Malattie rare

Gaucheromi epatici, alla milza e al midollo: serie di casi e review della letteratura

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Gaucheromi epatici, alla milza e al midollo: serie di casi e review della letteratura
I gaucheromi, lesioni simili a tumori che possono svilupparsi negli organi interessati dalla malattia di Gaucher, si possono trovare in ogni paziente con la malattia rara. A mostrarlo, sul Journal of Gastrointestinal Liver Disease, è una review con una serie
06 Aprile 2023 Leggi
Malattia di Niemann Pick B: uso dei servizi assistenziali tra i pazienti

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Malattia di Niemann Pick B: uso dei servizi assistenziali tra i pazienti
Le patologie polmonari e respiratorie sono responsabili della maggior parte degli accessi al pronto soccorso e dei ricoveri tra i pazienti con malattia di Niemann Pick di tipo B, anche nota come deficit di sfingomielinasi acida (ASMD). È quanto ha
24 Marzo 2023 Leggi
Sindrome di Ehlers-Danlos di tipo ipermobile: bassa prevalenza di manifestazioni cardiovascolari

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Sindrome di Ehlers-Danlos di tipo ipermobile: bassa prevalenza di manifestazioni cardiovascolari
Anche se molti pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos di tipo ipermobile (hEDS) hanno sintomi cardiaci, la presenza di anomalie cardiache significative è molto bassa. È la conclusione cui è arrivato uno studio pubblicato sull’American Journal of Medical Genetics part A
24 Marzo 2023 Leggi
Svelati i geni alla base di linfedema primario, malattia dell’aneurisma dell’aorta toracica e sordità congenita

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Svelati i geni alla base di linfedema primario, malattia dell’aneurisma dell’aorta toracica e sordità congenita
Un team coordinato da ricercatori della Icahn School of Medicine del Mount Sinai ha scoperto i geni alla base di tre malattie rare: il linfedema primario (caratterizzato da gonfiore dei tessuti), la malattia dell'aneurisma dell'aorta toracica e la sordità congenita.
24 Marzo 2023 Leggi
Prevalenza della malattia di Fabry nei pazienti con ipertrofia ventricolare sinistra

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Prevalenza della malattia di Fabry nei pazienti con ipertrofia ventricolare sinistra
Nella pratica clinica cardiologica quotidiana, la malattia di Fabry dovrebbe essere presa in considerazione non solo nei pazienti adulti con ipertrofia del ventricolo sinistro (LVH) inspiegabile, ma anche nell’intera popolazione di persone con LVH. È quanto suggerisce un team guidato
24 Marzo 2023 Leggi
Contributo della glucosfingolisina alle decisioni sul trattamento nei pazienti con malattia di Gaucher

Malattie rare

Contributo della glucosfingolisina alle decisioni sul trattamento nei pazienti con malattia di Gaucher
Un aumento significativo dei livelli di glucosfingolisina (lyso-Gb1), oltre i 250 ng/mL, è una soglia utile per stabilire se avviare la terapia in un paziente con diagnosi di malattia di Gaucher. Inoltre, valori più elevati sono correlati a un fenotipo
09 Marzo 2023 Leggi
Qualità di vita correlata a salute orale non differisce tra vari sottotipi di sindrome di Ehlers-Danlos

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Qualità di vita correlata a salute orale non differisce tra vari sottotipi di sindrome di Ehlers-Danlos
Tra i diversi sottotipi di sindrome di Ehlers-Danlos classico, ipermobile e vascolare non ci sono differenze a livello di riduzione della qualità di vita correlata alla salute orale. A mostrarlo è una ricerca guidata da Julius Balke, dell’Università di Münster,
09 Marzo 2023 Leggi
Cambiamenti nel tempo dell’opacità della cornea nei pazienti con MPS

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Cambiamenti nel tempo dell’opacità della cornea nei pazienti con MPS
L’opacità della cornea è stabile nella gran parte delle persone con mucopolisaccaridosi (MPS) di tipo I, II, IV e VI per un periodo d follow-up da cinque a 75 mesi, quando misurata con il clinical corneal grading systems, il graded
09 Marzo 2023 Leggi
Malattia di Pompe a insorgenza tardiva: risonanza magnetica utile biomarker

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Malattia di Pompe a insorgenza tardiva: risonanza magnetica utile biomarker
La risonanza magnetica muscolare può essere considerato un possibile utile biomarker non solo per la diagnosi e il follow-up dei pazienti pediatrici con malattia di Pompe a insorgenza tardiva, ma anche per stabilire quando iniziare la terapia enzimatica sostitutiva. Ad
09 Marzo 2023 Leggi