Malattie rare

Software riconoscimento facciale aiuta diagnosi di malattie da accumulo lisosomiale

Malattie rare

Software riconoscimento facciale aiuta diagnosi di malattie da accumulo lisosomiale

L'uso di software per il riconoscimento facciale è stato applicato con successo a malattie rare da accumulo lisosomiale quali malattia di Gaucher, mucopolisaccaridosi IV e malattia di Fabry, uno strumento che potrebbe aiutare a ridurre i tempi di diagnosi per

30 Novembre 2022 Leggi
MPS I: terapia enzimatica sostitutiva in due fratelli. Un follow-up italiano di 18 anni

Malattie rare

MPS I: terapia enzimatica sostitutiva in due fratelli. Un follow-up italiano di 18 anni

Avere una diagnosi precoce della mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) e avviare il prima possibile una terapia di sostituzione enzimatica sono essenziali per modificare in modo positivo il decorso naturale della malattia rara. A riferirlo è un gruppo italiano

15 Novembre 2022 Leggi
M. di Gaucher: outcomes a lungo termine nei pazienti italiani

Malattie rare

M. di Gaucher: outcomes a lungo termine nei pazienti italiani

La gestione della malattia di Gaucher in Italia è subottimale e gli specialisti devono monitorare e trattare in modo corretto la patologia a livello osseo associata alla malattia rara, seguendo le migliori linee guida. È quanto suggerisce un team italiano

15 Novembre 2022 Leggi
Malattia di Pompe infantile: efficacia e sicurezza del trattamento in utero

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Malattia di Pompe infantile: efficacia e sicurezza del trattamento in utero

Un team americano guidato da Jennifer Cohen, dell'Università di Washington a Seattle, ha pubblicato, sul New England Journal of Medicine, i risultati a livello di sicurezza ed efficacia della terapia enzimatica sostitutiva condotta su un feto affetto da malattia di

15 Novembre 2022 Leggi
Cardiomiopatia da malattia di Fabry: risonanza magnetica cardiaca per diagnosi differenziale

Malattie rare

Cardiomiopatia da malattia di Fabry: risonanza magnetica cardiaca per diagnosi differenziale

La risonanza magnetica cardiaca, con la capacità di caratterizzare i tessuti, è una tecnica accurata per la diagnosi differenziale dell'ipertrofia del ventricolo sinistro e consentirebbe di individuare i casi di malattia di Fabry. È la conclusione cui è arrivato uno

15 Novembre 2022 Leggi
Malattie da accumulo lisosomiale: il punto di vista dei pazienti sullo sviluppo delle terapie geniche

Malattie rare

Malattie da accumulo lisosomiale: il punto di vista dei pazienti sullo sviluppo delle terapie geniche

Prima di usare risorse per lo sviluppo di terapie per le malattie di accumulo lisosomiale, sarebbe utile verificare i bisogni del paziente. A dichiararlo è un team coordinato da Eline Eskers, dell'Università di Amsterdam, in Olanda, che ha pubblicato, sull'Orphanet

02 Novembre 2022 Leggi
Alterazione del controllo dell’equilibrio nella malattia di Fabry

Malattie rare

Alterazione del controllo dell’equilibrio nella malattia di Fabry

Le patologie dell'orecchio interno e della visione associate ad alterazione del sistema nervoso centrale sono fattori che alterano anche il controllo posturale. È la conclusione cui è arrivato uno studio pubblicato su Frontiers in Neurology da un team guidato da

02 Novembre 2022 Leggi
M. di Pompe a insorgenza tardiva: la prevalenza tra casi non diagnosticati in USA

Malattie rare

M. di Pompe a insorgenza tardiva: la prevalenza tra casi non diagnosticati in USA

La prevalenza di malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD) nei pazienti non diagnosticati e che hanno sintomi quali debolezza a livello muscolare prossimale, alti livelli di creatina chinasi e/o debolezza a livello del collo è di circa l'1%, con

02 Novembre 2022 Leggi
Niemann-Pick C e coinvolgimento epatico precoce. Uno studio francese

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Niemann-Pick C e coinvolgimento epatico precoce. Uno studio francese

Il coinvolgimento epatico nella malattia di Niemann-Pick di tipo C determina colestasi transitoria neonatale con epatosplenomegalia, è associato a fibrosi epatica ed è stato responsabile della morte nel 9% dei pazienti. È la conclusione cui è arrivata una ricerca coordinata

02 Novembre 2022 Leggi