Malattie rare

Malattia di Fabry: manifestazioni gastrointestinali e protocollo con dieta low-FODMAP

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Malattia di Fabry: manifestazioni gastrointestinali e protocollo con dieta low-FODMAP
Una dieta low-FODMAP può essere un approccio alternativo efficace per migliorare le manifestazioni intestinali e la qualità di vita nei pazienti con malattia di Fabry. È la conclusione cui sono arrivati Giorgia Gugelmo e colleghi dell’Università di Padova, secondo i
20 Febbraio 2023 Leggi
Malattie da accumulo di glicogeno e valutazione cardiografica

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Malattie da accumulo di glicogeno e valutazione cardiografica
Dal momento che i pazienti con malattie da accumulo di glicogeno (GSD) tendono a essere sovrappeso, dovrebbe essere richiesta una valutazione ecocardiografica. A osservarlo è un team coordinato da Jaehee Sol, della Yonsei University a Wonju, in Corea del Sud,
20 Febbraio 2023 Leggi
Niemann-Pick A/B: un caso clinico con review della letteratura

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Niemann-Pick A/B: un caso clinico con review della letteratura
Un team spagnolo guidato da Paola Jacqueline Vélez Pinos, dell’University of Azuay a Cuenca, ha descritto, su Cureus, un caso clinico di malattia di Niemann-Pick che non corrisponde ai classici fenotipi. La diagnosi è stata fatta a quattro anni e tre
20 Febbraio 2023 Leggi
Malattia di Gaucher: glucosilsfingosina (lyso-Gb1) biomarker affidabile

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Malattia di Gaucher: glucosilsfingosina (lyso-Gb1) biomarker affidabile
La glucosilsfingosina, anche nota come lyso-Gb1, è il più promettente biormarker nella malattia di Gaucher, dal momento che è affidabile nel riflettere il ‘peso’ della malattia e nel monitorare la risposta ai trattamenti. A evidenziarlo è una review coordinata da
20 Febbraio 2023 Leggi
Niemann-Pick C1: identificati biomarker nel liquido cefalorachidiano

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Niemann-Pick C1: identificati biomarker nel liquido cefalorachidiano
Un team dei National Institutes of Health americani di Bethesda (USA) ha identificato e validato diverse proteine nel liquido cefalorachidiano da persone con malattia di Niemann-Pick di tipo C1 (NPC1) che sono possibili candidati meritevoli, secondo i ricercatori stessi, di
09 Febbraio 2023 Leggi
Malattia di Fabry con coinvolgimento della ghiandola lacrimale, un caso clinico

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Malattia di Fabry con coinvolgimento della ghiandola lacrimale, un caso clinico
La prevalenza di depositi di globotriaosilceramide a livello di ghiandola lacrimale nella malattia di Fabry e l’effetto sulla morfologia di questa ghiandola e sulla sua funzionalità devono essere oggetto di studi approfonditi. È la conclusione cui è arrivata una ricerca
09 Febbraio 2023 Leggi
Valutazione sonografica dei muscoli scheletrici nella malattia di Pompe

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Valutazione sonografica dei muscoli scheletrici nella malattia di Pompe
L’indice echo heterogeneity, ma non il modulo di taglio, o shear modulus, può essere usato per descrivere in modo quantitativo il coinvolgimento muscolare nella malattia di Pompe. Inoltre, indici echo heterogeneity più bassi registrati a livello dei muscoli degli arti
09 Febbraio 2023 Leggi
Mucopolisaccaridosi di tipi II: caratteristiche fenotipiche e genetiche

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Mucopolisaccaridosi di tipi II: caratteristiche fenotipiche e genetiche
Uno studio condotto da Zhenjie Zhang e colleghi del Peking Union Medical College di Pechino, in Cina, fornisce ulteriori informazioni sullo spettro dei genotipi di mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II). I risultati dello studio, sulla base dei quali la
09 Febbraio 2023 Leggi
Malattia di Gaucher: incidenza e prevalenza a livello globale

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Malattia di Gaucher: incidenza e prevalenza a livello globale
Le stime di incidenza e prevalenza a livello globale della malattia di Gaucher negli ultimi dieci anni variano in modo considerevole tra le diverse aree e sono scarsamente documentate al di fuori di Europa e Nord America. Inoltre, i dati
26 Gennaio 2023 Leggi