero ben controllate con la terapia enzimatica sostitutiva. È la conclusione cui è arrivato uno studio guidato da
10 Novembre 2023 Leggi
Niemann Pick di tipo C: impatto psichiatrico in una coorte adulta

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Niemann Pick di tipo C: impatto psichiatrico in una coorte adulta
Una ricerca pubblicata sull’Orphanet Journal of Rare Diseases, guidata da Alexandre Morin dell’Università di Rouen, in Francia, ha riferito un’elevata frequenza di sintomi psichiatrici tra le persone che soffrono di malattia di Niemann-Pick di tipo C, compresi manifestazioni acute che
24 Ottobre 2023 Leggi
Malattia di Pompe a insorgenza tardiva: dolore cronico in un paziente pediatrico, un caso clinico

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Malattia di Pompe a insorgenza tardiva: dolore cronico in un paziente pediatrico, un caso clinico
Tra i pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva è auspicabile una maggiore comprensione del dolore e l’identificazione di approcci ottimizzati per il trattamento. È quanto evidenziano Amanda Cao e colleghi della Harvard Medical School di Boston (USA), che
24 Ottobre 2023 Leggi
Paura di cadere e disabilità derivante dal dolore nella sindrome di Ehlers Danlos ipermobile

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Paura di cadere e disabilità derivante dal dolore nella sindrome di Ehlers Danlos ipermobile
La paura e la gravità del dolore sarebbero dei fattori predittivi di disabilità nei pazienti con sindrome di Ehlers Danlos della forma ipermobile. È la conclusione cui sono arrivati Jessica Chuchin e Tosha Ornstein, della Toronto Metropolitan University, in Canada.
24 Ottobre 2023 Leggi