Malattie rare

Screening neonatale per la malattia di Pompe: l’esperienza dei genitori

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Screening neonatale per la malattia di Pompe: l’esperienza dei genitori

Indagare le esperienze dei genitori dopo una diagnosi di malattia di Pompe a insorgenza tardiva a seguito di uno screening genetico neonatale è importante per aiutarli nel progettare piani di cure adeguati durante questo periodo difficile. A sottolinearlo è un

06 Settembre 2022 Leggi
Rottura spontanea della milza, prima manifestazione della malattia di Niemann-Pick di tipo B. Un caso clinico

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Rottura spontanea della milza, prima manifestazione della malattia di Niemann-Pick di tipo B. Un caso clinico

Nei pazienti con malattia di Niemann-Pick di tipo B, le dimensioni della milza dovrebbero essere valutate periodicamente e il rischio di rottura di questo organo dovrebbe essere sempre preso in considerazione. A suggerirlo è un team di Taiwan, guidato da

06 Settembre 2022 Leggi
Malattia di Gaucher: variazioni nei biomarkers infiammatori e dello stress ossidativo

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Malattia di Gaucher: variazioni nei biomarkers infiammatori e dello stress ossidativo

Alcuni biomarkers, nello specifico IL-1Ra, IL-8 e MIP-1b, sarebbero alterati nella malattia di Gaucher di tipo 1, al di là dello stato di trattamento dei pazienti. Un dato che evidenzia il bisogno di terapie aggiuntive che prendano di mira questi

06 Settembre 2022 Leggi
Alterazioni della superficie oculare nella malattia di Fabry

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Alterazioni della superficie oculare nella malattia di Fabry

La malattia di Fabry è associata ad alterazioni della superficie oculare, incluse variazioni a livello di morfologia corneale e congiuntivale, innervazione e cambiamenti a livello di vascolarizzazione. È quanto osservato da un team italiano, guidato da Marco Marenco dell'Università Sapienza

28 Luglio 2022 Leggi
M. Pompe: risonanza magnetica per rilevare curvatura diaframma

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M. Pompe: risonanza magnetica per rilevare curvatura diaframma

Nella malattia di Pompe, la risonanza magnetica (MRI) consente di rilevare piccoli cambiamenti a livello di curvatura del diaframma, in un anno. È quanto mostrato da un team coordinato da Laurike Harlaar dell'University Medical Center di Rotterdam, in Olanda, che

28 Luglio 2022 Leggi
Fattori predittivi di crescita nei bambini con MPS I

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Fattori predittivi di crescita nei bambini con MPS I

Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche precoce e il reclutamento di donatori compatibili, non in parentela, sarebbero due fattori essenziali per ritardare la sproporzione della crescita tra i bambini con mucopolisaccaridosi di tipo I e i bimbi sani. È la

28 Luglio 2022 Leggi
Errori congeniti del metabolismo e disturbi del movimento oculare. Uno studio olandese

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Errori congeniti del metabolismo e disturbi del movimento oculare. Uno studio olandese

I disturbi del movimento oculare sono presenti in diversi tipi di malattie derivanti da errori congeniti del metabolismo, ma spesso non sono specifici di determinate patologie. È quanto emerso da una ricerca pubblicata sul Journal of Inherited Metabolic Disease e

28 Luglio 2022 Leggi
Malattia di Gaucher I: quantificazione del profilo di biomarkers urinari

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Malattia di Gaucher I: quantificazione del profilo di biomarkers urinari

Un metodo di cromatografia liquida ad alte prestazioni accoppiato a spettrometria di massa (UPLC-MS/MS) è stato utilizzato per studiare la distribuzione urinaria di biomarkers nei pazienti con malattia di Gaucher e i metaboliti valutati potrebbero rappresentare interessanti biomarkers della malattia

13 Luglio 2022 Leggi
Analisi proteomica rapida e non invasiva per malattia di Pompe e MPS di tipo I

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Analisi proteomica rapida e non invasiva per malattia di Pompe e MPS di tipo I

La quantificazione diretta di alfa-glucosidasi acida (GAA) e alfa-iduronidasi (IDUA) attraverso l'Immuno-SRM può essere usata come titolazione secondaria nello screening della malattia di Pompe grave e della mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), con un tempo di turnaround inferiore alla

13 Luglio 2022 Leggi